黎凤珍

作品数：15被引量：52H指数：4
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供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
发文主题：染色体核型分析细胞遗传学分析染色体异常产前诊断更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《国际生殖健康／计划生育杂志》《中国优生与遗传杂志》《中国妇幼保健》《中华全科医学》更多>>
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1例Wolf-Hirschhorn综合征的临床诊断及细胞核型分析被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第4期56-58,共3页黎凤珍 郭浩 钟银环 张忆聪 唐斌 
目的探讨Wolf-Hirschhorn综合征的临床表型及遗传效应。方法采用细胞培养及G显带的方法,对1例疑似Wolf-Hirschhorn综合征的患儿及其父母进行细胞核型分析。结果先证者染色体核型为46,XX,1qh+,del(4)(p15-ter),其父母染色体正常。结论先...
关键词：Wolf-Hirschhorn综合征 新发突变 核型分析 
产前2例嵌合型12号染色体三体细胞遗传学分析与临床结局分析被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第2期42-45,共4页张忆聪 黎凤珍 吴丽华 李星 
目的联合应用染色体G显带分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)产前诊断2例嵌合型12号染色体三体,并分析其临结局,为临床诊断与咨询提供依据。方法超声介导下对2例胎儿进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行G显带分析及...
关键词：嵌合型12号染色体三体 染色体G显带分析 染色体微阵列分析荧光原位杂交技术 
224例单核苷酸多态微阵列芯片检出拷贝数变异胎儿的产前诊断结果被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2020年第4期73-78,共6页许玲 王挺 黎凤珍 卢建 张畅斌 黄华梅 
目的探讨单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymophis microarray,SNP-array)技术在产前诊断中的应用。方法回顾性选择2015年1月至2017年12月在广东省妇幼保健院就诊的224例核型分析未见异常但SNP-array检出拷贝数变异(copy n...
关键词：多态性 单核苷酸 微阵列分析 DNA拷贝数变异 超声检查 产前 
等臂双着丝粒型21-三体1例报道
《中国产前诊断杂志（电子版）》2020年第3期63-64,共2页黎凤珍 李显筝 王挺 张忆聪 
21-三体综合征,又称唐氏综合征(OMIM#190685),是最早被发现的染色体病,也是最常见的由单个病因引起的智力障碍,其发病率在活婴中为1/600~1/800。其核型约95%为单纯三体,源自原发性不分离;嵌合型约占1%~2%;易位型约占3%~4%。我国苏祖斐...
关键词：嵌合型 易位型 唐氏综合征 染色体病 智力障碍 双着丝粒 OMIM 
荧光原位杂交技术在产前诊断染色体嵌合体中的应用价值被引量：11
《国际生殖健康／计划生育杂志》2020年第2期104-108,共5页李显筝 许玲 胡晶晶 黎凤珍 蔡婵慧 
目的:探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在产前诊断染色体嵌合体中的应用。方法:22例行绒毛/羊水细胞体外培养染色体核型结果提示可能存在染色体嵌合现象的病例,进一步用染色体微阵列比较基因组杂交检测(c...
关键词：原位杂交 荧光 芯片分析技术 微阵列分析 染色体畸变 镶嵌现象 产前诊断 
200例原发性闭经患者细胞遗传学分析被引量：4
《中国产前诊断杂志（电子版）》2019年第1期48-51,共4页李显筝 许玲 黎凤珍 蔡婵慧 
目的探讨女性原发性闭经与性染色体异常的关系。方法对广东省妇幼保健院2013年1月至2017年12月就诊的200例原发性闭经患者进行外周血染色体核型分析。结果 200例原发性闭经患者中共检出50例性染色异常,异常比例25%。其中X染色体数目异...
关键词：原发性闭经 染色体核型分析 性染色体 
联合运用多种技术鉴别3例罕见嵌合型22-三体被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2019年第1期26-30,共5页胡晶晶 蔡婵慧 黎凤珍 兰菲菲 
目的初步探讨嵌合型22-三体胎儿的临床特征。方法回顾性分析2017年1月至2018年11月在本院医学遗传中心确诊的3例嵌合型22-三体胎儿的产前诊断结果和妊娠结局。结果 3例胎儿羊水染色体G显带分析结果中有2例是嵌合型22-三体,1例是正常核...
关键词：嵌合型22-三体 染色体核型 染色体微阵列 荧光原位杂交 产前诊断 
81例胎儿新发生染色体异常分析被引量：1
《中国妇幼保健》2015年第22期3861-3862,共2页王游声 尹爱华 傅文婷 刘渊 钟银环 郑来萍 许玲 张忆聪 黎凤珍 吴丽华 
目的分析产前诊断中胎儿新发生染色体异常与孕妇的职业及丈夫有长期用药史是否存在相关性。方法收集行羊水或脐血穿刺的孕妇10 248例,经染色体核型分析发现胎儿新发生的染色体异常81例,父母双方染色体核型分析正常,对新发染色体异常与...
关键词：胎儿新发生染色体异常 职业 用药史 产前诊断 
1432例男性不育患者的细胞遗传学分析被引量：2
《中华全科医学》2014年第9期1521-1522,共2页胡晶晶 钟银环 张忆聪 黎凤珍 傅文婷 
目的通过对1432例男性不育患者进行细胞遗传学分析,初步探讨外周血染色体异常与男性不育的关系及分析研究染色体异常在男性不育中的诊断意义。方法对1432例男性不育患者进行外周血染色体G显带检查,分析其外周血染色体核型。结果共检出...
关键词：男性不育 外周血 染色体 核型分析 
罕见4条染色体复杂易位临床分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2014年第7期66-66,共1页黎凤珍 潘小英 傅文婷 
1病例患者女,28岁,曾3次怀孕,均于60d左右自然流产,后未避孕未孕,患者本人表型、智力均正常,无妇科疾患及其他疾病史,体检正常,非近亲婚配,无类似疾病家族史;丈夫一般体格检查正常。患者父母非近亲结婚,患者出生时,父亲25岁,母亲24岁,...
关键词：染色体复杂易位 临床分析 患者父母 患者母亲 毒物接触史 自然流产 妇科疾患 近亲婚配 
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