产前诊断9q34微重复综合征合并22q13微缺失综合征1例  

作　　者：赵晶晶[1] 赵向宇 李琳[2] 

机构地区：[1]临沂市人民医院妇产科,临沂276003 [2]临沂市人民医院遗传检验科,临沂276003

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2024年第8期1019-1020,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：山东省重点研发计划(2017GSF218072);徐州医科大学附属医院科技发展基金(XYFM202347)。

摘　　要：孕妇25岁,第1次妊娠人工流产,第2次孕8周胚胎停止发育,第3次妊娠无创产前筛查检测结果提示9q34.11-9q34.3区段存在5.81 Mb的重复,于2023年6月13日到临沂市人民医院遗传咨询门诊就诊。孕妇于孕17^(+6)周行羊膜腔穿刺,羊水细胞行染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA);夫妻行外周血高分辨染色体和荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测。

关 键 词：遗传咨询门诊 胚胎停止发育 临沂市人民医院 羊膜腔穿刺 羊水细胞 人工流产 高分辨染色体 产前诊断 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]