郭乔丽

作品数：3被引量：35H指数：3
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供职机构：广州医科大学更多>>
发文主题：微阵列分析染色体骨骼系统拷贝数变异分析技术更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《中华妇产科杂志》更多>>
所获基金：广东省科技计划工业攻关项目更多>>
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染色体微阵列分析技术在马蹄足内翻胎儿产前诊断中的应用被引量：14
《中华妇产科杂志》2016年第7期484-490,共7页郭乔丽 符芳 李茹 景象一 雷婷缨 韩瑾 杨昕 甄理 潘敏 廖灿 
广东省科学技术厅公益研究与能力建设专项重点项目（20148020213001）;广东省科学技术厅面上项目（20138022000005）;广州市科技和信息化局科技惠民专项重点项目（2014Y200059）
目的：探讨染色体微阵列分析技术（CMA）在马蹄足内翻（TE）胎儿产前诊断中的应用。方法选取2012年5月至2015年6月经产前超声检查提示为TE、伴或不伴有其他结构畸形并行侵入性产前诊断的54例胎儿，根据是否合并其他结构异常分成单纯TE...
关键词：畸形足 染色体 人 微阵列分析 超声检查 产前 DNA拷贝数变异 核型分析 
染色体微阵列分析技术在核型正常的骨骼系统发育异常患儿中的应用研究被引量：8
《中华医学遗传学杂志》2016年第3期306-311,共6页郭乔丽 符芳 李茹 张永玲 杨昕 韩瑾 潘敏 甄理 廖灿 
广东省科技计划项目（重点项目：20148020213001,面上项目：20138022000005）;广州市科信局重点项目（2014Y2-00059）
目的探讨染色体微阵列分析技术（chromosome microarray analysis，CMA）在核型正常的骨骼系统发育异常（skeletal anomalies，SA）患儿中的应用价值。方法选取2012年6月至2015年5月因骨骼系统发育异常伴或不伴有其他异常而到广州市妇...
关键词：染色体微阵列分析 拷贝数变异 骨骼系统发育异常 基因型-表型关系分析 
18q缺失综合征患者的染色体微阵列分析被引量：14
《中华医学遗传学杂志》2016年第2期203-207,共5页冯杰彬 郝建锁 陈亦阳 黎凡 韩瑾 李茹 张永玲 雷婷缨 陈斐斐 郭乔丽 廖灿 王洪涛 
广东省科技计划项目（20121A021013）;广州市科技局民生重大项目（201300000086）;2014年度广州市121人才梯队工程专项工作经费（5201-2120066）
目的应用染色体微阵列分析技术（chromosome microarray analysis, CMA）分析18q缺失综合征患者基因型与表型的对应关系。方法选取常规G显带核型分析结果为18q缺失的胎儿样本2例及患儿样本6例，按照美国Affymetrix公司生产的CytoScanTM ...
关键词：18q缺失综合征 先天性心脏病 生长发育迟缓 腭裂 染色体微阵列分析 拷贝 数变异 
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