SPTLC2基因变异致儿童肌萎缩侧索硬化1例病例报告  

作　　者：张凯利 吴计划 杨斌 

机构地区：[1]安徽省儿童医院神经内科,合肥230051

出　　处：《中国循证儿科杂志》2024年第6期482-484,共3页Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics

摘　　要：1病例资料。男,6岁,因“进行性四肢无力5年”收治于安徽省儿童医院神经内科。患儿系G2P2,足月,剖宫产娩出,出生体重3.25 kg,身长48 cm,Apgar评分不详。其母亲否认孕期服用特殊药物及毒物接触史。患儿生后1年时认知运动发育正常,3月抬头,6月能坐,8月能爬,10月独站,1岁时能扶行,不能独自行走,1岁能说爸爸、妈妈等单音节词语。

关 键 词：毒物接触史 肌萎缩侧索硬化 神经内科 APGAR评分 病例报告 病例资料 儿童医院 出生体重 

分 类 号：R71[医药卫生—妇产科学]