氧亲和力下降血红蛋白病Hb Sunshine Seth 1例报道并文献复习  

Low-oxygen-affinity hemoglobinopathy Hemoglobin Sunshine Seth:a case report and literature review

作　　者：常龙[1] 王晨宇 李朝晖 周道斌[1] 曹欣欣[1] Chang Long;Wang Chenyu;Li Zhaohui;Zhou Daobin;Cao Xinxin(Department of Hematology,Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences&Peking Union Medical College,Beijing 100730 China)

机构地区：[1]中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液内科,北京100730

出　　处：《中华血液学杂志》2023年第1期72-74,共3页Chinese Journal of Hematology

摘　　要：血红蛋白病Hb Sunshine Seth是一种编码珠蛋白α2链的基因(HBA2)突变造成血红蛋白携氧能力下降的血红蛋白病。该病首先报道于1979年,好发于高加索人群,多为常染色体显性遗传。临床表现为紫绀、血氧饱和度下降和无症状贫血[1]。实验室检查包括血气分析提示氧解离曲线右移,高效液相色谱(HPLC)、等电聚焦(IEF)或毛细管电泳(CE)可发现异常血红蛋白。本文我们报道血红蛋白病Hb Sunshine Seth 1例并总结复习相关文献,以提高对该病的认识。

关 键 词：血红蛋白病 异常血红蛋白 氧解离曲线 氧亲和力 珠蛋白 血气分析 携氧能力 

分 类 号：R556.7[医药卫生—血液循环系统疾病]