染色体微阵列联合染色体核型分析对颈项透明层增厚胎儿的产前诊断价值  

作　　者：邱惠国[1] 张彧梅[1] 

机构地区：[1]厦门大学附属第一医院检验科、厦门市基因检测重点实验室,福建厦门361001

出　　处：《中国妇幼保健》2024年第24期4959-4963,共5页Maternal and Child Health Care of China

摘　　要：目的探讨染色体核型分析技术联合染色体微阵列分析(CMA)技术在孕早期颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法收集2018年10月—2023年12月厦门大学附属第一医院238例NT增厚(NT≥2.5 mm)的胎儿产前诊断资料,分析CMA和羊水染色体核型结果,进行归类分组比较。结果在238例NT增厚胎儿中,染色体核型分析检出27例异常核型,异常检出率为11.34%(27/238),染色体核型数量异常20例,占74.07%,染色体核型结构异常7例,占25.93%。CMA检出31例致病性拷贝数变异(pCNVs),检出率为13.03%(31/238)。CMA技术在27例异常染色体核型中检出22例致病性CNVs。在正常染色体核型(211例)中检出16例CNVs,CNVs检出率为7.58%(16/211),9例致病性CNVs,致病性CNVs检出率为4.27%(9/211)。两项检测技术在致病性异常检出率比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.081,P>0.05)。胎儿染色体异常核型各组间总体检出率比较差异有统计学意义(χ^(2)=12.684,P<0.05)。胎儿致病性的CNVs各组间总体检出率比较差异有统计学意义(χ^(2)=9.124,P<0.05)。高龄孕妇的染色体异常检出率与非高龄孕妇的染色体异常检出率比较差异无统计学意义(χ^(2)=2.073,P>0.05)。高龄孕妇的致病性CNVs检出率与非高龄孕妇的致病性CNVs检出率比较差异无统计学意义(χ^(2)=2.153,P>0.05)。结论染色体核型分析联合CMA分析技术可有效提高NT增厚胎儿染色体拷贝数变异和染色体异常胎儿的检出率,对临床产前咨询与诊断具有重要意义。

关 键 词：NT增厚 染色体核型 染色体微阵列分析 拷贝数变异 产前诊断 

分 类 号：R715.5[医药卫生—妇产科学]