先天性眼球震颤

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先天性眼球震颤相关致病基因及分子遗传学的研究进展
《中华眼科医学杂志(电子版)》2024年第6期363-367,共5页周楚仪 王乐今 
国家自然科学基金项目(81470665);2018年首都卫生科研专项批准项目(2018-2Z-4086)。
先天性眼球震颤(CN)是一种以眼球不自主运动为特征的眼球运动功能障碍性疾病,通常在出生后6个月内发现。该病可能与遗传性视网膜病(IRD)所致的知觉缺陷有关,也可能为特发性。CN作为多种疾病的常见表型,其致病基因及遗传模式也复杂多样,...
关键词：先天性眼球震颤 基因型 表型 遗传性视网膜病 
双眼先天性眼球震颤及葡萄膜缺损合并白内障手术治疗1例
《宁夏医学杂志》2024年第3期214-214,F0003,共2页惠开荣 马雅玲 
1病例资料先天性虹膜脉络膜缺损是一种眼球的先天发育缺陷,导致部分组织缺损,在临床上并不多见。现将双眼先天性眼球震颤及葡萄膜缺损合并白内障手术治疗1例报告如下。患者杨某,男,59岁,自幼双眼视力差,近3年视力下降并逐渐加重。于2023...
关键词：先天性 眼球震颤 虹膜脉络缺损 白内障 
先天性眼球震颤合并弱视患者术后临床疗效观察
《湘南学院学报（医学版）》2024年第1期30-32,共3页谭华霞 杜玲芳 何芳 宋伟琼 孙小叶 
郴州市技术创新引导项目-郴州科技计划临床医疗技术研究项目(lcyl2021013);湖南省教育厅科学研究项目(21C0603)。
目的观察先天性眼球震颤合并弱视患者的术后临床疗效。方法选取2021年1月—2023年6月在郴州市第一人民医院眼视光中心行眼外肌本体感受器破坏术的先天性眼球震颤合并弱视的13例患者,观察患者术前、术后1个月、术后3个月的最佳矫正视力...
关键词：先天性眼球震颤 弱视 眼外肌本体感受器破坏术 
FRMD7基因所致X连锁特发性先天性眼球震颤的研究进展
《眼科学报》2022年第7期563-570,共8页段文华(综述) 胡敏(审校) 
云南省基础研究计划(昆医联合专项)[2019FE001(-095),2019FE001(-169)];云南省领军人才(L-2018018);云南省“高层次人才培养支持计划”名医专项(YNWR-MY-2018-006,YNWR-MY-2020-088);云南省眼部疾病临床医学研究中心开放课题(YXZX-17)。
特发性先天性眼球震颤(idiopathic congenital nystagmus,ICN)是一种常见的眼科疾病,患者常有明显的特征性的眼部异常,多伴有学习、社交障碍,对其身心健康影响较大。ICN遗传倾向明显,多表现为X染色体连锁(显性或隐性),目前研究发现以FR...
关键词：特发性先天性眼球震颤 先天性运动型眼球震颤 特发性婴幼儿眼球震颤 X连锁 FRMD7 遗传学 
FRMD7基因新突变位点导致先天性眼球震颤一家系的遗传学研究
《中华眼科医学杂志（电子版）》2022年第3期152-157,共6页付皓丽 张成 梁舒婷 苗泽群 孟庆娱 黄旅珍 郭丽莉 欧阳倩如 许欣 曹宇 张晶议 王乐今 
国家自然科学基金项目(81470665)。
目的探讨4.1埃兹蛋白-根蛋白-膜突蛋白结构域包含的7(FRMD7)基因新突变位点导致先天性眼球震颤(CN)一家系的遗传学特征。方法2021年10月,收集于北京大学人民医院眼视光中心确诊CN家系四代19例的临床资料。采集家系中3例CN患者和9例眼正...
关键词：先天性眼球震颤 X性染色体隐性遗传 FRMD7基因 基因突变 
眼球震颤的临床特征及诊疗进展
《国际眼科纵览》2022年第3期228-235,共8页李慧馨 付晶 郝洁 
国家自然科学基金面上项目(82070998);北京市科委科技计划项目(Z201100005520044);北京市医院管理中心临床技术创新项目(XMLX202103)。
眼球震颤根据发病年龄可分为先天性眼球震颤和后天获得性眼球震颤,复杂多变的临床表现及有限的诊疗措施使其成为眼科诊疗的疑难杂症之一。近年来,视频眼震电图及数字化眼动仪等用于量化评估眼球震颤的程度及治疗效果;在治疗方面,除传统...
关键词：眼球震颤 先天性眼球震颤 获得性眼球震颤 代偿头位 
应用Parks法联合斜肌手术治疗先天性眼球震颤的复合代偿头位
《中国眼耳鼻喉科杂志》2022年第3期248-249,共2页赵晨 王希莹 姚静 姜超 凌凌 
1病例资料及诊断患者女性,4岁,因“家长发现患儿自幼视物向右歪头伴眼球震颤”收入院。否认早产史、外伤史、手术史,否认其他眼病史、全身疾病史、家族遗传疾病史。术前眼科检查如下。视力:不理解。扩瞳验光:右眼+3.75 DS/-0.50 DC×180...
关键词：先天性眼球震颤 代偿头位 眼前节 早产史 扩瞳验光 病例资料 眼科检查 家族遗传 
先天性眼球震颤眼动波形的层次聚类分析研究
《中华眼科杂志》2022年第3期194-199,共6页刘彦孜 史学锋 
国家自然科学基金面上项目(81770956,81371049);天津市杰出青年科学基金(17JCJQJC46000);天津市131创新型人才团队项目(201936);天津市卫生计生行业高层次人才选拔培养工程津门医学英才项目。
目的探讨机器学习层次聚类算法用于先天性眼球震颤(CN)眼动波形自动分类和波形诊断的可行性。方法回顾性病例系列研究。收集2018年12月至2019年9月就诊于天津市眼科医院的90例(90只眼)CN患者资料,其中男性67例,女性23例,年龄(12±9)岁...
关键词：眼震 先天性 机器学习 聚类分析 眼震电图描记术 眼球运动 
关注先天性眼球震颤基础与治疗研究的新动向被引量：3
《中华眼科医学杂志（电子版）》2021年第6期321-326,共6页王乐今 苗泽群 
国家自然科学基金资助项目(81470665)。
先天性眼球震颤是一种眼动功能障碍疾病,其特征是眼球的共轭、不自主、往复和重复运动,常伴发双眼视力损害、视功能障碍及(或)异常头位。此病病因不明、临床表现多样且难以治疗。眼球震颤患者黄斑注视物象在视网膜上移动过快,导致患者...
关键词：先天性眼球震颤 遗传学 植入式神经肌肉刺激器 治疗 
先天性特发性眼球震颤手术治疗前后双眼视功能变化的分析
《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》2021年第10期28-31,共4页尹洁 胡敏 张洁莹 
探讨先天性特发性眼球震颤(Congenital Idiopathic Nystagmus,CIN)患者手术治疗前后整体视功能的变化情况。方法:回顾性研究。将2015年~2020年在我院收治的伴有代偿头位的25例先天性特发性眼球震颤患者施行中间带移位术。所有患者于术...
关键词：先天性眼球震颤 特发性 PARKS法 手术 视功能 
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