潘敏

作品数：37被引量：332H指数：12
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供职机构：广州医科大学更多>>
发文主题：产前诊断微阵列分析染色体胎儿染色体异常更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国妇幼保健》《中国生育健康杂志》《中国优生与遗传杂志》《中华围产医学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金广州市医药卫生科技项目广州市科技局重点科研项目广东省医学科学技术研究基金更多>>
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顶颌径/顶臀径比值在早孕期胎儿染色体三倍体筛查中的应用价值
《中华医学超声杂志（电子版）》2022年第7期675-678,共4页李颖思 杨昕 潘敏 韩瑾 张丽娜 吴思琪 甄理 李东至 廖灿 
三倍体是人类较为常见的染色体疾病之一,在早期自然流产中的发生率为1%~2%[1-2]。大部分三倍体胚胎在早孕期会自然流产,仅有极少比例(0.002%)的胚胎能够存活至孕16~20周[3-4]。三倍体胚胎在孕期的主要超声表现为胎儿头部、面部、心脏及...
关键词：染色体疾病 四肢末端 早孕期 早期自然流产 胎儿头 超声医师 妊娠并发症 妊娠高血压综合征 
全外显子组测序技术在先天性结构异常胎儿中的应用被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2021年第9期900-906,共7页黎璐珊 符芳 李茹 喻秋霞 王丹 雷婷缨 邓琼 张雯雯 杜坤 杨昕 韩瑾 甄理 潘敏 张丽娜 黎福成 张永玲 景象一 李东至 廖灿 
国家自然科学基金(81671474,81771594,81873836);广东省科技厅项目(2017A030313460,2019A1515012034)。
目的探讨全外显子组测序技术在先天性结构异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法对排除了染色体病及基因组不平衡的1147个先天性结构异常胎儿家系进行全外显子组测序分析。根据随访结果,对初次测序分析并未明确诊断但孕晚期或出生后有新...
关键词：全外显子组测序 结构异常 产前诊断 数据重分析 单基因遗传病 
对传统产前诊断阴性的先天性发育异常胎儿家系应用全外显子测序技术的分析被引量：11
《中华妇产科杂志》2021年第7期458-466,共9页符芳 黎璐珊 杜坤 李茹 喻秋霞 王丹 雷婷缨 邓琼 聂志强 张雯雯 杨昕 韩瑾 甄理 潘敏 张丽娜 黎福成 张永玲 景象一 李东至 廖灿 
国家自然科学基金(81671474,81771594,81873836);广东省自然科学基金(2017A030313460);广东省基础与应用基础研究基金(2019A1515012034)。
目的评估全外显子测序技术(WES)在产前临床应用于传统产前诊断阴性的异常胎儿的价值。方法对2014年1月至2019年12月在广州市妇女儿童医疗中心行侵入性产前诊断[包括G显带染色体核型分析和(或)染色体微阵列分析(CMA)检测],结果为阴性的1...
关键词：全外显子组测序 先天畸形 产前诊断 系谱 结果可重复性 
染色体微阵列分析对于胎儿十二指肠梗阻的检测价值被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2021年第3期210-213,共4页张雯雯 杜坤 符芳 李茹 张永玲 景象一 杨昕 潘敏 甄理 韩瑾 廖灿 
国家自然科学基金(81771594,81873836);广东省科技厅项目(2017A030313460);广州市科技局项目(201704020108)。
目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)对于胎儿十二指肠梗阻(duodenal obstruction,DO)的检测价值。方法选取51例超声提示存在DO的胎儿,将其分为单纯组和合并其他异常组。对其进行CMA检测,并随访所有病例的妊...
关键词：十二指肠梗阻 染色体微阵列 拷贝数变异 产前诊断 
4325例地中海贫血产前诊断的病例分析被引量：5
《中国临床新医学》2020年第10期973-976,共4页许莉莉 甄理 韩瑾 潘敏 杨昕 张丽娜 李东至 
目的分析广州市一家三级妇幼保健院2011~2019年地中海贫血(简称地贫)产前诊断的变化情况。方法选取2011-01~2019-12期间进行地贫产前诊断的病例,回顾性分析胎儿为Hb Bart′s水肿综合征、非缺失型HbH病(HbH-CS、HbH-QS)或中间型/重型β-...
