Β-珠蛋白

作品数：65被引量：126H指数：5
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相关作者：曾溢滔黄淑帧曾雅畅刘德培周代锋更多>>
相关机构：广西医科大学中国医学科学院北京协和医学院南方医科大学广西医科大学第一附属医院更多>>
相关期刊：《科学通报》《中医学报》《中华血液学杂志》《中国产前诊断杂志（电子版）》更多>>
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永盛合阿胶对轻型地中海贫血合并妊娠期贫血患者Hb及α-珠蛋白、β-珠蛋白、δ-珠蛋白水平的影响
《当代医药论丛》2025年第5期44-47,共4页杜莹洁 王辉 
目的:探讨与分析轻型地中海贫血合并妊娠期贫血患者口服永盛合阿胶治疗对血红蛋白(Hb)及α-珠蛋白、β-珠蛋白、δ-珠蛋白水平的影响。方法:采用随机数字表法将2020年5月—2023年1月收治的轻型地中海贫血合并妊娠期贫血患者110例分为对...
关键词：轻型地中海贫血 妊娠期贫血 永盛合阿胶 血红蛋白 珠蛋白 
1例β-珠蛋白基因双重突变杂合体的基因诊断及表型分析
《中国医药科学》2025年第1期149-152,共4页李洁 杨运忠 陈明璐 冯子芳 
黔西南州科技计划项目(2023-3-10)。
目的对1例β-珠蛋白基因内含子突变的病例进行分子诊断及其家系分析,探索罕见突变[IVS-Ⅱ-81突变复合IVS-Ⅱ-153-157缺失的β-地中海贫血(地贫)]对临床表型的影响。方法对先证者及其家系成员进行血常规和血红蛋白(Hb)电泳分析。使用PCR...
关键词：地中海贫血 β-珠蛋白基因突变 基因诊断 表型分析 
一种新的β-珠蛋白基因内含子Ⅱ碱基缺失和插入突变的基因型和表型分析
《广西医科大学学报》2023年第11期1788-1791,共4页陈成 梁文雪 肖璇 刘倩 赵劲民 
国家自然科学基金资助项目(No.81960574)。
目的:分析β-地中海贫血的基因型,明确是否存在新的突变。方法:对病例进行血液学分析、血红蛋白(Hb)分析及荧光PCR及DNA测序分析地中海贫血基因突变类型。结果:共194例确诊为β-地中海贫血,其中1例为新的β-珠蛋白基因内含子Ⅱ基因突变...
关键词：Β-珠蛋白基因 内含子Ⅱ Β-地中海贫血 基因型 临床表型 
雷帕霉素诱导β-珠蛋白家族基因座位重塑调控该基因的转换表达被引量：1
《中国生物化学与分子生物学报》2023年第9期1322-1331,共10页许兰 肖亦舒 刘春亚 贾炳豪 杜乐 李冬娜 任立成 
海南省自然科学基金项目(No.820RC638);国家自然科学基金项目(No.31660318);校级研究生创新科研课题(No.HYYS2020-10)资助。
β-珠蛋白基因编码异常导致的β-地中海贫血是许多亚洲国家最常见的血红蛋白病。深入研究珠蛋白基因表达的分子基础和表观遗传机制,是探索治疗地中海贫血新方案的关键。本研究利用FAIRE、3C及ChIP等主要技术方法,探讨雷帕霉素诱导CD4^(...
关键词：β-珠蛋白家族基因 染色质重塑 染色质相互作用 染色质可及性 基因表达调控 
贵州地区15例罕见β-地中海贫血携带者基因型及表型分析被引量：5
《中国医药导报》2023年第20期97-100,133,共5页吴鹏 谢丹 吴江芬 王磊 李頔 黄盛文 
国家自然科学基金资助项目(81960040);贵州省科技计划项目(黔科合平台人才[2020]5011、黔科合支撑[2019]2808、黔科合基础[2019]1206)。
目的 对疑似β-地中海贫血(简称“β-地贫”)病例进行β-珠蛋白基因序列分析,明确罕见突变位点并分析其临床表型。方法 对2020年1月至2022年3月在贵州省人民医院具有β-地贫血液学表型但常规β-地贫基因检测结果为阴性且无亲缘关系的20...
