BRCA1基因突变

作品数：53被引量：105H指数：6
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乳腺化生性癌伴BRCA1基因突变1例
《临床医学进展》2025年第1期339-344,共6页王琪瑶 熊斌 冯其贞 张亚杰 
本文报道一例乳腺化生性癌伴BRCA1基因突变患者的临床资料。患者为26岁女性,因“发现左乳腺结节1月”入院,彩超示左乳分叶状低回声结节,形态不规则,内未探及血流信号。行乳腺区段切除术,术后病理提示形态学结合免疫组化符合伴间叶分化...
关键词：乳腺肿瘤 化生性癌 BRCA基因 
一例携带BRCA1 p.R166fs新突变位点的结肠癌病例报道
《中华结直肠疾病电子杂志》2024年第1期68-71,共4页周大杨 刘畅 黄鉴 许宁 吉祥 杨可欣 彭继邦 潘海 徐文静 珠珠 
云南省科学技术厅基金(No.202101AT070234)。
结直肠癌是由复杂的遗传多步骤分子途径引起的。乳腺癌易感基因1(BRCA1)是著名的肿瘤易感基因,其报道多集中在乳腺癌和卵巢癌的遗传易感性方面,但BRCA1胚系突变相关结直肠癌研究还处于起始阶段,其发病原因及机制不详,目前尚无统一、规...
关键词：结直肠肿瘤 BRCA1基因突变 家系分析 
TP与EC-T化疗方案在三阴性乳腺癌新辅助化疗中疗效与BRCA1突变关系被引量：6
《现代肿瘤医学》2022年第10期1776-1780,共5页杨涛 马秀芬 毛红岩 独晓燕 张旭 卫翀羿 隆建萍 
甘肃省自然科学基金(编号:17JR5RA030)。
目的:探讨TP与EC-T化疗方案在三阴性乳腺癌新辅助化疗中的疗效,并探索铂类与BRCA1突变关系。方法:选取2016年5月-2020年5月在我院诊断三阴性乳腺癌需新辅助化疗的122例患者,均行BRCA检测,将BRCA1胚系突变患者及未突变患者随机分为两组,...
关键词：三阴性乳腺癌 BRCA1基因突变 TP EC-T 病理完全缓解 
BRCA1/2基因突变检测在乳腺癌高危人群中的诊断效果及其临床应用价值研究被引量：3
《宁夏医学杂志》2020年第5期415-418,共4页潘宏刚 刘明 芦春 
宁夏石嘴山市科技发展项目(2016-25)。
目的分析乳腺癌高危人群BRCA1/2基因突变检测对乳腺癌治疗的效果及其临床应用价值。方法选择200例乳腺癌高危女性作为研究对象,分析其BRCA1/2基因突变情况,根据乳腺癌发病风险将其分为低危、普通和高危人群,第三类人群进一步进行乳腺癌...
关键词：乳腺癌 高危人群 BRCA1基因突变 BRCA2基因突变 乳腺癌筛查 
BRCA1基因突变的1例晚期卵巢癌患者合并FN的诊治体会被引量：1
《中国实验诊断学》2020年第4期674-676,共3页刘子玮 陈玉莹 兰晓卉 贾妍 
对于晚期上皮性卵巢癌(EOC)患者而言,标准的治疗模式是以手术治疗为主,术后辅以铂类为主的化疗[1]。近20年来,随着新的靶向治疗药物的不断问世,带来了医学模式的转变,化疗间期的维持治疗(maintenance treatment)逐渐成为卵巢癌治疗的重...
关键词：晚期卵巢癌 维持治疗 靶向治疗药物 铂类 无进展生存 治疗模式 手术治疗 
乳腺切除预防BRCA1基因突变人群癌变研究进展被引量：4
《中华实用诊断与治疗杂志》2020年第4期420-422,共3页汪操 司丕蕾 贾琳娇 刘继全 陈海军 鲁鹤臻 李文涛 
河南省医学科技攻关计划项目(172102310097)。
BRCA1基因突变筛查能有效发现有乳腺癌家族史中的高风险患者。预防性乳腺切除术在降低乳腺癌发生风险方面的有效性已证实。国内也有一定规模的BRCA1基因突变筛查,但受多种因素影响,对突变携带人群的预防治疗,尤其是预防性乳腺切除术的...
关键词：乳腺癌 BRCA1基因突变 预防性乳腺切除 
BRCA1基因突变与乳腺癌易感性及其乳腺癌分型特征的关联分析被引量：6
《实用癌症杂志》2019年第1期22-25,共4页王毅 王鹏 卜烨 李凯敏 冯瑞刚 
目的研究BRCA1基因特定外显子位点突变与乳腺癌发病年龄、早发性和三阴性的相关性。方法对纳入的172例散发性乳腺癌患者外周血进行DNA提取,并对患者BRCA1基因第2、10、11 3个外显子突变高频区域进行基因测序。应用统计学分析,对BRCA1基...
关键词：BRCA1基因突变 外显子 早发性乳腺癌 三阴性乳腺癌 
基因的力量：认识遗传性乳腺癌
《抗癌》2018年第2期6-7,共2页朱信屹 
朱莉的姨妈和母亲都曾罹患乳腺癌，而且基因检测显示她携带有与遗传性乳腺癌相关的BRCA1基因突变，为了降低患癌的风险，朱莉下定决心接受了手术。她的勇气和毅力让遗传性乳腺癌这一话题受到了公众的更多关注。
关键词：BRCA1基因突变 遗传性乳腺癌 力量 基因检测 
BRCA1基因突变，卵巢癌发病风险高达40％——哪些人应该做检测
《康复》2016年第12期58-58,共1页李文井 
BRCA突变与卵巢癌的发生关系密切，BRCA1和BRCA2均为抑癌基因，在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用，如果BRCA发生突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能，
关键词：BRCA1基因突变 卵巢癌 发病风险 DNA损伤修复 检测 BRCA突变 BRCA2 抑癌基因 
基因测序：精准医学发展的重要基础被引量：3
《中华医学信息导报》2016年第11期20-20,共1页
2015年初，美国总统奥巴马正式提出“精准医疗计划”。今年3月，我国科技部也将精准医疗列入2016年的重点研发计划，以基因组学、转录组学、信息整合与分析等为核心的“个体化医学”或“精准医学”，已成为未来医学发展的重要模式。而...
关键词：医学发展 基因测序 BRCA1基因突变 医疗计划 美国总统 个体化医学 乳房切除术 基因组学 
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