产前诊断胎儿46,XN,der(5)t(4;5)(q31;p15)mat一例  

作　　者：刘颖慧[1] 

机构地区：[1]郴州市第一人民医院精准医学中心,湖南423000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第7期776-776,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：孕妇29岁,已婚2年。孕25周,孕4产1流2存1,第三胎生育一女,现3岁,表型正常。第一胎人工流产,第二胎孕9周自然流产,现第四次怀孕。孕24周在本院因无创产前检测提示"5p15.33-p14.3存在19.25 Mb缺失",于25周在本院行羊水产前诊断。彩超示胎儿主动脉弓分支变异,迷走右锁骨下动脉。夫妻表型正常,非近亲婚配。否认遗传病家族史、妊娠期毒物接触史、服药史及妊娠早期阴道流血史。女方妇科检查正常。孕妇父母表型正常,其母亲有自然流产史,但拒绝做进一步检查。有一弟弟,尚未婚孕。本研究经郴州市第一人民医院伦理委员会批准[郴医第(科研)2020023号]。

关 键 词：毒物接触史 医院伦理委员会 自然流产史 服药史 人工流产 阴道流血史 胎孕 产前诊断 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]