18q缺失综合征患者的染色体微阵列分析  

Chromosome microarray analysis of patients with 18q deletion syndrome

作　　者：冯杰彬 郝建锁 陈亦阳[1] 黎凡[1] 韩瑾[1] 李茹[1] 张永玲[1] 雷婷缨 陈斐斐[1] 郭乔丽[1] 廖灿[1] 王洪涛[1] 

机构地区：[1]广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心口腔科,510623

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2016年第2期203-207,共5页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：广东省科技计划项目（20121A021013）;广州市科技局民生重大项目（201300000086）;2014年度广州市121人才梯队工程专项工作经费（5201-2120066）

摘　　要：目的应用染色体微阵列分析技术（chromosome microarray analysis, CMA）分析18q缺失综合征患者基因型与表型的对应关系。方法选取常规G显带核型分析结果为18q缺失的胎儿样本2例及患儿样本6例，按照美国Affymetrix公司生产的CytoScanTM 750K芯片的标准操作流程，对样本DNA进行CMA分析，并用计算机软件及生物信息学方法分析结果。结果CMA在8例样本中均检测到染色体18q的DNA拷贝数变异（copynumbervariations，CNVs），缺失片段长度介于6．612Mb到22．973Mb之间，涉及多个疾病易感基因，其中NFATC1、MBP、GALR1、MBP、SALL3和TSHZ1基因为先天性心脏病、精神运动发育迟缓、生长发育迟缓以及腭裂的可疑致病基因。结论CMA技术能精确定位18q缺失的断裂点，有助于识别可疑致病基因并确定基因型与表型的相关性，为诊断、治疗以及预后提供依据。Objective To analyze the correlation between the genotype and phenotype of 18q deletion syndrome with chromosome microarray analysis （CMA）. Methods Eight cases with 18q deletion syndrome were selected, including two affected fetuses and six children patients. DNA was extracted and hybridized with Affymetrix CytoScanTM 750K arrays following the manufacturer＇s standard protocol. The clata was analyzed with a special software package. Results CMA analysis identified pathogenic copy number variations （CNVs） on 18q in all cases, which ranged from 6. 612 Mb to 22. 973 Mb. NFATC1, GALR1, MBP, SALL3 and TSHZ1 are likely to be causative genes for congenital heart disease, psychological, growth retardation, and cleft palate. Conclusion CMA can precisely locate the breakpoints of 18q and facilitate definition of the genotype - phenotype correlations, which is useful for prognosis.

关 键 词：18q缺失综合征 先天性心脏病 生长发育迟缓 腭裂 染色体微阵列分析 拷贝 数变异 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科] R440[医药卫生—临床医学]