北方地区非缺失型HbH病复合β-珠蛋白生成障碍性贫血孕妇1例  

作　　者：杜云玲 孔令君[1] 张睿[1] 吴洁[1] 窦亚玲[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医院检验科,北京100730

出　　处：《国际检验医学杂志》2021年第13期1661-1664,共4页International Journal of Laboratory Medicine

摘　　要：珠蛋白生成障碍性贫血是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白肽链合成障碍的一种溶血性贫血,其属于单基因遗传病,具有严重的危害性,可分为α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血[1]。该病广泛分布于世界各地,全球约有5.00%的人口是α-珠蛋白生成障碍性贫血的携带者,其中东南亚为高发区之一,在我国多见于南方地区,北方少见[2-4]。

关 键 词：αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白H病 血红蛋白CS 基因诊断 

分 类 号：R556[医药卫生—血液循环系统疾病]