羊水细胞染色体嵌合体的临床分析  

作　　者：黄红倩[1,2,3,4] 刘天盛 费冬梅[1,2,3,4] 苏家荪 

机构地区：[1]广西壮族自治区妇幼保健院,广西南宁530000 [2]广西壮族自治区儿童医院,广西南宁530000 [3]广西壮族自治区妇产医院,广西南宁530000 [4]广西壮族自治区出生缺陷研究所遗传代谢中心实验室,广西南宁530023

出　　处：《中国科技期刊数据库 医药》2023年第7期186-189,共4页

基　　金：广西卫生健康委员会自筹经费科研课题(Z-A20220284)

摘　　要：通过分析研究羊水细胞嵌合体的发生率、真假嵌合体的辨别及胎儿妊娠结局,为遗传咨询提供参考依据。方法 近六年我院优生遗传门诊就诊并符合各适应症的孕妇,行羊水染色体核型分析。对部分羊水核型为嵌合体的结果结合基因芯片进行分析,部分孕妇选择抽取脐带血,结合超声影像进行遗传咨询,胎儿出生后随访。结果 18464例羊水中101例为嵌合体,发生率为0.55%;嵌合体中有80例同时行基因芯片分析,55例与核型结果一致;10例选择抽取脐带血复查,6例结果与羊水一致;未进行复查的21例中,9例已引产,10例选择继续妊娠,目前未发现明显异常。结论 发现羊水染色体为嵌合核型,可综合基因芯片检查或复查脐带血核型分析,并结合超声检查辨别真假嵌合后进行产前诊断遗传咨询和预后评估。

关 键 词：产前诊断 羊水染色体核型分析 嵌合体 基因芯片 

分 类 号：R44[医药卫生—诊断学]