符芳

作品数：20被引量：186H指数：9
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供职机构：广州医科大学更多>>
发文主题：微阵列分析染色体产前诊断拷贝数变异微缺失更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华细胞与干细胞杂志（电子版）》《中国优生与遗传杂志》《中华围产医学杂志》《中华实用儿科临床杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金国家科技支撑计划广东省医学科学技术研究基金更多>>
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单细胞RNA测序技术探究CCN2基因在特纳综合征胎儿颈部淋巴水囊瘤中的关键作用
《中华细胞与干细胞杂志（电子版）》2023年第4期220-228,共9页李颖思 符芳 杨昕 邓琼 周航 程肯 李东至 廖灿 
国家自然科学基金(81873836,81771594);广东省自然科学基金(2017A030313460、2019A1515012034)。
目的应用单细胞RNA测序技术(scRNA-seq)探讨细胞通讯网络因子2(CCN2,也称为CTGF)在特纳综合征(TS)胎儿颈部淋巴水囊瘤(CH)的潜在发生机制。方法收集2020年1月至2020年12月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心就诊,孕11~13^(+6)周经腹...
关键词：特纳综合征 淋巴水囊瘤 单细胞测序 成纤维细胞 CCN2 
全外显子组测序技术在先天性结构异常胎儿中的应用被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2021年第9期900-906,共7页黎璐珊 符芳 李茹 喻秋霞 王丹 雷婷缨 邓琼 张雯雯 杜坤 杨昕 韩瑾 甄理 潘敏 张丽娜 黎福成 张永玲 景象一 李东至 廖灿 
国家自然科学基金(81671474,81771594,81873836);广东省科技厅项目(2017A030313460,2019A1515012034)。
目的探讨全外显子组测序技术在先天性结构异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法对排除了染色体病及基因组不平衡的1147个先天性结构异常胎儿家系进行全外显子组测序分析。根据随访结果,对初次测序分析并未明确诊断但孕晚期或出生后有新...
关键词：全外显子组测序 结构异常 产前诊断 数据重分析 单基因遗传病 
对传统产前诊断阴性的先天性发育异常胎儿家系应用全外显子测序技术的分析被引量：11
《中华妇产科杂志》2021年第7期458-466,共9页符芳 黎璐珊 杜坤 李茹 喻秋霞 王丹 雷婷缨 邓琼 聂志强 张雯雯 杨昕 韩瑾 甄理 潘敏 张丽娜 黎福成 张永玲 景象一 李东至 廖灿 
国家自然科学基金(81671474,81771594,81873836);广东省自然科学基金(2017A030313460);广东省基础与应用基础研究基金(2019A1515012034)。
目的评估全外显子测序技术(WES)在产前临床应用于传统产前诊断阴性的异常胎儿的价值。方法对2014年1月至2019年12月在广州市妇女儿童医疗中心行侵入性产前诊断[包括G显带染色体核型分析和(或)染色体微阵列分析(CMA)检测],结果为阴性的1...
关键词：全外显子组测序 先天畸形 产前诊断 系谱 结果可重复性 
染色体微阵列分析对于胎儿十二指肠梗阻的检测价值被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2021年第3期210-213,共4页张雯雯 杜坤 符芳 李茹 张永玲 景象一 杨昕 潘敏 甄理 韩瑾 廖灿 
国家自然科学基金(81771594,81873836);广东省科技厅项目(2017A030313460);广州市科技局项目(201704020108)。
目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)对于胎儿十二指肠梗阻(duodenal obstruction,DO)的检测价值。方法选取51例超声提示存在DO的胎儿,将其分为单纯组和合并其他异常组。对其进行CMA检测,并随访所有病例的妊...
关键词：十二指肠梗阻 染色体微阵列 拷贝数变异 产前诊断 
染色体微阵列分析在婴幼儿先天性心脏病中的应用被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2020年第20期1577-1582,共6页陈晨 邓琼 张雯雯 符芳 李茹 崔彦芹 邓力 
国家自然科学基金(81771594,81671474);广东省自然科学基金(2016A030311046,2017A030313460);广东省科技发展专项资金(前沿与关键技术创新方向-重大科技专项)(2017B020226006)。
目的:探讨全基因组、高分辨率染色体微阵列分析(CMA)技术在先天性心脏病(CHD)婴幼儿遗传病因学诊断中的应用价值。方法:回顾性分析2016年1月至2018年12月在广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心儿科住院并接受CMA检查的130例先天性...
