外胚层发育不良

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先天性无痛无汗症合并骨关节损伤一例报告
《中华骨科杂志》2025年第6期376-379,共4页赵宝祥 朱洪勋 
报告1例24岁男性先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)合并骨关节损伤病例。患者自幼表现为无痛觉、无汗症及反复下肢骨折,成年后逐渐发展为下肢严重骨关节损伤。结合病史、体格检查及影像学特征,...
关键词：痛觉缺失 先天性 外胚层发育不良症 少汗性 常染色体隐性 关节 创伤和损伤 
一例IKBKG基因新突变导致外胚层发育不良伴免疫缺陷临床特征分析
《罕见病研究》2024年第4期492-500,共9页黄晓梅 罗颖 何庭艳 许永彬 夏宇 杨芝 朱晓娜 黄艳艳 翁若航 杨军 王琳琳 
国家重点研发计划(2021YFC2702001)。
IKBKG是核因子κB(NF-κB)信号通路的关键调节分子,其编码基因发生突变,可导致外胚层发育不良伴免疫缺陷(EDA-ID)。本文报道1例男性患儿,其存在前额稍凸出、毛发稀疏、皮肤色素沉着、圆锥牙等外胚层发育不良表现,生后1月出现反复感染,...
关键词：IKBKG基因 假基因 外胚层发育不良 免疫缺陷 
缝隙连接蛋白30在汗性外胚层发育不良和遗传性耳聋中的研究进展
《河南医学研究》2024年第20期3834-3840,共7页赵月 许红恩 胡桑 毛璐 连成玉 张军喜 汤文学 
国家卫生健康委员会出生缺陷预防重点实验室开放基金项目(ZD202102);国家自然科学基金面上项目(82371160)。
缝隙连接蛋白30是由GJB6基因编码的一种跨膜蛋白,是构成相邻细胞间缝隙连接通道的蛋白家族成员之一,通过介导缝隙连接细胞间通信在表皮和内耳的稳态中起作用。GJB6致病变异可以导致显性/隐性遗传耳聋及汗性外胚层发育不良等疾病,但GJB6...
关键词：缝隙连接蛋白30 GJB6基因 遗传性耳聋 汗性外胚层发育不良 
外胚层发育不良重度缺牙青少年种植干预的研究现状
《中国口腔种植学杂志》2024年第3期236-241,共6页苏冠宇 沈意涵 吴轶群 王凤 
上海交通大学医学院附属第九人民医院生物样本库(YBKB202101)。
缺牙是青少年口腔颌面部常见的发育畸形。外胚层发育不良(ectodermal dysplasia,ED)是造成青少年重度缺牙的最主要原因。对重度缺牙的青少年进行干预可能有利于患者咀嚼、语言功能的恢复以及颌面部的美观。种植义齿修复相比于传统可摘...
关键词：种植 重度缺牙 外胚层发育不良 青少年 
先天缺牙种植体留存率的系统性文献回顾
《中国口腔种植学杂志》2024年第3期242-251,共10页赵昱 昝冰欣 代庆刚 
上海市自然科学基金(21ZR1436900);海南省自然科学基金(824MS152)。
目的回顾近十年报告先天缺牙患者进行种植义齿修复后疗效的有关文献,综述不同角度下种植体留存率,以为临床决策提供信息。方法在PubMed等数据库中使用检索组合("hypodontia"OR"oligodontia"OR"anodontia"OR"tooth agenesis"OR"congenita...
关键词：种植义齿修复 先天缺牙 留存率 成功率 外胚层发育不良 
新生儿X连锁少汗性外胚层发育不良1例
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第6期367-368,共2页罗佳媛 曹静 朱艳萍 杨梅 冯惠民 
本文报道1例新生儿期起病的X连锁少汗性外胚层发育不良患儿,以间断发热为主要表现,全外显子测序示EDA基因c.1108T>C(p.Ser370Pro)错义变异,该变异位点为国内外首次报道。
关键词：新生儿 外胚层发育不良 少汗性 EDA基因 
先天缺牙相关EDAR基因突变报道及携带双突变位点的HED家系分析
《上海交通大学学报（医学版）》2024年第6期694-701,共8页兰嵘 代庆刚 喻康 卞晓玲 叶丽娟 吴轶群 王凤 
国家自然科学基金(82271004);上海市自然科学基金(21ZR1437700);上海交通大学医学院附属第九人民医院生物样本库项目(YBKB202101);上海交通大学医学院附属第九人民医院研究型医师(2022yxyjxys-wf);上海交通大学医学院附属第九人民医院“交叉”研究基金项目(JYJC202305)。
目的·探索先天缺牙相关的外异蛋白A受体(ectodysplasin A receptor,EDAR)基因突变位点,初步分析EDAR基因突变导致综合征型和非综合征型缺牙的原因。方法·研究对象为就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部的先天缺...
关键词：外胚层发育不良 家族性缺牙 外异蛋白A受体 外异蛋白A 全外显子组测序 
外胚层发育不良
《中国口腔种植学杂志》2024年第3期203-203,共1页
属于遗传性疾病,因外胚层发育障碍而不能形成两种或两种以上外胚层发育器官为特征,可引起牙、毛、甲和汗腺等的完全或部分缺失及皮肤受累。表现为可能缺失的汗腺和牙(分别为无汗症和少牙症)、毛发稀少、指甲缺陷、虹膜畸形、鼻梁塌陷等。
关键词：无汗症 遗传性疾病 外胚层发育不良 发育障碍 汗腺 牙 部分缺失 
外胚层发育不良患者的口腔种植治疗策略
《中国口腔种植学杂志》2024年第3期231-235,共5页王明熙 高姗 王龙 周永淼 汤春波 
外胚层发育不良(ectodermal dysplasia,ED)是一种以外胚层来源的组织和结构发育异常为特征的遗传性疾病,大部分患者存在先天缺牙、牙槽骨发育不良等口腔表现。临床上多采用可摘义齿修复缺牙,但因其特殊的解剖条件,可摘义齿修复多存在固...
关键词：外胚层发育不良 牙缺失 种植修复 
NFKBIA突变致免疫出生缺陷研究进展
《临床医学进展》2024年第5期630-638,共9页李光曌 赵晓东 吴俊峰 
NFKBIA突变致免疫出生缺陷极为罕见,目前全球仅报道23例病例,但其死亡率近50%,早期诊治尤为关键。NFKBIA编码IκBα,其突变导致IκBα降解受阻碍,引起NF-κB通路活化障碍,临床表现为免疫缺陷伴(或不伴)少汗或无汗型外胚层发育不良,主要...
关键词：NFKBIA基因突变 免疫出生缺陷 外胚层发育不良 NF-ΚB通路 
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