新生儿X连锁少汗性外胚层发育不良1例  

Neonatal X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia:a case report

作　　者：罗佳媛 曹静[1] 朱艳萍[1] 杨梅 冯惠民 Luo Jiayuan;Cao Jing;Zhu Yanping;Yang Mei;Feng Huimin(Department of Neonatology,the First Affiliated Hospital of Xinjiang Medical University,Urumqi 830011,China)

机构地区：[1]新疆医科大学第一附属医院新生儿科,乌鲁木齐830011

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第6期367-368,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：本文报道1例新生儿期起病的X连锁少汗性外胚层发育不良患儿,以间断发热为主要表现,全外显子测序示EDA基因c.1108T>C(p.Ser370Pro)错义变异,该变异位点为国内外首次报道。

关 键 词：新生儿 外胚层发育不良 少汗性 EDA基因 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]