毒物接触史

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SPTLC2基因变异致儿童肌萎缩侧索硬化1例病例报告
《中国循证儿科杂志》2024年第6期482-484,共3页张凯利 吴计划 杨斌 
1病例资料。男,6岁,因“进行性四肢无力5年”收治于安徽省儿童医院神经内科。患儿系G2P2,足月,剖宫产娩出,出生体重3.25 kg,身长48 cm,Apgar评分不详。其母亲否认孕期服用特殊药物及毒物接触史。患儿生后1年时认知运动发育正常,3月抬头,...
关键词：毒物接触史 肌萎缩侧索硬化 神经内科 APGAR评分 病例报告 病例资料 儿童医院 出生体重 
SOX2基因突变(c.70_86del)导致先天性无眼症合并智力障碍一例
《中华实验眼科杂志》2024年第9期805-806,共2页袁均 李艳 孙荣 李欣 张勇 
湖北省十堰市科技局指导项目(18Y32);太和医院院级项目(2019JJXM004)。
患儿,女,3岁。因出生后双眼无眼裂于2019年10月26日来十堰市太和医院就诊。患儿为足月顺产第1胎,出生时身高50 cm,体质量为3180 g,母亲孕早期无感冒,无用药及疾病史,无放射性及毒物接触史,优生优育五项检测(TORCH)阴性,父母非近亲结婚,...
关键词：非近亲结婚 毒物接触史 足月顺产 智力落后 眼裂 优生优育 智力障碍 TORCH 
以心内膜缺损为主要临床表现的肢带型肌营养不良症1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第8期1021-1022,共2页赵倩 柳宛辰 郭媛媛 朱韶华 郝胜菊 周秉博 
甘肃省科技计划(21JR7RA680)。
孕妇女,汉族,25岁,G_(2)P_(0),孕14周因"产前超声检查提示胎儿心内膜异常"于2022年4月27日就诊于甘肃省妇幼保健院。孕妇本次妊娠为自然受孕,无腹痛及阴道流血,当地医院早期颈项透明层(NT)检查提示NT值为6.1 mm,超声提示心内膜垫缺损不...
关键词：毒物接触史 产前超声检查 心内膜垫缺损 省妇幼保健院 家族遗传病史 胎死宫内 周因 自然受孕 
46,XY,t(4;21)(p10;q10),t(5;12)(p15;q24.1)一家系
《中华医学遗传学杂志》2024年第6期701-701,共1页刘颖慧 
男,28岁,婚后3年未育,因准备接受试管治疗接受染色体检查。精子密度、活率均偏低,解脲脲原体检测阳性。既往曾有慢性肾炎及双侧精索静脉曲张手术史。否认遗传病家族史、毒物接触史、服药史。夫妻外观正常,系非近亲婚配。妻子妇科检查未...
关键词：毒物接触史 伦理委员会 解脲脲原体 服药史 染色体检查 近亲婚配 慢性肾炎 精子密度 
SAMD9基因变异致MIRAGE综合征并发蛋白尿1例病例报告
《中国循证儿科杂志》2024年第2期154-156,共3页何雪 金艳艳 刘飞 冯春月 傅海东 沈辉君 
浙江省医药卫生科技计划项目:2024646275;浙江省自然科学基金项目:LTGD24H050002。
1 病例资料男,4岁7月龄,因“反复蛋白尿2年”收治于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)肾脏内科。患儿系G3P2,胎龄35周时因“脐带绕颈”剖宫产娩出。出生体重1.5 kg(<-3SD),身长38 cm (<-3SD),Apgar评分不详。其母亲否认孕期服用特殊药...
关键词：毒物接触史 脐带绕颈 同龄儿童 附属儿童医院 浙江大学医学院 肾脏内科 病例报告 病例资料 
酒精性肝硬化合并恶性腹膜间皮瘤1例
《中国现代普通外科进展》2023年第11期846-846,共1页胡培欣 申星杰 朱晓妍 张磊 刘亮 
恶性腹膜间皮瘤(malignant peritoneal mesothelioma,MPM)是一种罕见的恶性肿瘤,起源于腹膜上皮或间皮组织。MPM临床表现如腹胀、腹水等与肝硬化失代偿期相似,易造成误诊和漏诊。目前罕见酒精性肝硬化合并MPM的相关文献报道。1病例介绍...
关键词：酒精性肝硬化 毒物接触史 肝硬化失代偿期 恶性腹膜间皮瘤 脱落细胞学检查 大量饮酒史 住院治疗 入院前 
产前诊断胎儿47,XN,+ider(9)(p10;p10)[21]/46,XN[79] 1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第9期1190-1190,共1页刘颖慧 
患者孕妇,24岁,已婚1年,孕28周,G1P0。因无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示dup(9)(9p24.3p13.1)行羊水产前诊断分析胎儿染色体。夫妻表型正常,非近亲婚配。否认单基因病家族史、妊娠期毒物接触史、服药史及妊娠早...
关键词：羊水细胞培养 毒物接触史 单基因病 医学伦理委员会 服药史 知情同意书 阴道流血史 产前诊断 
原发性肉碱缺乏症致扩张型心肌病伴左室心肌致密化不全1例病例报告
《中国循证儿科杂志》2023年第3期228-230,共3页宁靖 龙湘党 刘丽萍 卓宇 李巧荣 史凤霞 狄秋怡 
湖南省教育厅重点项目:21A0038。
1病例资料男,5岁,因“咳嗽、间断性腹痛5 d,气促2 d”于2021年7月6日收入湖南师范大学附属第一医院(我院)小儿心血管科。患儿系G3P3,因母亲“卵巢囊肿”足月剖宫产,无产伤窒息史,出生体重3 kg,Apgar评分不详,否认毒物接触史。既往无特...
关键词：毒物接触史 特殊病史 Apgar评分 扩张型心肌病 病例报告 病例资料 近亲结婚 卵巢囊肿 
ETFDH基因新变异致戊二酸血症Ⅱ型的临床及遗传学分析1例
《国际遗传学杂志》2022年第4期323-326,共4页李玛丽 白改改 汪治华 
西安市科技计划项目(21YXYJ0013)。
患儿,男,8岁4月,因"腹痛伴精神差6 d,昏迷6小时"急入西安市儿童医院。6 d前患儿无明显诱因出现腹痛,脐周为著,伴非喷射性呕吐,精神差进行性加重,当地医院输液治疗无好转,遂转院。6小时前(转院途中)患儿突然出现昏迷,呼之不应,呕吐大量...
关键词：非喷射性呕吐 毒物接触史 进行性加重 疾病家族史 脐周 西安市儿童医院 遗传学分析 咖啡渣 
产前诊断胎儿46,XN,der(5)t(4;5)(q31;p15)mat一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第7期776-776,共1页刘颖慧 
孕妇29岁,已婚2年。孕25周,孕4产1流2存1,第三胎生育一女,现3岁,表型正常。第一胎人工流产,第二胎孕9周自然流产,现第四次怀孕。孕24周在本院因无创产前检测提示"5p15.33-p14.3存在19.25 Mb缺失",于25周在本院行羊水产前诊断。彩超示胎...
关键词：毒物接触史 医院伦理委员会 自然流产史 服药史 人工流产 阴道流血史 胎孕 产前诊断 
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