陈爽

作品数：24被引量：26H指数：3
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供职机构：吉林大学第一医院更多>>
发文主题：产前诊断细胞遗传学检查近亲结婚染色体制片染色体异常更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国妇幼保健》《中华医学遗传学杂志》《中国实验诊断学》更多>>
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母亲染色体异常致NIPT-plus假阳性一例被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2021年第12期1291-1291,共1页陈爽 柳静宜 冯楠楠 张红国 刘睿智 于洋 
吉林省省级产业创新专项资金(2017C025)。
孕妇30岁,表型正常,身体健康。G_(2)P_(0),自然流产1次。本次妊娠孕19周行孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(non-invasive prenatal testing-plus,NIPT-plus),结果提示del(6)(q15q16.1),缺失片段大小约3.6 Mb。
关键词：产前检测 染色体异常 自然流产 假阳性 
46,XX,t(1;17)(q12;q11.2)伴原发性闭经一家两例
《中华医学遗传学杂志》2021年第8期817-817,共1页李琳琳 陈爽 李德军 王轩 刘睿智 张红国 
吉林省医疗卫生人才专项(JLSCZD2019-022)。
例1女,20岁,因原发性闭经来我院就诊。患者身高160 cm,体重78.5 kg,外观及智力均未见异常,父母系非近亲结婚,否认遗传病家族史,否认有毒有害物质及放射线接触史。
关键词：原发性闭经 非近亲结婚 放射线接触史 有毒有害物质 遗传病 家族史 
母体inv(18)(p11.3q11.2)致胎儿部分del(18p)/dup(18q)一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第8期822-822,共1页贾春澍 王轩 李琳琳 李德军 陈爽 刘睿智 张红国 
吉林省医疗卫生人才专项(JLSCZD2019-022)。
先证者,女,31岁,孕2产0,自然流产1次。本次妊娠孕12周因超声检查胎儿鼻骨未显示、左前臂桡骨缺如行人工流产术。经知情同意,对流产组织进行高通量测序检测,结果显示染色体18q11.2-23区存在56.32 Mb重复,18p11.32-p11.31区存在3.75 Mb缺...
关键词：淋巴细胞培养 先证者 家族遗传病史 既往病史 不良嗜好 左前臂 近亲婚配 超声检查 
产前诊断胎儿颈项透明层增厚伴新发t(11;12)(q14;q24)一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2020年第12期1415-1416,共2页陈爽 李琳琳 李德军 王轩 刘睿智 张红国 
吉林省发改委产业创新项目 (2017C025)。
孕妇28岁,身体健康,有头孢类药物过敏史。G2P1,现有一子,表型正常。自述本次妊娠孕早期孕酮低保胎治疗。孕早期超声检查发现胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)5.6 mm(正常参考值1.57 mm)。未行血清学唐氏筛查,未见感染或贫血等导...
关键词：头孢类药物 宫内妊娠 子宫前壁 唐氏筛查 不良妊娠结局 保胎治疗 脑中线 单脐动脉 
产前诊断der(7)t(3;7)(p25.1;q34)一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第11期1316-1317,共2页李琳琳 陈爽 王轩 李德军 刘睿智 张红国 
吉林省发改委产业创新项目(2017C025)。
孕妇30岁,G5P1,现有一子表型正常。本次妊娠18+周,否认有害物质接触及不良用药史,孕早期唐氏筛查低风险。因孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)提示3号、7号染色体高风险来我院行产前诊断。曾人工流产3...
关键词：人工流产 用药史 产前诊断 产前检测 低风险 
染色体平衡易位一家系三例
《中华医学遗传学杂志》2020年第8期882-882,共1页李琳琳 王轩 李德军 陈爽 刘睿智 张红国 
吉林省发改委产业创新项目(2017C025)。
先证者女,22岁,因婚后2年不孕就诊。月经规律,表型和智力未见异常,夫妻及父母均非近亲结婚,否认有遗传病家族史。生殖激素检查及妇科超声检查未发现异常。细胞遗传学检查:经知情同意,抽取患者外周血进行淋巴细胞培养、常规染色体制片、...
关键词：细胞遗传学检查 非近亲结婚 淋巴细胞培养 先证者 月经规律 染色体制片 妇科超声检查 知情同意 
复杂易位t(2;4;10)女性携带者孕del(7)(q35q36)胎儿一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第7期802-802,共1页陈爽 王轩 李德军 李琳琳 刘睿智 张红国 
吉林省发改委产业创新项目(2017C025)。
31岁,表型正常。G5P1,自然流产1次,人工流产1次,曾孕一胎儿因眼睛和鼻骨发育异常引产。生育过一女,先天性心脏病死亡。本次妊娠早孕期超声检查显示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚(NT值=2.08 mm,正常参考值1.57 mm)。孕妇...
关键词：外周血染色体 先天性心脏病 人工流产 正常参考值 自然流产 染色体核型 复杂易位 胎儿 
46,X,t(X;8)(q26;p22)伴不孕一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第6期608-608,共1页李琳琳 陈爽 王轩 李德军 刘睿智 张红国 
吉林省发改委产业创新项目(2017C025)。
患者女.28岁,身高162 cm,因婚后不孕就诊。表型和智力均未见异常,夫妻及父母均系非近亲结婚,否认遗传病家族史,否认有毒、有害物质及放射线接触史。内分泌学检查:促卵泡刺激素73.39 U/L(正常参考值:卵泡期3.5-12.5 U/L;排卵期4.7~21.5 U...
关键词：非近亲结婚 促卵泡刺激素 卵泡期 内分泌学检查 放射线接触史 正常参考值 绝经期 促黄体生成素 
产前诊断染色体平衡易位一例
《中华医学遗传学杂志》2019年第8期788-788,共1页贾春澍 王轩 李德军 李琳琳 陈爽 刘睿智 张红国 
吉林省发改委产业创新项目(2017C025).
孕妇28岁,孕3产1,于2012年足月剖宫产一表型正常儿,流产1次。夫妇非近亲结婚,既往无药物过敏史,无肝炎、泌尿系、甲状腺、结核、心血管等病史。第3次妊娠因血清学筛查21三体综合征高风险(风险值为1:146),于孕19周行羊膜腔穿刺术进行染...
关键词：染色体平衡易位 产前诊断 21三体综合征 染色体核型分析 羊膜腔穿刺术 药物过敏史 血清学筛查 近亲结婚 
产前诊断嵌合型17号染色体部分三体一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2019年第8期855-855,共1页李德军 贾春澍 王轩 陈爽 李琳琳 徐慧 刘睿智 张红国 
2017年吉林省发改委产业创新项目(2017C025).
患者女,41岁,GoP1^+4。药物流产2次,胚胎停止发育1次,孕6个月因B超发现胎儿唇裂行引产1次,行剖宫产1次(女孩表型无异常)。本次妊娠早期孕妇有发热感冒病史。夫妇平素身体健康,非近亲结婚,否认家族遗传病史。
关键词：17号染色体 产前诊断 嵌合型 三体 胚胎停止发育 药物流产 胎儿唇裂 妊娠早期 
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