产前诊断胎儿47,XN,+ider(9)(p10;p10)[21]/46,XN[79] 1例  

作　　者：刘颖慧[1] 

机构地区：[1]郴州市第一人民医院精准医学中心,郴州423001

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第9期1190-1190,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者孕妇,24岁,已婚1年,孕28周,G1P0。因无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示dup(9)(9p24.3p13.1)行羊水产前诊断分析胎儿染色体。夫妻表型正常,非近亲婚配。否认单基因病家族史、妊娠期毒物接触史、服药史及妊娠早期阴道流血史。女方妇科检查未见异常。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查[郴医第(科研)2020023号],经夫妇双方签署知情同意书后,抽取羊水20 mL,常规羊水细胞培养G显带,计数100个细胞分裂相,分析5个分裂相,胎儿羊水核型为46,XN(图1),胎儿父母核型均未见异常。

关 键 词：羊水细胞培养 毒物接触史 单基因病 医学伦理委员会 服药史 知情同意书 阴道流血史 产前诊断 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]