PKD

作品数：55被引量：65H指数：4
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：杨静张平李丹吴志英邹任玲更多>>
相关机构：复旦大学山东大学浙江大学医学院附属第二医院昆明医科大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划中国科学院知识创新工程美国中华医学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
上海儿童医学中心完成全球首例丙酮酸激酶缺乏症基因替换治疗
《首都食品与医药》2024年第13期6-7,共2页无 
近日,国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科移植团队成功为一名患有丙酮酸激酶缺乏症(PKD)的16岁患儿完成了精准大片段基因替换治疗,这也是全球首例接受基因替换治疗的PKD患儿,有望为PKD的治疗开...
关键词：儿童医学中心 丙酮酸激酶缺乏 基因替换 血液肿瘤科 PKD 替换治疗 上海交通大学医学院 首例 
PKD通过ERK1/2信号通路调控单核细胞增生李斯特菌感染Caco-2细胞
《中国人兽共患病学报》2023年第10期927-932,共6页李家政 张峰源 许晶晶 姜旭淦 陈盛霞 
科技部基础平台项目(No.2019-194-30)。
目的探讨蛋白激酶D(PKD)在单核细胞增生李斯特菌(Lm)感染Caco-2细胞中的作用及其机制。方法建立Lm感染Caco-2细胞模型,qRT-PCR检测PKD1、PKD2和PKD3 mRNA表达水平。加入PKD抑制剂CID755673后,Lm感染Caco-2细胞,CCK-8法测定细胞存活率,We...
关键词：单核细胞增生李斯特菌 CACO-2 蛋白激酶D ERK1/2信号通路 炎症 
拉考沙胺治疗发作性运动诱发性运动障碍临床观察
《中国神经精神疾病杂志》2023年第4期200-204,共5页张歆博 潘远航 陈泽 王则直 曲书毅 谢鸳 刘永红 
国家重点研发计划(编号:2022YFC2503806);航空医学重大课题(编号:2019ZTB03,2020JSTS21);陕西省重点研发计划(编号:2023YBSF-199)
目的评估拉考沙胺(lacosamide,LCM)治疗发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyski⁃nesia,PKD)的有效性和安全性。方法以“发作性运动诱发性运动障碍”、“PKD”为关键词在西京医院神经内科脑电监测中心进行检索,检索时间...
关键词：发作性运动诱发性运动障碍 PKD 运动障碍 PRRT2 基因型 拉考沙胺 LCM 
Web应用PKD体系迁移技术研究与实现
《网络安全和信息化》2022年第7期75-77,共3页张佳伟 周叶 张涛 
新疆师范高等专科学校2021年校级课题(XJJY202144)。
介绍了环境搭建、达梦数数据库适配、数据同步的详细步骤以及关键代码展示,实现了PHP+DM7的运行体系,完成了DM7向MySQL数据同步的功能。
关键词：数据同步 WEB应用 关键代码 迁移技术 环境搭建 数据库 PHP 运行体系 
携带PRRT2基因c.649dupC突变的发作性运动诱发性运动障碍临床表型总结被引量：2
《中国神经精神疾病杂志》2022年第4期206-212,共7页刘晓黎 詹飞霞 黄啸君 田沃土 李资益 曹立 
上海市卫生和计划生育委员会科研课题(编号:20184Y0056);国家自然科学基金(编号:81870889,82071258)。
目的通过分析93例携带PRRT2基因c.649dupC突变的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kine⁃sigenic dyskinesia,PKD)患者的临床特点,总结该基因型的临床表型特征。方法收集93例携带PRRT2基因热点突变(c.649dupC)的原发性PKD患者临床资...
关键词：PRRT2 PKD 热点突变 表型 基因型 c.649dupC 运动障碍 
Genetic Architecture of Childhood Kidney and Urological Diseases in China
《Phenomics》2021年第3期91-104,共14页Ye Fang Hua Shi Tianchao Xiang Jiaojiao Liu Jialu Liu Xiaoshan Tang Xiaoyan Fang Jing Chen Yihui Zhai Qian Shen Guomin Li Li Sun Yunli Bi Xiang Wang Yanyan Qian Bingbing Wu Huijun Wang Wenhao Zhou Duan Ma Jianhua Mao Xiaoyun Jiang Shuzhen Sun Ying Shen Xiaorong Liu Aihua Zhang Xiaowen Wang Wenyan Huang Qiu Li Mo Wang Xiaojie Gao Yubin Wu Fang Deng Ruifeng Zhang Cuihua Liu Li Yu Jieqiu Zhuang Qing Sun Xiqiang Dang Haitao Bai Ying Zhu Siguang Lu Bili Zhang Xiaoshan Shao Xuemei Liu Mei Han Lijun Zhao Yuling Liu Jian Gao Ying Bao Dongfeng Zhang Qingshan Ma Liping Zhao Zhengkun Xia Biao Lu Yulong Wang Mengzhun Zhao Jianjiang Zhang Shan Jian Guohua He Huifeng Zhang Bo Zhao Xiaohua LI Feiyan Wang Yufeng Li Hongtao Zhu Xinhui Luo Jinghai Li Jia Rao Hong Xu 
J.R.is supported by National Natural Science Foundation of China(NSFC-8182207);Shanghai Academic/Technology Research Leader(19XD1420600);Chinese Academy of Medical Sciences(2019-RC-HL_020).
