血红蛋白病

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参与式教学在血红蛋白及相关遗传病选修课中的应用
《基础医学教育》2025年第2期108-114,共7页陈素琴 黄玮俊 蒋玮莹 
中山大学中山医学院教学质量与教学改革工程类基金资助项目(50000-12220011)。
血红蛋白病具有发病率高、病情复杂、危害大等特点,是临床实践中经常遇到的病种。因此,教师有必要在医学生中开展相关知识的拓展。文章以中山大学中山医学院医学遗传学教研室开设的血红蛋白及相关遗传病通识教育选修课程为例,从教学目...
关键词：血红蛋白 血红蛋白病 通识教育 参与式教学 以学生为中心 
基于CBL的线上线下混合式教学在医学遗传学中的应用探讨被引量：2
《基础医学教育》2024年第11期921-926,共6页陈素琴 黄玮俊 蒋玮莹 
中山大学中山医学院教学质量与教学改革工程类基金资助项目(50000-12220011)。
个体化医疗时代要求医学生必须掌握医学遗传学知识。单一课堂教学模式有局限性,需要与其他教学模式有效融合,以提高教学效果。文章以血红蛋白病教学内容为例,在中山大学中山医学院2020级“5+3”临床医学专业学生进行教学改革,探讨基于CB...
关键词：医学遗传学 血红蛋白病 教学改革 案例教学法 混合式教学 
广西壮族自治区α-珠蛋白基因罕见变异所致血红蛋白病的表型分析
《中华地方病学杂志》2024年第4期285-294,共10页林丽 左杨瑾 陈碧艳 周超凡 江瑶瑶 王梁 罗静思 徐湘民 何升 
广西卫生适宜技术推广项目(S2021069、S2021071);广西壮族自治区卫生健康委员会自筹课题(Z20190692、Z20210270);中央引导地方财政专项基金(桂科Zy1949016);广西医学高层次骨干人才"139"计划(G202003023);广西重点实验室运行补助项目(21-220-22)
目的探讨广西壮族自治区(以下简称广西)α-珠蛋白基因罕见变异及其表型谱,为罕见型血红蛋白病防治提供科学依据。方法以2015年1月至2022年12月在广西辖内11个市级妇幼保健院进行地中海贫血(以下简称地贫)检测的人群为研究对象,根据血液...
关键词：血红蛋白病 罕见变异 α-珠蛋白基因 
β-血红蛋白病的基因治疗临床试验进展被引量：1
《广东医学》2023年第10期1203-1210,共8页刘倩宜 陈晓琳 刘思邈 李欣瑜 黄军就 
广东省基础与应用基础研究基金项目区域联合基金-重点项目(2020B1515120090)。
β-血红蛋白病是由β-珠蛋白基因突变导致的单基因遗传病,包括β-地中海贫血和镰刀型细胞贫血症。目前临床上的治愈性治疗手段仅有异体造血干细胞移植。对患者来源的造血干细胞进行体外的基因修饰并进行自体造血干细胞移植,可以在恢复...
关键词：β-血红蛋白病 基因治疗 造血干细胞 
影响糖化血红蛋白临床应用的血红蛋白变异体识别的专家共识被引量：9
《中国糖尿病杂志》2023年第8期561-570,共10页周翔海 纪玲 纪立农 毕宇芳 曹永彤 邓微 杜建玲 董作亮 黄宪章 贾伟平 李友琼 李绵洋 李海霞 王冬环 王煜非 张帆 张俊清 周健 
国家重点研发计划(2016YFC1305600、2016YFC1305603)。
HbA1c反映人体近2~3个月血糖平均水平,是诊断糖尿病和评价糖尿病患者血糖控制情况、指导治疗方案制定的重要指标。贫血、妊娠、血红蛋白病(血红蛋白变异体和地中海贫血)、近期输血、使用促红细胞生成药物或反复出现低血糖,均可能导致Hb...
关键词：血红蛋白病 糖化白蛋白 HBA1C 专家共识 糖化血红蛋白 地中海贫血 血糖控制情况 检验科 
单绒毛膜性双胎中的胎儿贫血相关问题
《实用妇产科杂志》2023年第8期571-573,共3页卫星 孙路明 
胎儿贫血可由免疫性病因引起,如母儿血型不合导致的胎儿和新生儿溶血性疾病;也可由非免疫性病因引起,包括细小病毒B19感染、血红蛋白病和胎母输血等,与围产儿近远期不良结局相关。在单绒毛膜性(monochorionic,MC)双胎妊娠中,由于其胎盘...
关键词：双胎输血综合征 血红蛋白病 母儿血型不合 双胎妊娠 多血质 围产儿 临床评估 fetal 
异基因造血干细胞移植治愈不稳定血红蛋白病Hb Mizuho 1例
《中华血液学杂志》2023年第6期524-524,共1页李婵 杨高晖 刘练金 陈英华 周雪梅 赖永榕 刘容容 
国家自然科学基金(81960028)。
患儿,男,8岁10个月,陕西西安人。患儿1岁时出现面色苍白、巩膜黄染,在当地医院检查发现黄疸、轻中度贫血,诊断溶血性贫血,原因未明确,未予特殊处理。
关键词：巩膜黄染 面色苍白 医院检查 不稳定血红蛋白 溶血性贫血 异基因造血干细胞移植 Mizuho 中度贫血 
重庆地区血红蛋白病的患病率及其基因型和血液学表型分析被引量：1
《重庆医科大学学报》2023年第3期279-285,共7页崔瑾 孙晨雨 程伟 白慧丽 
国家自然科学基金资助项目(编号:81873972)。
目的:分析重庆地区血红蛋白病的携带率、基因型构成及血液学特征,为血红蛋白病筛查及诊断方法的合理选择提供依据。方法:对49551例进行血红蛋白病筛查的患者外周血样本,采用多重PCR-导流杂交或测序等方法检测地中海贫血常见23种基因位...
关键词：血红蛋白病 患病率 基因型 血液学表型 
氧亲和力下降血红蛋白病Hb Sunshine Seth 1例报道并文献复习被引量：1
《中华血液学杂志》2023年第1期72-74,共3页常龙 王晨宇 李朝晖 周道斌 曹欣欣 
血红蛋白病Hb Sunshine Seth是一种编码珠蛋白α2链的基因(HBA2)突变造成血红蛋白携氧能力下降的血红蛋白病。该病首先报道于1979年,好发于高加索人群,多为常染色体显性遗传。临床表现为紫绀、血氧饱和度下降和无症状贫血[1]。实验室检...
关键词：血红蛋白病 异常血红蛋白 氧解离曲线 氧亲和力 珠蛋白 血气分析 携氧能力 
胎儿血红蛋白再生治疗β-血红蛋白病被引量：1
《自然杂志》2022年第5期389-397,共9页赵飞燕 吴宇轩 
β-血红蛋白病是世界上最常见的遗传疾病,该病最初的治疗策略为病毒载体介导的基因治疗,但由于花费昂贵、疗效有限、存在安全隐患等问题进展缓慢。近些年,基因组编辑技术成为开发β-血红蛋白病新型治愈方案的有力工具。文章回顾了胎儿...
关键词：β-血红蛋白病 基因组编辑 胎儿血红蛋白 
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