40例世界首报外周血染色体异常核型的遗传学分析及其临床研究  

作　　者：何思[1] 王华[1] 周玉春[1] 贾政军[1] 王丹[1] 

机构地区：[1]湖南省妇幼保健院医学遗传科,长沙410008

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2016年第11期41-42,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：湖南省卫生厅项目(c2011-011)

摘　　要：目的通过对8852例有反复流产、畸胎、不孕症、先天智力低下等疑染色体异常患者做了外周血染色体核型分析,探讨染色体异常核型与临床疾病之间的关系。方法染色体制备采用外周血淋巴细胞培养法,应用G、C等显带技术。结果共检出异常核型239例(不含多态变异),异常率2.9%。其中40例为世界首报染色体异常核型。结论染色体异常是导致自然流产、智力低下、闭经及胎儿畸形的重要原因,高危孕妇应进行产前筛查及产前诊断,将有助于减少先天缺陷儿的出生,具有重要的临床意义。

关 键 词：染色体 异常核型 世界首报 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]