一例世界首报涉及四种染色体嵌合体核型的产前诊断病例分析  

The first Prenatal Diagnosis Case involving 4 types of Chromosomal Chimera Karyotype analysis in the world

作　　者：陈竞茜[1] 马燕琳[1] 黎明红[1] 麦扬青[1] 龙平[1] 云天英[1] 

机构地区：[1]海南医学院第一附属医院生殖中心,海南海口570102

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2017年第9期48-49,F0002,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：46,XY,del(1)(q32q42)/47,XY,+15/46,XY,del(1)(q32q42),t(1;18)(p12;p11)/46,XY,该核型为国内、外文献未曾报道的新核型。嵌合体是一种极为罕见的异常染色体核型,它的形成可能是染色体不分离,染色体丢失,染色体复制以及在染色体断裂和变位重排的基础上产生的各种染色体数目和结构畸变,不分离或分配异常是发生在受精卵的早期卵裂过程中时,形成的各种染色体数目和结构畸变的嵌合体细胞核型个体[1]。本文为了鉴别此例复杂嵌合体是否为真性嵌合体,回顾性地分析该病例的羊水、脐血以及心腔血的核型结果。46,XY,del（1）（q32q42）/47,XY,＋15/46,XY,del（1）（q32q42）,t（1：18）（p12p11）/46,XY,chimera is an extremely rare abnormal chromosomal karyotype. It is a chimera individual cells karyotype formed from many reasons such as chromosome non-disjunction,chromosomal elimination,replication and different chromosome number and structure distortion on the basis of chromosomal breakage and deformation rearrangement. To identify whether the complex case was a true chimera or not,we retrospectively analyzed the karyotype result of the amniotic fluid,cord blood and heart blood in this case.

关 键 词：染色体嵌合体 产前诊断 核型 分析 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]