Kidney disease is manifested in a wide variety of phenotypes,many of which have an important hereditary component.To delineate the genotypic and phenotypic spectrum of pediatric nephropathy,a multicenter registration ...
关键词：Chronic kidney disease(CKD) Exome sequencing(ES) Steroid-resistant nephrotic syndrome(SRNS) Congenital anomalies of the kidney and urinary tract(CAKUT) Nephronophthisis(NPHP) Polycystic kidney disease(PKD) 
In vitro 3D phenotypic drug screen identifies celastrol as an effective in vivo inhibitor of polycystic kidney disease被引量：2
《Journal of Molecular Cell Biology》2020年第8期644-653,共10页Tijmen H.Booij Wouter N.Leonhard Hester Bange Kuan Yan Michiel Fokkelman Anna J.Plugge Kimberley A.M.Veraar Johannes G.Dauwerse Gerard J.P.van Westen Bob van de Water Leo S.Price Dorien j.M.Peters 
T.H.B.and W.N.L.were supported by the Dutch Technology Foundation STW(Project 11823),which is part of The Netherlands Organization for Scientific Research(NWO).G.J.P.v.W.is supported by the Dutch Technology Foundation STW(Project 14A10).M.F.was supported by the EU-FP7—Systems Microscopy NoE(grant no.258068)and A.J.P.by a grant from the Dutch Kidney Foundation(40IP12).
Polycystic kidney disease(PKD)is a prevalent genetic disorder,characterized by the formation of kidney cysts that progressively lead to kidney failure.The currently available drug tolvaptan is not well tolerated by al...
关键词：PKD CELASTROL pyrvinium pamoate high-content screening 3D 
多囊肾病的发病机制及治疗研究进展被引量：5
《中国中西医结合肾病杂志》2019年第5期462-464,共3页汪琪 李玉斌 
多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是一种由单个基因突变引起的肾脏遗传病,双侧肾脏多发囊肿形成为特征性改变,囊肿形成是由细胞增殖异常、液体分泌和细胞外基质缺陷所引起,从而导致肾脏肿大和间质纤维化,随着病程持续性进展,肾...
关键词：发病机制 多囊肾病 治疗方 终末期肾脏病 囊肿形成 PKD 特征性改变 细胞外基质 
p53 mutation regulates PKD genes and results in co-occurrence of PKD and tumorigenesis被引量：1
《Cancer Biology & Medicine》2019年第1期79-88,共10页Haili Li Yongjin Zhang Juhua Dan Ruoyu Zhou Cui Li Rong Li Xiaoming Wu Sanjay Kumar Singh Jeffrey T.Chang Julun Yang Ying Luo 
supported by National Natural Science Foundation of China (NSFC) (Grant No. 30771194 and 31170735)
Objective: Polycystic kidney disease(PKD) is the major cause of kidney failure and mortality in humans. It has always been suspected that the development of cystic kidney disease shares features with tumorigenesis, al...
关键词：P53 MUTATION TELOMERE dysfunction POLYCYSTIC kidney disease tumorigenesis 
16例PRRT2基因突变家系研究被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2019年第2期152-156,共5页李宝广 杨花芳 郑华城 吴文娟 崔晓普 
河北省卫生和计划生育委员会;课题编号:20150098课题名称:儿童癫痫性发作的复发率及其再发危险因素分析
目的研究富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-richtransmenbraneprotein2,PRRT2)基因突变所知疾病谱系分析,来加深对该疾病的认识。方法收集自2017年1月至2018年3月于我院就诊的PRRT2阳性患者及其家系成员的临床资料,就其基因突变特点及其临床...
关键词：PRRT2 BFIE PKD ICCA 
全选清除导出
共6页<123456>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部