以心内膜缺损为主要临床表现的肢带型肌营养不良症1例  

作　　者：赵倩 柳宛辰 郭媛媛 朱韶华 郝胜菊[1] 周秉博 

机构地区：[1]甘肃省妇幼保健院/甘肃省中心医院医学遗传学中心,甘肃省出生缺陷防控重点实验室与罕见病临床研究中心,兰州730050

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2024年第8期1021-1022,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：甘肃省科技计划(21JR7RA680)。

摘　　要：孕妇女,汉族,25岁,G_(2)P_(0),孕14周因"产前超声检查提示胎儿心内膜异常"于2022年4月27日就诊于甘肃省妇幼保健院。孕妇本次妊娠为自然受孕,无腹痛及阴道流血,当地医院早期颈项透明层(NT)检查提示NT值为6.1 mm,超声提示心内膜垫缺损不除外(图1)。就诊时超声提示胎死宫内。既往体健,否认放射性及有毒物接触史、家族遗传病史。

关 键 词：毒物接触史 产前超声检查 心内膜垫缺损 省妇幼保健院 家族遗传病史 胎死宫内 周因 自然受孕 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]