易位型

作品数：60被引量：39H指数：3
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相关期刊：《云南大学学报（自然科学版）》《实用医技杂志》《中华临床医师杂志（电子版）》《黑龙江医药科学》更多>>
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罕见完全性易位型18-三体的产前遗传学诊断及溯源分析
《中山大学学报（医学科学版）》2023年第5期830-834,共5页叶燕绸 陈武斌 黄秀静 黄容 郝颖 方群 陈争 郝秀兰 
国家自然科学基金(30971601)。
【目的】探讨无创产前检测(NIPT)提示18-三体高风险胎儿的罕见异常核型起源及对生育的影响。【方法】产前诊断一例罕见完全性易位型18-三体病例,结合细胞及分子遗传学分析对胎儿染色体异常进行溯源。以“易位型18-三体”、“18-三体易...
关键词：易位型18-三体 产前诊断 G-显带核型 平衡易位 溯源分析 
儿童肾细胞癌诊治现状被引量：3
《浙江医学》2021年第22期2389-2392,共4页李仲荣 
儿童肾细胞癌(RCC)较少见,其中5岁以上儿童相对多见,早期多无症状,病理组织学类型与成人有所不同,MiT家族易位型RCC是儿童RCC最常见的病理类型。儿童RCC尚无公认的血清学标志物,超声检查是筛查及术后随访的主要检查手段,CT检查具有较高...
关键词：肾细胞癌 MiT家族易位型肾癌 诊断 治疗 儿童 
等臂双着丝粒型21-三体1例报道
《中国产前诊断杂志（电子版）》2020年第3期63-64,共2页黎凤珍 李显筝 王挺 张忆聪 
21-三体综合征,又称唐氏综合征(OMIM#190685),是最早被发现的染色体病,也是最常见的由单个病因引起的智力障碍,其发病率在活婴中为1/600~1/800。其核型约95%为单纯三体,源自原发性不分离;嵌合型约占1%~2%;易位型约占3%~4%。我国苏祖斐...
关键词：嵌合型 易位型 唐氏综合征 染色体病 智力障碍 双着丝粒 OMIM 
山西寿阳方言几种值得关注的状语后置现象被引量：2
《中国方言学报》2019年第1期139-151,共13页温锁林 
本文讨论山西寿阳方言中几种值得关注的状语后置现象。根据寿阳方言状语后置现象的句法表现,将其分为非易位型状语后置和易位型状语后置两大类,并用具体翔实的语料给予分类描述与说明。最后,总结了寿阳方言中状语后置的特点。
关键词：寿阳方言 状语后置 成分易位 非易位型状语后置 易位型状语后置 
产前诊断易位型13三体一例
《中华医学遗传学杂志》2019年第5期530-530,共1页史青杨 刘彦红 张红国 于晓伟 
吉林省财政厅项目(3D517EA43428).
孕妇 35岁,首次妊娠,孕早期无感冒史,无病毒感染,无有毒、有害物质及放射线接触史.孕妇及其父母均非近亲婚配,否认家族中有遗传病或先天畸形患者.孕16周行孕妇外周血胎儿游离DNA产前检查,提示胎儿为13三体.细胞遗传学检查:经孕妇签署知...
关键词：胎儿 外周血 孕妇 羊水 三体 
易位型18号染色体短臂缺失患儿一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2018年第5期637-637,共1页陈璐 金一帮 施建有 蔡晓晓 刘伟 童郁 
患儿女，3周岁，因发育迟缓来我院就诊。智力低下，至今不会讲话，仅能无意偶发爸、妈等单音。患儿系第2胎，有一哥哥，表型正常。父母非近亲结婚，无特殊家族遗传病史。其母孕期无特殊患病史及不良用药史。查体：身高80cm，体重13．5k...
关键词：染色体短臂缺失 患儿 易位型 家族遗传病史 发育迟缓 智力低下 近亲结婚 上睑下垂 
新发罕见易位型21-三体产前诊断一例
《中华医学遗传学杂志》2018年第5期776-776,共1页陈爽 王瑞雪 于洋 朱海波 杨潇 刘睿智 张红国 
吉林省科技厅自然科学基金项目（20160101048JC）
患者女，25岁，G_2P_0，第一胎人工流产。本次妊娠早孕期无发烧感冒病史。夫妇平素体健，非近亲结婚，无家族遗传病史。孕妇有沙星类消炎药物过敏史。孕17周行血清学唐氏筛查，结果为高风险1／85；孕23＋4周胎儿系统超声检查提示：右肾...
关键词：21-三体 产前诊断 易位型 家族遗传病史 药物过敏史 侧脑室后角 人工流产 近亲结婚 
Rob易位型21三体综合征合并败血症死亡报告1例
《中华临床医师杂志（电子版）》2016年第11期132-132,共1页杨爱平 张易进 孔江英 瞿斐 
杭州市医疗卫生科研项目：20150633B61
患儿女,10分钟,因“早产后气急、呻吟5分钟”入院.系第4胎第2产,胎龄36周剖宫产儿（胎盘早剥）,Apgar评分8-8-8分/1-5-10分钟.出生体重1850克.生后气急、呻吟、面色青紫,入院查体：T36.0℃P145次/分R70次/分,反应尚可、前囟平、未成熟...
关键词：21三体综合征 败血症 死亡报告 重症感染性休克 易位型 原幼淋巴细胞 部分凝血活酶时间 凝血酶原时间 
临沂地区58例罗伯逊易位携带者的遗传学分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2016年第3期424-427,共4页车峰远 李琳 
山东省自然基金联合专项（ZR2012CL10）
目的探讨临沂地区各种罗伯逊易位携带者异常妊娠的几率，计算各种核型的比例，统计罗伯逊易位携带者和罗伯逊易位型21三体患者的性别比，为遗传咨询提供依据。方法采用外周血淋巴细胞培养技术制备染色体，通过G显带进行核型分析，对异...
关键词：罗伯逊易位 携带者 易位型21三体 遗传咨询 
平衡易位型Klinefelter综合征一例报道
《中国优生与遗传杂志》2016年第1期71-71,共1页唐瑜 马明仁 昌业伟 
1病例 患者，男，26岁，未婚。因双侧睾丸小，阴茎小，第二性征发育差而就诊。进行外周血细胞遗传学检查：抽取静脉血，淋巴细胞培养，常规制片，G显带，进行染色体核型分析，计数60个中期分裂相，核型分析10个，患者核型为：47，XXY，...
关键词：KLINEFELTER综合征 染色体核型分析 易位型 细胞遗传学检查 平衡 第二性征发育 淋巴细胞培养 双侧睾丸 
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