章钧

作品数：48被引量：204H指数：8
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供职机构：中山大学附属第三医院更多>>
发文主题：产前诊断荧光原位杂交拷贝数变异三体快速产前诊断更多>>
发文领域：医药卫生生物学文化科学农业科学更多>>
发文期刊：《重庆医学》《中国产前诊断杂志（电子版）》《中华产科急救电子杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：广东省科技计划工业攻关项目广州市科技计划项目广东省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
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染色体微阵列技术检测父源性t(13;22)非平衡易位22q13缺失综合征一例及文献复习
《新医学》2023年第11期826-831,共6页林俊伟 侯红瑛 章钧 
目的从遗传学角度分析22q13缺失综合征病因。方法应用G显带的染色体核型分析技术及全基因组单核苷酸多态性微阵列分析技术(SNP-array)对一例22q13缺失综合征患儿进行遗传学检测,并对患儿父母进行外周血染色体核型分析,验证患儿染色体异...
关键词：单核苷酸多态性微阵列技术 染色体非平衡易位 遗传学分析 染色体核型分析 22q13缺失综合征 费伦-麦克德米德综合征 
染色体嵌合体的产前诊断与遗传咨询共识被引量：15
《中华医学遗传学杂志》2022年第8期797-802,共6页林少宾 刘维强 郭莉 章钧 卢建 陈汉彪 王游声 陈样宜 沈均涛 魏晓明 朱慧慧 尹爱华 
国家自然科学基金 (82001564)。
随着高敏感性遗传学检测技术在产前诊断领域的广泛应用,产前染色体嵌合体的检出越来越普遍,其诊断标准、遗传咨询原则和临床处理方案在不同单位之间可能存在不同程度的差异。这不仅给实验室、产前咨询医师或胎儿医学医师的诊疗工作带来...
关键词：染色体 嵌合体 产前诊断 遗传学诊断 遗传咨询 
13号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断
《中国产前诊断杂志（电子版）》2022年第1期14-20,共7页谢天 薛婷 刘维强 章钧 田琪 
广东省自然科学基金(2019A1515011302);广州市科技计划项目(201704020114)。
13号染色体属于D组中等大小近端着丝粒染色体,常可由于减数分裂或有丝分裂染色体不分离导致三体现象,由于染色体挽救机制产生的13号染色体单亲二体(uniparental disomy,UPD)在临床常见。完全型的13-三体可导致胚胎停育或自发流产,活产13...
关键词：13号染色体 三体 嵌合 单亲二体 
孕妇外周血浆胎儿游离DNA高通量测序筛查致病性拷贝数变异的技术标准共识被引量：17
《中华医学遗传学杂志》2021年第7期613-619,共7页刘维强 杨洁霞 章钧 卢建 陈样宜 朱红敏 向嘉乐 王游声 汪敏 王娟 伍启熹 尹爱华 
国家重点研发计划(2016YFC1000703);广东省自然科学基金(2019A1515011302)。
由致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNV)导致的基因组病是出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来,随着基于孕妇血浆胎儿游离DNA高通量测序技术的发展、生物信息分析流程的完善以及大样本数据的积累,无创产前筛查(n...
关键词：无创产前筛查 基因组病 致病性拷贝数变异 技术标准 
产前外显子组测序遗传咨询及报告规范(讨论稿)被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2020年第11期1205-1212,共8页无 张彦 刘维强 章钧 林少宾 黄辉 张巍 任志林 王游声 杨亚平 尹爱华 
国家重点研发计划(2018YFC1002600)。
随着高通量测序技术临床应用的快速发展,外显子组测序已从儿科逐渐扩展至产前诊断领域。针对检测前、后咨询、变异解读和报告等方面的临床标准对于产前外显子组测序的合理应用意义重大。规范的检测前、后咨询、样本处理和生物信息学分...
关键词：产前诊断 外显子组测序 遗传咨询 规范 
尿干化学法和离心沉渣镜检法检测穿刺羊水母体细胞污染的应用
《现代检验医学杂志》2020年第5期90-92,共3页林俊伟 章钧 侯红瑛 叶燕绸 詹龙生 刘城 
目的探讨一种快速简便鉴别羊水母血污染的方案。方法选取30例2019年6~10月羊水穿刺样本,检测羊水及母血DNA,将母血DNA污染量换算对应体积全血量建立羊水母血DNA污染梯度模型,运用尿干化学法及离心沉渣镜检法检测母血污染情况。结果羊水...
关键词：尿干化学法 离心沉渣镜检法 母体细胞污染 
11号染色体三体、嵌合体和单亲二体综述被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2020年第3期6-14,共9页张华 胡蓉 薛婷 袁二凤 卢建 章钧 张琳琳 
广州市科技计划项目(201704020114);河南省科技厅重点研发与推广专项(182102310406)。
11号染色体属于C组中等亚中着丝粒染色体,可由于减数分裂Ⅰ期同源染色体不分离、减数分裂Ⅱ期或有丝分裂姐妹染色体单体不分离而导致11号染色体三体及嵌合体。产前中完全型11号染色体三体为致死性异常,嵌合型11号染色体三体也较为罕见;...
关键词：11号染色体 11号染色体三体 11号染色体嵌合型三体 11号单亲二体 
产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域的数据分析解读及报告规范化共识被引量：33
《中华医学遗传学杂志》2020年第7期701-708,共8页无 刘维强 卢建 章钧 李茹 林少宾 张彦 王游声 尹爱华 
广东省自然科学基金(2019A1515011302);国家重点研发计划(2018YFC1002600)。
由致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)导致的染色体微缺失、微重复综合征是胎儿出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来随着染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和基于二代测序(next gen...
关键词：产前遗传学诊断 拷贝数变异 纯合区域 专家共识 
112例克氏综合征患者精液分析
《检验医学与临床》2020年第S01期69-71,共3页林俊伟 蔡小华 章钧 侯红瑛 
目的通过112例克氏综合征患者精液常规结果进行分析,探讨其临床应用重要性及生育指导与遗传咨询。方法收集112例克氏综合征患者为研究对象,用IVOS精液分析系统进行精液常规检测。结果112例克氏综合征患者精液常规检测出无精症105例(93.7...
关键词：克氏综合征 精液 无精症 
广州市地区7234例新生儿耳聋基因突变分析被引量：18
《分子诊断与治疗杂志》2020年第1期11-15,共5页李玛 叶燕绸 何国炜 董慧敏 李林 胡波 章钧 
广州市科技产学研协同创新重大专项(201704020114)
目的分析广州地区7234例新生儿4个常见遗传性耳聋基因热点突变情况,为广州地区遗传性耳聋的防治提供依据。方法收集广州市天河区中山大学附属第三医院2015年6月至2019年1月分娩的7234例新生儿脐带血液标本进行耳聋基因热点检测,基因突...
关键词：新生儿耳聋基因筛查 热点突变 GJB2基因 SLC26A4基因 Sanger测序 
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