等臂双着丝粒型21-三体1例报道  

作　　者：黎凤珍[1] 李显筝[1] 王挺[1] 张忆聪[1] 

机构地区：[1]广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州511442

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2020年第3期63-64,共2页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

摘　　要：21-三体综合征,又称唐氏综合征(OMIM#190685),是最早被发现的染色体病,也是最常见的由单个病因引起的智力障碍,其发病率在活婴中为1/600~1/800。其核型约95%为单纯三体,源自原发性不分离;嵌合型约占1%~2%;易位型约占3%~4%。我国苏祖斐、周焕庚等于1963年首次报道了我国这种病孩的核型研究。

关 键 词：嵌合型 易位型 唐氏综合征 染色体病 智力障碍 双着丝粒 OMIM 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]