白慧丽

作品数：7被引量：16H指数：2
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供职机构：重庆医科大学附属第一医院更多>>
发文主题：亚甲基四氢叶酸还原酶C-KIT基因基因突变谱基因突变临床病理特征更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《重庆医学》《重庆医科大学学报》《中国实验血液学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金重庆市教育委员会科学技术研究项目更多>>
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重庆地区血红蛋白病的患病率及其基因型和血液学表型分析被引量：1
《重庆医科大学学报》2023年第3期279-285,共7页崔瑾 孙晨雨 程伟 白慧丽 
国家自然科学基金资助项目(编号:81873972)。
目的:分析重庆地区血红蛋白病的携带率、基因型构成及血液学特征,为血红蛋白病筛查及诊断方法的合理选择提供依据。方法:对49551例进行血红蛋白病筛查的患者外周血样本,采用多重PCR-导流杂交或测序等方法检测地中海贫血常见23种基因位...
关键词：血红蛋白病 患病率 基因型 血液学表型 
Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合变异的诊断及产前筛查的临床意义被引量：2
《中国实验血液学杂志》2022年第2期529-533,共5页白慧丽 程伟 崔瑾 李荣 李影 肖军 张玉洪 
国家自然科学基金面上项目(81873972)。
目的:鉴定四川地区罕见Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合变异的病例。方法:采用血常规和血红蛋白电泳方法分析先证者及其父母的外周血和孕妇脐血的血常规参数、血红蛋白A;(HbA;)和血红蛋白F(HbF);采用地中海贫血基因检测和Sanger测序方...
关键词：异常血红蛋白 Hb Lepore-BW 地中海贫血 产前筛查 
270例胃肠间质瘤基因突变谱及与临床病理特征关系被引量：5
《重庆医科大学学报》2021年第1期22-27,共6页王梦莹 张军 吴星烨 白慧丽 张玉洪 
目的 :分析研究270例胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)患者c-kit及血小板源性生长因子受体α(platelet-derived growth factor receptorα,PDGFRA)基因突变特点及与临床病理特征的关系。方法 :回顾性收集2016年6月至201...
关键词：胃肠间质瘤 C-KIT基因 PDGFRA基因 基因突变 临床病理特征 
整合高分辨熔解曲线和Sanger测序的MTHFR基因C677T多态性检测新方法及其应用被引量：1
《重庆医学》2019年第1期161-163,共3页王榕 白慧丽 程伟 张玉洪 
目的建立一种基于整合优化的高分辨熔解曲线(HRM)和Sanger测序的分子诊断新方法,并探索其亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性(rs1801133)检测应用。方法针对MTHFR基因C677T设计一对带有M13接头的通用引物,通过优化HRM反应体系...
关键词：高分辨熔解曲线 亚甲基四氢叶酸还原酶(NADPH) 多态性 单核苷酸 Sanger测序 
社区人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与颅内动脉粥样硬化性狭窄的相关性研究被引量：2
《重庆医科大学学报》2018年第8期1030-1034,共5页周永俪 王小林 陈轩 程伟 白慧丽 陈波 王永红 
重庆市科委集成示范资助项目(编号:cstc2015jcsf10012-03)
目的:研究社区人群亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetra-hydrofolate reductase,MTHFR)基因型的分布差异,探讨社区人群中MTHFR c677t基因突变与颅内动脉粥样硬化性狭窄(intracranial atherosclerotic stenosis,ICAS)是否关联。方法:利...
关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 颅内动脉粥样硬化性狭窄 
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