伴有新突变位点的ELOC突变肾细胞癌合并肺腺癌1例  

ELOC-mutated renal cell carcinoma with new mutation site combined with lung adenocarcinoma:report of a case

作　　者：陈小情 黄娟 蓝洋 吴友莉 阎晓初 卞修武 段光杰 Chen Xiaoqing;Huang Juan;Lan Yang;Wu Youli;Yan Xiaochu;Bian Xiuwu;Duan Guangjie(Department of Pathology,the First Affiliated Hospital,Army Medical University(Third Military Medical University),Chongqing 400038,China)

机构地区：[1]陆军军医大学(第三军医大学)第一附属医院病理科,重庆400038

出　　处：《中华病理学杂志》2024年第8期861-863,共3页Chinese Journal of Pathology

基　　金：科技部国家重点研发计划(2021YFF1201005)。

摘　　要：ELOC突变肾细胞癌是2022年第5版WHO泌尿与男生殖器官肿瘤分类新纳入的一种罕见肾细胞癌类型,其组织形态学谱系广泛,与透明细胞肾细胞癌等在形态和免疫表型上有交叉重叠,诊断有挑战性,常因未考虑到该肿瘤而漏诊或误诊。本例为特殊的合并有肺腺癌的ELOC突变肾细胞癌,最初被诊断为透明细胞肾细胞癌,Sanger测序发现其具有新的突变位点(c.299C>A p.A100E突变),二代测序显示希佩尔-林道、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白及结节性硬化综合征基因均无突变。加强对该类罕见肿瘤的认识,有助于提高诊断准确性。

关 键 词：肾细胞癌 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白 生殖器官肿瘤 免疫表型 肺腺癌 组织形态学 交叉重叠 二代测序 

分 类 号：R737.11[医药卫生—肿瘤]