HBH病

作品数：52被引量：167H指数：7
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相关作者：张新华吴志奎梁徐苏承武黄有文更多>>
相关机构：南方医科大学右江民族医学院中国人民解放军广西医学院更多>>
相关期刊：《广西医科大学学报》《中国优生与遗传杂志》《中国现代医学杂志》《国际检验医学杂志》更多>>
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血红蛋白H病患儿血红蛋白监测结果分析
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2022年第6期149-152,共4页危卫萍 潘东荣 潘慧慧 
通过分析血红蛋白H病(HbH病)患儿连续两年血红蛋白和血清铁蛋白值监测结果,对孕期行产前诊断出HbH病的胎儿去留问题作出指导性意见或建议。方法 利用桂妇儿健康服务信息管理系统,选取2014年1月至2019年6月在武鸣区出生被诊断为HbH病的3...
关键词：地中海贫血 HBH病 血红蛋白监测 血清铁蛋白监测 效果分析 
北方地区非缺失型HbH病复合β-珠蛋白生成障碍性贫血孕妇1例被引量：1
《国际检验医学杂志》2021年第13期1661-1664,共4页杜云玲 孔令君 张睿 吴洁 窦亚玲 
珠蛋白生成障碍性贫血是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白肽链合成障碍的一种溶血性贫血,其属于单基因遗传病,具有严重的危害性,可分为α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血[1]。该病广泛分布于世界各地,全球约有5.00%...
关键词：αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白H病 血红蛋白CS 基因诊断 
江西地区育龄血红蛋白H患者的基因型与表型分析及产前诊断被引量：4
《实用医学杂志》2021年第13期1750-1754,共5页罗海艳 陆清 谢康 邹永毅 黄婷 刘艳秋 
江西省卫生计生委科技计划(编号:20185387)。
目的探讨江西地区育龄血红蛋白H(HbH)患者的基因型及血液学特点,为遗传咨询与产前诊断提供指导。方法对就诊于江西省妇幼保健院的9 883例育龄受检者行血常规、血红蛋白电泳及地贫基因检测,对检出的HbH患者进行基因型与血液学表型分析,...
关键词：地中海贫血 HBH病 江西地区 产前诊断 
桂西地区遗传性血红蛋白H病基因变异类型及其血液学特征的研究被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2020年第12期1326-1330,共5页农雪娟 许桂丹 李佳 梁菊华 钟世茂 刘纯宏 王春芳 
广西高校中青年教师基础能力提升项目(2018KY0452);右江民族医学院附属医院2019年度第一批高层次人才科研项目(R20196319)。
目的分析桂西地区血红蛋白H病(hemoglobin H,HbH)的阳性检出率、基因变异类型及其血液学特征。方法选取2013年1月至2018年12月期间本院确诊为HbH病的1246例患者为研究对象,应用红细胞参数分析和血红蛋白电泳,跨越断裂点PCR和PCR结合反...
关键词：HBH病 基因型 构成比 地中海贫血 
广东地区HbH病合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫患者的血液学特征分析被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2020年第4期23-26,共4页张艳霞 杜丽 王继成 秦丹卿 袁腾龙 姚翠泽 梁杰 陈延冰 
广东省医学科研基金(B2019150)。
目的对2005年5月至2020年4月来广东省妇幼保健院就诊且血红蛋白电泳和基因诊断确诊的血红蛋白H病(HbH病)合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫患者进行血液学特征分析,为临床遗传咨询及产前诊断提供指导意义。方法采用血常规检测及血红...
关键词：HBH病 中重型β地贫 地中海贫血 血液学特征 
4325例地中海贫血产前诊断的病例分析被引量：5
《中国临床新医学》2020年第10期973-976,共4页许莉莉 甄理 韩瑾 潘敏 杨昕 张丽娜 李东至 
目的分析广州市一家三级妇幼保健院2011~2019年地中海贫血(简称地贫)产前诊断的变化情况。方法选取2011-01~2019-12期间进行地贫产前诊断的病例,回顾性分析胎儿为Hb Bart′s水肿综合征、非缺失型HbH病(HbH-CS、HbH-QS)或中间型/重型β-...
关键词：地中海贫血 产前诊断 非缺失型HbH病 孕周 
小儿HbH病血清中sTfR水平变化及临床意义被引量：2
《中国医药导报》2020年第26期117-119,123,共4页赖梅梅 于霞 廖志勇 沈伟 刘成桂 
四川省卫生和计划生育委员会科研课题(17PJ521)。
目的研究可溶性转铁蛋白受体(sTfR)在血红蛋白H(HbH)病患儿血清中的表达及其临床意义。方法选取2017年1月—2018年9月电子科技大学医学院附属妇女儿童医院(以下简称“我院”)诊治的79例HbH病患儿为病例组,根据基因型检测结果将其分为非...
关键词：小儿 血红蛋白H病 可溶性转铁蛋白受体 临床意义 
全自动毛细管电泳技术在筛查地中海贫血中的临床诊断价值
《大医生》2020年第12期62-63,共2页赵玉兰 
目的探讨在进行地中海贫血筛查中全自动毛细管电泳技术应用可行性。方法选择贺州市妇幼保健院2019年11月至2020年3月收治的3500例地中海贫血筛查患者作为实验对象,分别利用全自动毛细管电泳技术以及琼脂糖凝胶电泳技术进行诊断,以PCR基...
关键词：全自动毛细管电泳技术 琼脂糖凝胶电泳技术 Α-地中海贫血 Β-地中海贫血 HBH病 
1例HbH病合并β基因罕见纯合突变患者的实验室指标与表型分析
《检验医学》2019年第11期1057-1058,共2页郭薇霞 葛世军 易薇 番云华 杨必清 褚嘉祐 杨昭庆 
云南省应用基础研究计划重点项目（2016FA048）;国家重点研发计划项目（2016YFC1201704）
血红蛋白(hemoglobin,Hb)H病是一种α-地中海贫血(简称地贫)中间型,其分子基础是4个α珠蛋白基因中有3个基因发生点突变或缺失,只能合成少量的α链,多余的β链聚合在一起,形成四聚体HbH(β4),从而导致溶血性贫血[1]。β珠蛋白基因突变...
关键词：血红蛋白H病 Β-地中海贫血 突变 基因检测 
云南省德宏地区HbH病基因型及血液表型分析被引量：5
《中国妇幼保健》2019年第21期4981-4984,共4页蒋璐西 番云华 易薇 黄铠 林克勤 葛世军 杨必清 褚嘉祐 杨昭庆 
国家重点研发计划项目(2016YFC1201704);云南省应用基础研究计划重点项目(2016FA048)
目的探讨云南省α地中海贫血流行区血红蛋白H(HbH)病患者的基因型及其血液表型特点。方法采用PCR-流式荧光杂交法确定云南省德宏地区358例HbH病患者的基因型,采用血常规分析获取血液学表型,并对各血液学指标进行统计学分析。结果358例Hb...
关键词：Α地中海贫血 HBH病 基因突变 基因型和表型 
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