新突变位点

作品数：62被引量：167H指数：7
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LEMD3新突变位点所致的骨斑点症1例
《中国骨与关节损伤杂志》2024年第8期895-896,共2页朱艳 范红旗 
骨斑点症是一种罕见的以多发大致对称但分布不规则的骨质增生病变为特征的良性疾病,最常见的分布部位是长骨的干骺端和骨骺,以及跗骨和腕骨[1-2]。骨斑点症通常表现为无症状,除了少数表现为关节痛或骨痛的病例外,通常在计算机断层扫描和...
关键词：骨斑点症 LEMD3基因 突变 
伴有新突变位点的ELOC突变肾细胞癌合并肺腺癌1例
《中华病理学杂志》2024年第8期861-863,共3页陈小情 黄娟 蓝洋 吴友莉 阎晓初 卞修武 段光杰 
科技部国家重点研发计划(2021YFF1201005)。
ELOC突变肾细胞癌是2022年第5版WHO泌尿与男生殖器官肿瘤分类新纳入的一种罕见肾细胞癌类型,其组织形态学谱系广泛,与透明细胞肾细胞癌等在形态和免疫表型上有交叉重叠,诊断有挑战性,常因未考虑到该肿瘤而漏诊或误诊。本例为特殊的合并...
关键词：肾细胞癌 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白 生殖器官肿瘤 免疫表型 肺腺癌 组织形态学 交叉重叠 二代测序 
两个中国视网膜色素变性家系EYS新突变位点的临床表型分析
《中国实用医药》2024年第5期13-18,共6页葛佳媛 孙赫男 于卉卉 王晓宇 刘聪 薛金会 吴迪 王悦 王欣欣 
沈阳市科技计划项目(项目编号:20-301-4-00)。
目的 应用目标区域捕获技术检测两个中国视网膜色素变性(RP)家系的EYS新突变位点,并分析其类型与临床表型特征的关系。方法 采集2018年10月在沈阳何氏眼科医院门诊确诊为视网膜色素变性的两个家系共6人纳入研究,采集所有受检者外周血5 ...
关键词：中国视网膜色素变性家系 EYS基因 新突变位点 二代测序 
一例携带BRCA1 p.R166fs新突变位点的结肠癌病例报道
《中华结直肠疾病电子杂志》2024年第1期68-71,共4页周大杨 刘畅 黄鉴 许宁 吉祥 杨可欣 彭继邦 潘海 徐文静 珠珠 
云南省科学技术厅基金(No.202101AT070234)。
结直肠癌是由复杂的遗传多步骤分子途径引起的。乳腺癌易感基因1(BRCA1)是著名的肿瘤易感基因,其报道多集中在乳腺癌和卵巢癌的遗传易感性方面,但BRCA1胚系突变相关结直肠癌研究还处于起始阶段,其发病原因及机制不详,目前尚无统一、规...
关键词：结直肠肿瘤 BRCA1基因突变 家系分析 
儿童噬血细胞综合症的临床特征及新突变位点的致病机制研究进展
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2023年第11期177-180,共4页奎莉越 
昆明市卫生科技人才培养项目(项目编号:2022-SW(技术)-007)。
噬血细胞综合征(HPS)属于危重疾病,在使用广谱抗生素治疗后仍出现不明原因的发热,病情进展速度较快,会直接导致多脏器受损,治疗不及时会导致患儿死亡。HPS实验室指标缺乏特异性,临床诊断敏感度不足,对疾病严重程度得不到判断。HPS可作...
关键词：儿童噬血细胞综合症 临床特征 致病机制 
SMARCAL1基因新发突变相关的Schimke免疫-骨发育不良1例报告被引量：2
《实用临床医学（江西）》2023年第4期41-44,63,共5页张蝶 吕玲 
天津市医学重点学科(专科)建设项目资助(TJYXZDXK-040A)。
目的为Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)患儿的诊断提供更多的临床资料及基因数据。方法对1例临床表现为短躯干型矮身材、胸廓畸形、特殊面容、皮肤色素沉着斑,实验室检查提示存在肾病综合征,影像学检查发现脊柱椎体变扁、椎间隙变窄、脑...
关键词：Schmike免疫-骨发育不良 矮身材 SMARCAL1基因 新突变位点 
BCS1L基因新突变位点引发的新生儿发育迟缓与乳酸酸中毒
《中华预防医学杂志》2023年第6期912-917,共6页王明 王冬娟 舒逸 朱丹 余朝文 何晓燕 邹琳 
国家自然科学基金(81870126,82070167,81900190)。
本研究旨在分析一家系两例发育迟缓、乳酸酸中毒新生儿的临床特征及基因变异特点,探讨基因变异与临床特征的关系。回顾性分析2019年5月和2021年12月于重庆医科大学附属儿童医院新生儿科病房就诊的两例发育迟缓、乳酸酸中毒新生儿的临床...
关键词：BCS1L基因 发育迟缓 乳酸酸中毒 基因突变 致病性 
重度先天缺牙患者WNT10A基因新突变位点的检测及其种植修复被引量：2
《口腔疾病防治》2022年第10期724-732,共9页蒋欣珂 喻康 周梦琪 吴轶群 王凤 
上海市科学技术委员会科技计划项目(21ZR1437700);中国医学科学院与健康科技创新工程项目资助(2019-12M-5-037);上海交通大学医学院附属第九人民医院生物样本库项目(YBKB202101)。
目的 探讨WNT10A基因突变重度先天缺牙(恒牙先天缺失数目≥6)患者的临床表型及其相关种植修复治疗预后情况。方法 对在临床收集到的先天缺牙患者进行口内检查、遗传病史采集和全外显子测序,筛查并纳入WNT10A基因出现突变的患者。对先证...
关键词：先天缺牙 全口无牙症 外胚层发育不良 WNT10A基因 基因突变 Sanger测序 种植修复 颧种植 
一例非综合征型耳聋家系中POLR1D新突变位点的发现及分析
《中华耳科学杂志》2022年第3期452-457,共6页尹晶晶 刘章 张肖林 徐琪钧 王延飞 赵洪春 李长叶 张如意 刘秀珍 
国家自然科学基金(81530030);山东省自然科学基金(ZR2019PH062);滨州医学院科技计划项目(BY2016KJ28)。
目的 对一例非综合征型耳聋家系进行临床特征描述及遗传学分析,找出相关基因及突变位点,为临床诊疗奠定基础。方法 对家系成员进行病史采集、体格及听力学检查,取外周血,先对四个耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和MT-RNR1)的21个常见位点...
关键词：非综合征型遗传性耳聋 POLR1D 基因突变 
FRMD7基因新突变位点导致先天性眼球震颤一家系的遗传学研究
《中华眼科医学杂志（电子版）》2022年第3期152-157,共6页付皓丽 张成 梁舒婷 苗泽群 孟庆娱 黄旅珍 郭丽莉 欧阳倩如 许欣 曹宇 张晶议 王乐今 
国家自然科学基金项目(81470665)。
目的探讨4.1埃兹蛋白-根蛋白-膜突蛋白结构域包含的7(FRMD7)基因新突变位点导致先天性眼球震颤(CN)一家系的遗传学特征。方法2021年10月,收集于北京大学人民医院眼视光中心确诊CN家系四代19例的临床资料。采集家系中3例CN患者和9例眼正...
关键词：先天性眼球震颤 X性染色体隐性遗传 FRMD7基因 基因突变 
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