关键词：地中海贫血 Β-珠蛋白 Sanger测序 点突变 基因型 基因表型 
罕见β-珠蛋白基因突变导致儿童β-地中海贫血的研究被引量：2
《广西医科大学学报》2023年第6期906-910,共5页吕璐玙 林伟雄 肖璇 陈萍 张学 
国家自然科学基金资助项目(No.81960574);广西重点实验室建设项目(No.22-035-24)。
目的:研究儿童罕见β-地中海贫血(β-地贫)的β-珠蛋白基因突变类型、血液学特征和临床表现。方法:选取广西医科大学第一附属医院2022年1—12月检测地中海贫血的病例。血细胞分析仪行血常规检测,高效液相色谱法行血红蛋白(Hb)分析;跨越...
关键词：Β-地中海贫血 罕见突变 临床表现 儿童 
2例罕见显性β-地中海贫血的遗传分析
《广西医科大学学报》2023年第6期911-915,共5页刘艳 肖璇 李琦 陈萍 
国家自然科学基金资助项目(No.81960574);广西重点实验室建设项目(No.22-035-24)。
目的:对2例罕见的显性β-地中海贫血患儿的基因突变与临床特征进行分析和比较。方法:筛查2022年1—12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血检查的病例。采用血细胞分析仪进行血常规检查,高效液相色谱法(HPLC)进行血红蛋白(Hb)分...
关键词：Β-地中海贫血 β-珠蛋白基因突变 显性突变 
靶向敲除β-珠蛋白基因座控制区增强子HS2对K562细胞转录组的影响
《遗传》2022年第9期783-797,共15页陈秀丽 黄海燕 吴强 
国家自然科学基金项目(编号:81872944,31630039);上海市科学技术委员会项目(编号:19JC1412500,21DZ2210200)资助~~。
人类β-地中海贫血的发病机制与β-样珠蛋白基因异常表达息息相关。人类β-样珠蛋白基因以5′-ε-Gγ-Aγ-δ-β-3′的顺序排列于β-珠蛋白基因座,受5′LCR (locus control region)中5个超敏位点(hypersensitive site,HS)5′HS5~5′HS1...
关键词：β-珠蛋白基因座 增强子 5′HS2 三维基因组 H3K27ac 
优化第三代慢病毒载体稳定表达β-珠蛋白治疗β-地中海贫血的研究被引量：3
《中国实验血液学杂志》2022年第3期844-850,共7页于榛 仝帅 白玥 钟晓松 
北京市科技计划脑科学专项(Z161100000216136)。
目的:优化第三代慢病毒载体HS4区实现β-珠蛋白稳定表达,为β-地中海贫血安全有效的细胞治疗提供研究依据。方法:优化第三代慢病毒表达载体HS4区构建lenti-HBB;转染小鼠红白血病细胞系MEL后,通过RT-PCR、Western-blot分析β-globin基因...
关键词：Β-珠蛋白 慢病毒 Β-地中海贫血 基因治疗 
长寿人群HBB基因多态性对HBB mRNA血清表达水平的影响及其与代谢指标的关系
《广西医科大学学报》2022年第5期775-780,共6页宋重阳 崔晨曦 王癸丁 彭均华 潘尚领 
国家自然科学基金资助项目(No.81960266,No.81860205)。
目的:探讨广西红水河流域长寿人群中HBB基因多态性对血清HBB mRNA表达水平的影响及其与代谢指标的关系。方法:采用实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)法对广西红水河流域长寿组168例及对照组196例进行血清HBB mRNA表达水平的检测,并使...
关键词：长寿 衰老 Β-珠蛋白 基因多态性 代谢指标 
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