关键词：地中海贫血 产前诊断 非缺失型HbH病 孕周 
染色体微阵列分析技术在室间隔缺损胎儿中的应用研究被引量：14
《中华医学遗传学杂志》2017年第5期699-704,共6页邓琼 符芳 李茹 景象一 雷婷缨 杨昕 潘敏 甄理 韩瑾 廖灿 
国家自然科学基金（81671474;81501267）;广东省科技厅项目（20148020213001,20138022000005）;广州市科技局重点项目（2014Y2-00059）
目的应用染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）探讨胎儿室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）的病因。方法选取248例产前超声提示为VSD伴或不伴其他结构畸形的胎儿，将其分为单纯VSD组、VSD合并其他心内...
关键词：室间隔缺损 染色体微阵列分析 染色体核型分析 产前诊断 DNA拷贝数变异 
染色体微阵列技术在分析胎儿侧脑室扩张病因方面的应用被引量：16
《中华医学遗传学杂志》2017年第4期576-582,共7页李周洲 符芳 雷婷缨 李茹 景象一 杨昕 韩瑾 潘敏 甄理 廖灿 
国家自然科学基金（81671474;81501267）;广东省科技厅项目（20138022000005;20148020213001）;广州市科信局民生重大项目（201300000086;2014Y2-00059）
目的探讨全基因组高分辨染色体微阵列分析（chromosome microarrayanalysis，CMA）技术在产前超声或磁共振提示侧脑室扩张（ventriculomegaly，VM）且染色体核型为正常的胎儿中的应用价值。方法收集2011年7月至2016年6月在广州市妇女儿...
关键词：侧脑室扩张 脑积水 染色体微阵列分析 拷贝数变异 染色体微缺失/微重复 
染色体微阵列分析技术在马蹄足内翻胎儿产前诊断中的应用被引量：14
《中华妇产科杂志》2016年第7期484-490,共7页郭乔丽 符芳 李茹 景象一 雷婷缨 韩瑾 杨昕 甄理 潘敏 廖灿 
广东省科学技术厅公益研究与能力建设专项重点项目（20148020213001）;广东省科学技术厅面上项目（20138022000005）;广州市科技和信息化局科技惠民专项重点项目（2014Y200059）
目的：探讨染色体微阵列分析技术（CMA）在马蹄足内翻（TE）胎儿产前诊断中的应用。方法选取2012年5月至2015年6月经产前超声检查提示为TE、伴或不伴有其他结构畸形并行侵入性产前诊断的54例胎儿，根据是否合并其他结构异常分成单纯TE...
关键词：畸形足 染色体 人 微阵列分析 超声检查 产前 DNA拷贝数变异 核型分析 
多囊性肾发育不良胎儿的染色体微阵列分析被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2016年第6期752-757,共6页陈斐斐 雷婷缨 符芳 李茹 张永玲 景象一 杨昕 韩瑾 甄理 潘敏 廖灿 
广东省科技厅项目（20148020213001）;广州市科信局项目（2014Y2-00059）
目的应用染色体微阵列分析技术（ chromosome microarray analysis,CMA）在全基因组水平分析多囊性肾发育不良胎儿（multicystic dysplastic kidney, MCDK）的遗传学病因。方法选取产前超声提示MCDK伴或不伴其他肾外异常的胎儿样本72例...
关键词：多囊性肾发育不良 染色体微阵列分析 拷贝数变异 微缺失 微重复 
染色体微阵列分析技术在核型正常的骨骼系统发育异常患儿中的应用研究被引量：8
《中华医学遗传学杂志》2016年第3期306-311,共6页郭乔丽 符芳 李茹 张永玲 杨昕 韩瑾 潘敏 甄理 廖灿 
广东省科技计划项目（重点项目：20148020213001,面上项目：20138022000005）;广州市科信局重点项目（2014Y2-00059）
目的探讨染色体微阵列分析技术（chromosome microarray analysis，CMA）在核型正常的骨骼系统发育异常（skeletal anomalies，SA）患儿中的应用价值。方法选取2012年6月至2015年5月因骨骼系统发育异常伴或不伴有其他异常而到广州市妇...
关键词：染色体微阵列分析 拷贝数变异 骨骼系统发育异常 基因型-表型关系分析 
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