王梁

作品数：7被引量：47H指数：4
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供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
发文主题：地中海贫血产前诊断表型分析血液学耳聋基因更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《国际检验医学杂志》《山东医药》《中国妇幼保健》更多>>
所获基金：广西卫生厅科研项目广西壮族自治区科技攻关计划国家自然科学基金广西壮族自治区自然科学基金更多>>
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广西壮族自治区α-珠蛋白基因罕见变异所致血红蛋白病的表型分析
《中华地方病学杂志》2024年第4期285-294,共10页林丽 左杨瑾 陈碧艳 周超凡 江瑶瑶 王梁 罗静思 徐湘民 何升 
广西卫生适宜技术推广项目(S2021069、S2021071);广西壮族自治区卫生健康委员会自筹课题(Z20190692、Z20210270);中央引导地方财政专项基金(桂科Zy1949016);广西医学高层次骨干人才"139"计划(G202003023);广西重点实验室运行补助项目(21-220-22)
目的探讨广西壮族自治区(以下简称广西)α-珠蛋白基因罕见变异及其表型谱,为罕见型血红蛋白病防治提供科学依据。方法以2015年1月至2022年12月在广西辖内11个市级妇幼保健院进行地中海贫血(以下简称地贫)检测的人群为研究对象,根据血液...
关键词：血红蛋白病 罕见变异 α-珠蛋白基因 
血红蛋白H病胎儿及患者的血液学表型分析被引量：2
《中华地方病学杂志》2023年第6期459-466,共8页林丽 左杨瑾 陈碧艳 周超凡 王梁 陈秋莉 罗静思 何升 
广西卫生适宜技术推广项目(S2021069);广西壮族自治区卫生健康委员会自筹课题(Z20190692);广西卫生适宜技术推广项目(S2021071);广西壮族自治区卫生健康委员会自筹课题(Z20210270);中央引导地方财政专项基金(桂科Zy1949016);广西医学高层次骨干人才"139"计划(G202003023);广西重点实验室运行补助项目(21-220-22)。
目的分析血红蛋白(Hb)H病胎儿及患者的血液学、基因型的关系以及相关自然病程发展过程。方法采集2010-2022年在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的1252例Hb H病胎儿及患者血样(包括174例胎儿脐带血,1062例>2岁患者外周血,16例罕见基因型Hb ...
关键词：地中海贫血 罕见α-地中海贫血 血红蛋白H病 
血红蛋白New York在不同年龄人群中的表达差异
《中国临床新医学》2020年第10期977-981,共5页周超凡 左杨瑾 陈秋莉 林丽 王梁 陈碧艳 李友琼 陈发钦 何升 
国家自然科学基金项目(编号:81660034,81760615);中央引导地方科技发展专项基金项目(编号:桂科ZY1949016);广西自然科学基金项目(编号:2016GXNSFAA380078)。
目的分析血红蛋白(Hb)New York在不同年龄段的携带人群中的表达差异。方法收集2017-10~2020-03在该院体检、就诊的103351例外周血和脐带血,55909例新生儿末梢血,对筛查结果为Hb New York的样本进行血液学分析和基因型检测。结果携带Hb N...
关键词：异常血红蛋白 血红蛋白New York 基因突变 血液学表型 
MYO7A、CDH23、SLC26A4基因新突变位点导致先天性耳聋分子诊断与产前诊断被引量：7
《中国妇幼保健》2018年第23期5517-5520,共4页易赏 左杨瑾 文春秀 何升 林丽 陈秋莉 王梁 黄丽梅 周训钊 杜娟 董柏青 陈碧艳 
广西科技厅课题(桂科攻1140003B-82);广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z2016702)
目的通过3个先天性耳聋家系的致病基因突变分析,查找耳聋未知致病突变,帮助高风险家庭进行产前诊断。方法对5名经过常见突变位点聋病易感基因筛查阴性,但临床诊断为耳聋的患者及核心家系成员,进行听力、视力相关检查,使用基因组全外显...
关键词：MYO7A、CDH23、SLC26A4基因 新突变位点 遗传性耳聋 分子诊断 
21386例新生儿听力筛查与聋病易感基因联合筛查结果分析被引量：20
《中国优生与遗传杂志》2017年第10期66-67,102,共3页唐燕青 文春秀 何升 覃海松 郑海洋 易赏 林丽 陈秋莉 王梁 陈碧艳 
广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z2016702)
目的对21 386名新生儿听力筛查与聋病易感基因联合筛查结果分析,为建立新生儿聋病防控预警体系提供有力的依据。方法选择2014年5月至2016年8月在广西壮族自治区妇幼保健院出生及门诊筛查的21 386例新生儿,进行诱发耳声发射和听性脑干反...
关键词：新生儿 听力筛查 耳聋基因 
广西地区中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血的发病情况及表型特征被引量：14
《山东医药》2016年第37期58-60,共3页韦媛 林丽 陈碧艳 王梁 陈秋莉 陈少科 何升 
广西壮族自治区卫生厅自筹经费科研课题(Z2014146);广西科技攻关计划项目(桂14124004-1-5)
目的探讨广西地区人群中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血的检出率及表型特征。方法选择14 204例血液标本,用跨越断裂点PCR（Gap-PCR）检测α、β地中海贫血常规24种基因型,用Gap-PCR检测中国型^Gγ（^Aγδβ）^0地中海贫血缺失型基...
关键词：地中海贫血 中国型Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血 筛查 基因型 表型特征 广西壮族自治区 
脐带血血红蛋白电泳联合基因检测β-珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值被引量：4
《国际检验医学杂志》2016年第19期2689-2691,共3页林丽 陈秋莉 韦媛 陈碧艳 王梁 何升 
目的探讨脐带血血红蛋白(Hb)电泳在早期辅助诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血的临床价值。方法共收集南宁地区父母双方均为珠蛋白生成障碍性贫血携带者产前诊断的胎儿脐带血1 599例,所有标本均确诊。采用Sebia全自动毛细管电泳系统对脐带血...
关键词：脐带血 血红蛋白电泳 产前诊断 珠蛋白生成障碍性贫血 
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