染色体嵌合体

作品数:40被引量:111H指数:5
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相关作者:高健梅冰戎立敏余小平费冬梅更多>>
相关机构:广东省妇幼保健院中山大学附属第一医院中山大学附属第三医院东莞博奥木华基因科技有限公司更多>>
相关期刊:《中国优生与遗传杂志》《中国科技期刊数据库 医药》《山东医药》《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》更多>>
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应用CNV-seq检测孕早期流产绒毛的染色体嵌合体
《现代妇产科进展》2025年第1期33-37,共5页许育双 刘思平 贾蓓 靳旺杰 华芮 
广东省自然科学基金(No:2022A1515011732)。
目的:应用基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术,通过多位点取样,探究早孕期胚胎停育绒毛样本嵌合体的发生率,为临床遗传咨询提供依据。方法:选取2019年8月到2024年6月送检南方医院妇产科产前诊断中心的孕早期流产绒毛样本,对其进行多位...
关键词:基因组拷贝数变异分析 嵌合体 自然流产 多位点取样 
染色体嵌合体在基因检测中的研究进展被引量:2
《海南医学》2023年第13期1956-1959,共4页段福慧(综述) 杨锡彤 罗雪颜 李思颖 王光明(审校) 
云南省自然科学基金[编号:2019FH001-(020)];云南省教育厅科学研究基金项目(编号:2020J0590);云南省大理市科技计划项目(编号:2022KBG028)。
染色体嵌合体是指个体中存在两个或多个染色体不同的细胞系,这些细胞系来源于单个受精卵。染色体嵌合体标本来源困难、临床结局多样导致临床结果解释和检测困难,是基因研究的难点之一。本文将对嵌合体的形成机制、致病性以及基因检测技...
关键词:染色体嵌合体 基因检测 染色体核型分析 无创产前检测 荧光原位杂交 微阵列分析技术 二代测序技术 
羊水细胞染色体嵌合体的临床分析
《中国科技期刊数据库 医药》2023年第7期186-189,共4页黄红倩 刘天盛 费冬梅 苏家荪 
广西卫生健康委员会自筹经费科研课题(Z-A20220284)
通过分析研究羊水细胞嵌合体的发生率、真假嵌合体的辨别及胎儿妊娠结局,为遗传咨询提供参考依据。方法 近六年我院优生遗传门诊就诊并符合各适应症的孕妇,行羊水染色体核型分析。对部分羊水核型为嵌合体的结果结合基因芯片进行分析,部...
关键词:产前诊断 羊水染色体核型分析 嵌合体 基因芯片 
染色体微阵列分析和荧光原位杂交技术对于产前诊断染色体嵌合体的价值被引量:2
《中华医学遗传学杂志》2023年第5期527-531,共5页郑建丽 安宁 李敏 许孟军 管永娟 刘建兵 
江苏省妇幼健康科研项目(F201860);盐城市医学科技发展计划(YK2018056)。
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)和荧光原位杂交(FISH)技术对于产前诊断染色体嵌合体的应用价值。方法选取2018年1月至2020年12月就诊于盐城市妇幼保健院产前诊断中心的775例孕妇作为研究对象。对其同时进行染色体核型分析和CMA检测, 对...
关键词:核型分析 染色体微阵列分析 荧光原位杂交 嵌合体 产前诊断 
荧光原位杂交技术在产前诊断染色体嵌合体中的作用分析
《中国医药指南》2022年第34期78-80,共3页鄢一 
目的 探究将荧光原色杂交技术应用于产前诊断染色体嵌合体中的效果,分析其临床应用价值。方法 将2018年9月至2020年2月作为研究时段,在该时段选取我院收治的600例存在产前诊断指征的产妇进行羊膜穿刺术,获得其羊水细胞后,分别对其进行...
关键词:荧光原色杂交技术 胎儿畸形 染色体嵌合体 产前诊断 
染色体嵌合体的产前诊断与遗传咨询共识被引量:15
《中华医学遗传学杂志》2022年第8期797-802,共6页林少宾 刘维强 郭莉 章钧 卢建 陈汉彪 王游声 陈样宜 沈均涛 魏晓明 朱慧慧 尹爱华 
国家自然科学基金 (82001564)。
随着高敏感性遗传学检测技术在产前诊断领域的广泛应用,产前染色体嵌合体的检出越来越普遍,其诊断标准、遗传咨询原则和临床处理方案在不同单位之间可能存在不同程度的差异。这不仅给实验室、产前咨询医师或胎儿医学医师的诊疗工作带来...
关键词:染色体 嵌合体 产前诊断 遗传学诊断 遗传咨询 
染色体嵌合体及单亲二体的研究现状被引量:4
《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》2022年第2期132-138,共7页崔婉婷 赵彦艳 
"十三五"国家重点研发计划课题(2016YFC1000700、2016YFC1000702)。
染色体嵌合体(CM)和单亲二体(UPD)均与胚胎发育过程中的细胞分裂错误有关。目前多数研究认为,CM与胚胎细胞有丝分裂错误有关。利用辅助生殖技术结合单细胞高通量测序技术(NGST)进行研究发现,胚胎发育早期处于细胞分裂错误和自我纠正的...
关键词:染色体畸变 嵌合体 染色体 单亲二体性 遗传咨询 
高通量基因测序产前筛查技术在单个中心的回顾性研究被引量:4
《中华全科医学》2021年第1期65-68,共4页胡月 刘文 彭亚琴 徐晶晶 宋雅娴 何国平 吴丽敏 汪菁 
安徽省重点研究与开发项目(202004J07020024)。
目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿非整倍体筛查中临床应用价值和有效性。方法选择2017—2018年于中国科学技术大学附属第一医院自愿行NIPT检测的单胎孕妇8246例,采集外周血样,抽提胎儿游离DNA,采用高通...
关键词:无创产前检测 性染色体非整倍体 染色体微缺失/微重复 染色体嵌合体 
卵裂期优质胚胎的染色体嵌合体研究
《中华医学遗传学杂志》2020年第9期934-937,共4页史秋雯 许常龙 丘映 李春苑 杨华 黎霓娜 
广西壮族自治区自然科学基金(2017GXNSFAA198149,2017GXNSFAA198163)。
目的应用基于多次退火环状循环扩增(multiple annealing and looping-based amplification cycles,MALBAC)的单细胞测序技术分析卵裂期优质胚胎的嵌合体率及类型。方法收集接受卵胞浆内单精子显微注射治疗并生育正常后代的夫妇捐献的卵...
关键词:卵裂期胚胎 多重退火环状循环扩增 二代测序 嵌合体 
荧光原位杂交技术在产前诊断染色体嵌合体中的应用价值被引量:11
《国际生殖健康/计划生育杂志》2020年第2期104-108,共5页李显筝 许玲 胡晶晶 黎凤珍 蔡婵慧 
目的:探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在产前诊断染色体嵌合体中的应用。方法:22例行绒毛/羊水细胞体外培养染色体核型结果提示可能存在染色体嵌合现象的病例,进一步用染色体微阵列比较基因组杂交检测(c...
关键词:原位杂交 荧光 芯片分析技术 微阵列分析 染色体畸变 镶嵌现象 产前诊断 
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