SOX2基因突变(c.70_86del)导致先天性无眼症合并智力障碍一例  

Congenital anophthalmia with mental retardation due to SOX2 mutation(c.70_86del):a case report

作　　者：袁均[1] 李艳[2] 孙荣[1] 李欣[1] 张勇[1] Yuan Jun;Li Yan;Sun Rong;Li Xin;Zhang Yong(Department of Ophthalmology Center,Taihe Hospital,Hubei University of Medicine,Shiyan 442000,China;Taihe Hospital Reproductive Medicine Center,Shiyan 442000,China)

机构地区：[1]湖北医药学院附属十堰市太和医院眼科中心,十堰442000 [2]十堰市太和医院生殖医学中心,十堰442000

出　　处：《中华实验眼科杂志》2024年第9期805-806,共2页Chinese Journal Of Experimental Ophthalmology

基　　金：湖北省十堰市科技局指导项目(18Y32);太和医院院级项目(2019JJXM004)。

摘　　要：患儿,女,3岁。因出生后双眼无眼裂于2019年10月26日来十堰市太和医院就诊。患儿为足月顺产第1胎,出生时身高50 cm,体质量为3180 g,母亲孕早期无感冒,无用药及疾病史,无放射性及毒物接触史,优生优育五项检测(TORCH)阴性,父母非近亲结婚,否认家族史。患儿目前身高为95 cm,属正常范围,双下肢肌张力减低,无法正常行走,语言障碍,韦氏幼儿智力量表得分为58分,提示智力落后。

关 键 词：非近亲结婚 毒物接触史 足月顺产 智力落后 眼裂 优生优育 智力障碍 TORCH 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科] R77[医药卫生—临床医学]