关键词：先天性心脏病 拷贝数变异 染色体微阵列分析 微缺失/微重复 候选基因 
染色体微阵列分析在815例早孕期颈项透明层增厚胎儿中的应用被引量：18
《中华医学遗传学杂志》2020年第8期833-838,共6页杨丹 杨昕 雷婷缨 符芳 李茹 李东至 廖灿 
国家自然科学基金(81771594,81671474,81501267);广东省自然科学基金(2017A030313460);广东省科技厅项目(2014BO20213001,2013B022000005);广州市科技局重点项目(2014Y2-00059,201604020012,201704020108);广州市健康医疗协同创新重大专项Ⅲ期。
目的:探讨颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿的遗传学病因及预后。方法:收集产前超声提示NT增厚(≥3.0 mm)的胎儿815例,根据NT的厚度将其分为3.0~3.4 mm组、3.5~4.4 mm组、4.5~5.4 mm组、5.5~6.4 mm组以及≥6.5 mm组,又根据...
关键词：颈项透明层增厚 染色体微阵列分析 拷贝数变异 产前诊断 
清远地区MTHFR基因多态性与原因不明复发性流产的相关性研究被引量：6
《中国优生与遗传杂志》2020年第2期144-146,共3页钟小烨 黎璐珊 陈瑞坚 符芳 雷婷樱 邓琼 张雯雯 杜坤 
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点单核苷酸多态性与原因不明复发性流产(URSA)的发生之间的相关性。方法采用前瞻性病例对照研究,选取清远地区71例URSA患者与76例两次正常生育妇女作为对照,采用实时定量PCR分析技术检测...
关键词：MTHFR C677T 复发性流产 清远 
染色体微阵列分析技术用于先天性肺囊性病变胎儿致病基因拷贝数变异的研究被引量：5
《中华妇产科杂志》2019年第5期338-343,共6页刘娟 邓琼 符芳 刘泽群 张永玲 李发涛 郭晓玲 刘正平 廖灿 
家自然科学基金(81671474,81501267);广东省产业技术研究与开发专项资金项目计划(2013B022000005);广州市科技和信息化局科技惠民专项(2014Y2-00059).
目的采用染色体微阵列分析(CMA)技术对先天性肺囊性病变胎儿进行检测,探讨其可能的致病基因拷贝数变异(CNV)与先天性肺囊性病变的关系。方法收集2009年7月至2017年3月在广州市妇女儿童医疗中心行侵入性产前诊断的先天性肺囊性病变胎儿...
关键词：染色体非整倍体 囊性病变 基因拷贝数 微阵列分析 致病基因 先天性 胎儿 变异 
染色体微阵列分析技术在室间隔缺损胎儿中的应用研究被引量：14
《中华医学遗传学杂志》2017年第5期699-704,共6页邓琼 符芳 李茹 景象一 雷婷缨 杨昕 潘敏 甄理 韩瑾 廖灿 
国家自然科学基金（81671474;81501267）;广东省科技厅项目（20148020213001,20138022000005）;广州市科技局重点项目（2014Y2-00059）
目的应用染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）探讨胎儿室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）的病因。方法选取248例产前超声提示为VSD伴或不伴其他结构畸形的胎儿，将其分为单纯VSD组、VSD合并其他心内...
关键词：室间隔缺损 染色体微阵列分析 染色体核型分析 产前诊断 DNA拷贝数变异 
染色体微阵列技术在分析胎儿侧脑室扩张病因方面的应用被引量：16
《中华医学遗传学杂志》2017年第4期576-582,共7页李周洲 符芳 雷婷缨 李茹 景象一 杨昕 韩瑾 潘敏 甄理 廖灿 
国家自然科学基金（81671474;81501267）;广东省科技厅项目（20138022000005;20148020213001）;广州市科信局民生重大项目（201300000086;2014Y2-00059）
目的探讨全基因组高分辨染色体微阵列分析（chromosome microarrayanalysis，CMA）技术在产前超声或磁共振提示侧脑室扩张（ventriculomegaly，VM）且染色体核型为正常的胎儿中的应用价值。方法收集2011年7月至2016年6月在广州市妇女儿...
关键词：侧脑室扩张 脑积水 染色体微阵列分析 拷贝数变异 染色体微缺失/微重复 
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