金玉霞

作品数：27被引量：126H指数：7
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供职机构：嘉兴市妇幼保健院更多>>
发文主题：产前诊断胎儿核型分析羊水细胞染色体核型分析微阵列技术更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《中国卫生检验杂志》《中国优生与遗传杂志》《中国妇幼保健》《中华医院感染学杂志》更多>>
所获基金：嘉兴市科技计划项目浙江省科技计划项目浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
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母源性46,XY,der(3)t(3;18)(p26;q12)染色体非平衡易位的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2022年第3期475-479,共5页杨莉 李素萍 金玉霞 宋勤浩 阮家瑜 胡月 刘晓丹 
嘉兴市科技计划项目(民生科技创新专项)(2019AD 32060);浙江省基础公益研究计划项目(LGH19H040005)。
目的 对一例出生10 d,临床表现为并指、面容异常、纳差、肌张力低下的患儿进行遗传学分析,探索患儿的遗传学病因。方法 应用全基因组单核苷酸多态性微阵列分析(SNP-array)及高分辨染色体分析技术对患儿进行遗传学检测,并对患儿及其父母...
关键词：SNP-array 高分辨染色体核型分析 染色体非平衡易位 遗传学分析 
BoBs技术用于胎儿性染色体异常产前诊断的临床效能评价被引量：3
《中国卫生检验杂志》2021年第18期2237-2241,共5页王路明 杨莉 宋勤浩 金玉霞 刘晓丹 
嘉兴市科技计划项目(2019AD32060);贺林院士新医学科研基金(19331205)。
目的 探讨产前Bo Bs技术在性染色体异常产前诊断中的临床效能。方法 选择2014年7月-2019年12月于嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心接受羊膜腔穿刺术的孕妇4 691例,利用产前Bo Bs技术和G显带染色体核型分析进行诊断,若Bo Bs检测结果提示微缺...
关键词：产前诊断 细菌人工染色体微珠技术 染色体核型分析 性染色体非整倍体 性染色体畸变 
12 085例无创产前基因检测在胎儿染色体异常筛查中的临床应用被引量：25
《中华医学遗传学杂志》2020年第10期1069-1073,共5页王路明 周赤燕 胡月 金玉霞 刘晓丹 
贺林院士新医学科研基金(19331205)。
目的探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法选择2017年11月1日至2019年5月31日于嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的12085名孕妇的检测结果与介入性产前诊断确诊结...
关键词：无创产前基因检测 产前诊断 染色体非整倍体 微缺失/微重复 
外周血血脂指标对妊娠期间胎儿先心病发生率的影响
《中国现代医生》2019年第14期61-64,共4页薛丽丽 金玉霞 
浙江省医药卫生科技计划项目(2017KY654)
目的观察外周血血脂指标对妊娠期间胎儿先心病发生率的影响。方法选取2017年5月~2018年5月在我院进行孕检及分娩的妊娠女性60例,其中25例胎儿存在先天性心脏病作为研究组,另外35例作为对照组,测定两组甘油三酯(triglyceride,TG)、总胆固...
关键词：先天性心脏病 妊娠 胎儿 血脂 
应用BACs-on-Beads^TM和SNP-array技术产前诊断18p四体综合征一例被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2017年第6期857-860,共4页姜湖铃 平泽朋 王路明 金玉霞 李素萍 刘晓丹 苗正友 
嘉兴市科技计划项目（2014AY21048,2014AYL045）
目的应用产前BACs—on-Beads^TM（BoBs）和单核苷酸多态性微阵列技术（single nucleotide polymorphism array，SNP—array）鉴定1例胎儿标记染色体。方法对1例产前BoBs检测提示存在18号染色体部分重复、羊水核型分析证实其携带额外标...
关键词：产前BACs-on-Beads^TM检测 等臂染色体 单核苷酸多态性微阵列 18p四体综合征 
无精子症、严重少精子症睾丸容积与血FSH和AZF基因微缺失的相关性分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2017年第5期26-26,39,共2页毛金观 金玉霞 
男性不育患者到男科门诊检查发现为无精子症、严重少精子症者,需要进一步检查染色体、血促卵泡刺激素（FSH）及AZF基因微缺失。我们曾检查无精子症发现睾丸容积越小其染色体、血FSH异常发生率越高。为探讨无精子症、严重少精子症睾丸容...
关键词：无精子症 AZF基因 微缺失 少精子症 异常发生率 男性不育 男科门诊 促卵泡刺激素 精浆生化检测 小其 
1635例羊水细胞染色体核型分析及高危因素分析被引量：7
《中国优生与遗传杂志》2016年第11期60-61,7,共3页顾水琴 张卫华 金玉霞 
目的探讨羊水细胞染色体检查在产前诊断中的作用,并分析染色体异常与高危因素的关系。方法采用细胞遗传学方法,对羊水细胞培养G显带,染色体核型分析。结果 1635例羊水中检出异常核型103例,异常率为6.30%。异常核型分别为:常染色体三体型...
关键词：羊水细胞染色体 高危因素 产前诊断 
嘉兴地区住院儿童呼吸道感染的非典型病原体分析
《中国妇幼保健》2016年第21期4437-4438,共2页李素萍 周庆女 金玉霞 刘晓丹 周赤燕 苗正友 
目的检测嘉兴地区住院患儿感染的呼吸道非典型病原体，了解该地区非典型病原体的构成和临床流行趋势，为预防及诊治儿童呼吸道疾病提供依据。方法选取2014年1月-2015年1月在该院住院的呼吸道疾病患儿587例，采用酶联免疫吸附法（ELISA...
关键词：呼吸道感染 非典型病原体 肺炎支原体 
应用单核苷酸多态性-微阵列技术产前诊断胎儿标记染色体确诊Pallister-Killian综合征一例被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2016年第5期682-685,共4页李素萍 沈华祥 金玉霞 刘晓丹 宋勤浩 苗正友 
浙江省科技计划项目（2013C33108）;嘉兴市科技计划项目（2014AY21048,2014AY21045）
目的应用单核苷酸多态性一微阵列技术（single nueleotide polymorphism array, SNP-array）鉴别来源不明的胎儿标记染色体，明确其遗传物质的来源，并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。方法对1例染色体核型分析提示携带来源不明的额...
关键词：标记染色体 单核苷酸多态性一微阵列技术 产前诊断 12p四倍体 PallisterKillian综合征 
单核苷酸多态微阵列技术确诊Wolf-Hirschhorn综合征一例被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2016年第4期501-504,共4页金玉霞 刘霞 李素萍 周赤燕 刘晓丹 宋勤浩 王路明 苗正友 
浙江省科技计划项目（2013C33108）;嘉兴市科技计划项目（2014AY21045）
目的探讨1例多发畸形伴癫痫患儿的遗传学病因，分析该患儿基因组拷贝数变异（copynumbervariations，CNVs）与临床表型的关系。方法对患儿及其父母行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析，对患儿应用单核苷酸多态性微阵列芯片技术（singl...
关键词：Wolf-Hirschhorn综合征 单核苷酸多态性微阵列芯片 染色体缺失 拷贝数变异 
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