ETFDH基因新变异致戊二酸血症Ⅱ型的临床及遗传学分析1例  

作　　者：李玛丽 白改改 汪治华[1] 

机构地区：[1]西安市儿童医院内分泌遗传代谢科,西安710003

出　　处：《国际遗传学杂志》2022年第4期323-326,共4页International Journal of Genetics

基　　金：西安市科技计划项目(21YXYJ0013)。

摘　　要：患儿,男,8岁4月,因"腹痛伴精神差6 d,昏迷6小时"急入西安市儿童医院。6 d前患儿无明显诱因出现腹痛,脐周为著,伴非喷射性呕吐,精神差进行性加重,当地医院输液治疗无好转,遂转院。6小时前(转院途中)患儿突然出现昏迷,呼之不应,呕吐大量咖啡渣样物,至西安市儿童医院后急入PICU。患儿2年前确诊脂肪肝,生长发育正常。否认毒物接触史及遗传性疾病家族史。

关 键 词：非喷射性呕吐 毒物接触史 进行性加重 疾病家族史 脐周 西安市儿童医院 遗传学分析 咖啡渣 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]