热点突变

作品数：67被引量：366H指数：10
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：戴朴康东洋王国建李健袁永一更多>>
相关机构：中国人民解放军总医院复旦大学北京大学第一医院中南大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金国家高技术研究发展计划北京市科技新星计划更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
表皮生长因子受体非热点突变型非小细胞肺癌一线应用表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂及化疗的疗效对比研究被引量：1
《中国全科医学》2024年第35期4426-4434,共9页檀紫瑞 申青 刘俊英 陈砚凝 姚继方 
河北省2022年度医学科学研究课题(20221224)。
背景表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)是晚期表皮生长因子受体(EGFR)突变型非小细胞肺癌(NSCLC)患者个体化靶向治疗方案之一,可显著改善患者的预后。然而不同类型EGFR的突变对EGFR-TKIs治疗的反应不同。目的比较EGFR非热点...
关键词：非小细胞肺癌 EGFR非热点突变 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂 疗效比较研究 
靶向共有新抗原的肿瘤疫苗和细胞治疗新进展
《中华肿瘤防治杂志》2024年第17期1037-1042,共6页曹鑫 刘芹 刘宝瑞 
共有新抗原是肿瘤患者中共同呈现的免疫原性表位,通常由肿瘤驱动基因的热点突变产生,仅在肿瘤组织中表达,作为肿瘤特异性抗原刺激机体产生免疫反应。共有新抗原因其“现货型”、通用性、高特异性、强免疫原性等优势受到研究人员的青睐...
关键词：共有新抗原 肿瘤治疗性疫苗 热点突变 过继细胞治疗 
G6PD基因非热点突变基因诊断
《实验与检验医学》2024年第3期221-224,229,共5页古艳 方颖慧 刘媛 徐丹丹 徐细花 李丽萍 
国家自然科学基金项目,编号81602554。
目的分析3例(其中2例常见12个热点突变检测结果呈阴性)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿及母亲的G6PD基因,明确G6PD基因突变情况,为用药和饮食指导提供分子依据。方法采集外周血提取DNA,用DNA双脱氧链终止法(Sanger)测序技术对3例患...
关键词：G6PD缺乏症 Sanger测序 非热点突变 基因诊断 
非小细胞肺癌新抗原共享肽库的构建及功能验证
《中华肿瘤防治杂志》2023年第19期1154-1160,1167,共8页徐铭远 陈仿军 苏舒 吕昕 王立峰 
江苏省卫生计生委医学科研课题(H2018111)。
目的 构建基于非小细胞肺癌(NSCLC)热点突变的共享新抗原肽库,体外验证其免疫原性,从而建立针对肺癌患者快速、高效且可行的个体化新抗原鉴定及应用新策略。方法 收集2020-01-01-2021-08-31南京大学医学院附属鼓楼医院肿瘤中心收治的12...
关键词：非小细胞肺癌 热点突变 新抗原肽 免疫治疗 免疫原性 
导致J波综合征的CACNA1C基因的热点突变被引量：2
《武汉大学学报（医学版）》2023年第4期387-392,共6页张想 黄燕 曾彬 胡丹 
国家自然科学基金资助项目(编号:82270332,81670304);中央高校基本科研业务费专项资金资助项目(编号:2042020kf1014)。
目的:探讨心脏钙通道α亚单位(CACNA1C)热点突变对J波综合征(JWS)的影响及其电生理机制。方法:对377例确诊为JWS患者的血液标本进行二代基因测序,评估该基因突变在人群中出现的频率及危险性。在野生型(WT)质粒的基础上,利用定点突变技...
关键词：J波综合征 CACNA1C L型钙通道 心源性猝死 离子通道病 
黔西南地区99582位新生儿耳聋基因热点突变筛查结果被引量：8
《中华耳科学杂志》2022年第4期612-619,共8页张秀秀 慕容红梅 李盼盼 常华 赵鸿 李琼 向玉婷 唐大春 黄婵 何燕 
国家自然科学基金资助(31560306)。
目的 对黔西南州2016年06月-2020年10月出生的99582名新生儿的耳聋基因突变情况进行分析,为新生儿耳聋基因突变防控提供科学依据。方法 运用微测序技术(Microsequencing)检测黔西南地区99582位新生儿4个遗传性耳聋基因的20个常见突变位...
关键词：新生儿 耳聋基因 微测序 突变 
微流控芯片在遗传性耳聋基因热点突变检测分析中的应用被引量：1
《中华检验医学杂志》2022年第6期616-622,共7页张冠斌 邹凌 王国建 杨佳文 梁冬 俞皓 邓霖 尹维 方雪 
目的探索将微流控芯片用于遗传性耳聋基因热点突变的分型检测。方法将专门设计加工的微流控芯片与KASP扩增整合,借助激光共聚焦荧光扫描仪实现遗传性耳聋常见4个相关基因的23个热点突变分型检测,采集276例(听障组:成都市2019年出生并诊...
关键词：微流体分析技术 听觉丧失 突变分析 新生儿筛查 
携带PRRT2基因c.649dupC突变的发作性运动诱发性运动障碍临床表型总结被引量：2
《中国神经精神疾病杂志》2022年第4期206-212,共7页刘晓黎 詹飞霞 黄啸君 田沃土 李资益 曹立 
上海市卫生和计划生育委员会科研课题(编号:20184Y0056);国家自然科学基金(编号:81870889,82071258)。
目的通过分析93例携带PRRT2基因c.649dupC突变的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kine⁃sigenic dyskinesia,PKD)患者的临床特点,总结该基因型的临床表型特征。方法收集93例携带PRRT2基因热点突变(c.649dupC)的原发性PKD患者临床资...
关键词：PRRT2 PKD 热点突变 表型 基因型 c.649dupC 运动障碍 
基于氨基酸热点突变对腈水合酶底物亲和力的改造被引量：1
《食品工业科技》2022年第7期148-154,共7页崔宝程 黄姣 李佳欣 郭祎 王黎 梁长海 
科技部创新人才推进计划(2015RA2273);大连市科技创新基金(2020JJ27SN083)。
目的:以Rhodococcus erythropolis CCM2595来源的腈水合酶为研究对象,利用半理性设计以及定点突变以获取其对烟腈底物亲和力更高的突变体。方法:通过序列比对找到同源性很高的1AHJ蛋白并采用SwissModel和iTASSER等软件进行评估。利用Dis...
关键词：腈水合酶 烟腈 虚拟氨基酸突变 底物亲和力 
BRCA基因突变检测的标准化研究被引量：2
《中国医药生物技术》2021年第5期439-443,共5页曲守方 黄传峰 张文新 孙楠 于婷 黄杰 
目的使用BRCA基因突变国家参考品,评价BRCA1/2基因突变检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)的性能。方法取国家参考品的基因组DNA,进行打断和末端修复,获得片段化的DNA。使用连接酶在DNA两端加上接头。经pre-PCR扩增获得杂交前文库(pre-...
关键词：抑癌基因 胚系突变 生物标志物 靶向药物治疗 热点突变 下一代测序 
全选清除导出
共7页<1234567>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部