颈项透明层增厚

作品数：169被引量：683H指数：16
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孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测在颈项透明层增厚胎儿中的应用效能被引量：2
《中华围产医学杂志》2025年第2期113-118,共6页倪梦瑶 朱湘玉 刘威 顾雷雷 曹培暄 杨滢 吴星 周春香 段红蕾 李洁 
江苏省卫健委“十四五”卫生健康科教能力提升工程-妇产医学创新中心(CXZX202229)。
目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中应用的效能。方法回顾性纳入2014年6月至2022年12月因胎儿NT增厚(≥3.0 mm)于南京大学医学院附属鼓楼...
关键词：胎儿颈项透明层 无创产前检测 产前诊断 遗传咨询 
386例颈项透明层增厚胎儿的染色体核型及拷贝数变异结果分析
《临床检验杂志》2025年第2期98-101,共4页唐艳 卢守莲 宋胜楠 王珏 苗明珠 
江苏省妇幼健康重点学科(FXK202139)。
目的探讨颈项透明层(NT)增厚胎儿的染色体异常类型及其相关性,为产前遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2018年1月至2022年4月因NT≥2.5mm而于南京医科大学第一附属医院接受侵入性产前诊断的386例单胎妊娠孕妇的临床资料。根据NT厚度(2.5...
关键词：颈项透明层增厚 产前诊断 染色体异常 拷贝数变异测序 
拷贝数变异测序联合染色体核型分析在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用价值
《中国妇幼保健》2025年第3期393-398,共6页胡影 孟娜娜 任敏 王雪 孙士莹 周桂菊 
安徽省教育厅自然科学重点项目(2023AH053178)。
目的探究染色体核型分析和拷贝数变异测序(CNV-seq)在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2020年8月—2023年12月在安徽医科大学第二附属医院遗传与产前诊断中心因胎儿NT增厚(≥2.5mm)行介入性产前诊断的193例单胎孕...
关键词：产前诊断 颈项透明层增厚 染色体核型分析 拷贝数变异测序 
颈项透明层增厚63例胎儿的妊娠结局回顾性研究
《哈尔滨医药》2024年第6期64-66,共3页王习习 李燕 
目的 探讨NT增厚胎儿孕期管理路径。方法 回顾性分析接受妊娠早期检查的7606名孕妇,发现63例NT≥2.5mm的病例(0.8%,63/7606)。据NT厚度分为A、B、C三组:A组(20例)2.5mm≤NT≤2.9mm;B组(24例)3.0mm≤NT≤4.4mm;C组(19例)NT≥4.5mm。根据...
关键词：颈项透明层 超声检查 产前诊断 妊娠结局 
染色体微阵列联合染色体核型分析对颈项透明层增厚胎儿的产前诊断价值
《中国妇幼保健》2024年第24期4959-4963,共5页邱惠国 张彧梅 
目的探讨染色体核型分析技术联合染色体微阵列分析(CMA)技术在孕早期颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法收集2018年10月—2023年12月厦门大学附属第一医院238例NT增厚(NT≥2.5 mm)的胎儿产前诊断资料,分析CMA和羊水染色...
关键词：NT增厚 染色体核型 染色体微阵列分析 拷贝数变异 产前诊断 
超声检查下NT增厚、颈部水囊瘤对早中孕期胎儿心脏畸形的诊断价值研究
《四川生理科学杂志》2024年第9期1971-1973,2056,共4页高廷廷 姚万松 程梅 郭俊丽 
目的:探讨NT增厚、颈部水囊瘤联合诊断早中孕期胎儿心脏畸形的价值。方法:回顾性收集2019.01.01-2023.01.01期间于本院进行早中孕期产检筛查疑似胎儿心脏畸形者129例的临床资料。以产后婴儿的心脏超声检查作为诊断胎儿心脏畸形的金标准...
关键词：早中孕期 胎儿心脏畸形 颈项透明层增厚 颈部水囊瘤 
106例胎儿颈项透明层增厚的超声与遗传学产前诊断结果对照分析
《南京医科大学学报（自然科学版）》2024年第8期1076-1081,共6页王咏梅 吴云 吴丽君 张沁欣 
国家自然科学基金(82101943)。
目的:探讨产前超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的临床价值,并对比遗传学产前诊断结果。方法:对106例胎儿NT增厚的超声与遗传学产前诊断结果进行对比分析(所有胎儿均行染色体微阵列分析,其中有4例进行了全外显子测...
关键词：颈项透明层 产前超声 染色体微阵列分析 全外显子组测序 
染色体微阵列技术在颈项透明层增厚产前诊断中的应用
《分子诊断与治疗杂志》2024年第6期1002-1006,共5页代文成 刘新红 李慧君 马晓蓉 余珍 
新疆维吾尔自治区自然科学基金(2018D01A50)。
目的 本研究旨在探讨染色体微阵列技术(CMA)在颈项透明层增厚胎儿中的应用价值。方法 选取2018年6月至2020年6月在乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心进行产前诊断的样本,共纳入NT增厚(≥3.0 mm)且伴有/不伴有结构畸形的62例单胎妊娠样...
关键词：染色体微阵列 遗传咨询 颈项透明层 产前诊断 
核型和拷贝数正常的颈项透明层增厚胎儿的围产期结局
《温州医科大学学报》2024年第5期401-404,共4页倪竞翔 俞晓婷 卢远帆 李真瑶 鲍家乐 
目的:探讨核型和拷贝数正常的颈项透明层(NT)增厚≥3.0 mm胎儿的围产期结局,为孕妇及家属提供科学的产前诊断策略。方法:选取2019年1月1日至2021年12月30日在温州医科大学附属第二医院育英儿童医院分娩的染色体核型和拷贝数正常的NT增...
关键词：颈项透明层 染色体微阵列分析 染色体核型 产前诊断 妊娠结局 
颈项透明层增厚伴或不伴结构畸形胎儿CMA产前诊断及随访结果
《临床误诊误治》2024年第7期72-78,共7页栗倩 田亚楠 李强 于鹏 徐姗姗 王立 
山东省医学会课题(YXH2022ZX06298)。
目的分析颈项透明层(NT)增厚伴或不伴结构畸形胎儿染色体微阵列分析(CMA)产前诊断结果及随访结果。方法对2019年1月—2023年1月诊治的NT增厚且接受介入性诊断的106例孕妇临床资料进行回顾性分析,比较不同NT厚度CMA产前诊断结果及结构畸...
关键词：颈项透明层 先天畸形 染色体微阵列分析 产前诊断 染色体畸变 胎儿疾病 妊娠结局 
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