17号染色体

作品数：105被引量：195H指数：8
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罕见的17号染色体臂内反向插入一个家系的光学基因组图谱分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2023年第6期727-732,共6页王昊 杨扬 杨南南 汪燕 李华伟 胡文胜 
浙江省重点研发计划(2021C03030)。
目的应用光学基因组图谱(OGM)技术探讨1个罕见的17号染色体臂内反向插入家系的遗传学特征。方法选取2021年10月在杭州市妇产科医院产前诊断中心就诊的1例血清学筛查高风险孕妇及其家系成员作为研究对象。用染色体G显带核型分析、荧光原...
关键词：染色体畸变 17号染色体 光学基因组图谱 荧光原位杂交 单核苷酸多态性微阵列 胎儿 
17号染色体单亲二体研究进展
《中国医学工程》2022年第1期54-57,共4页许晨霞 彭建明 
中山市医学科研基金项目(2021J256)。
单亲二体(UPD)是指同源染色体或染色体上的片段来源于双亲中的一方,因隐性遗传致病基因纯合表达、基因印记等导致各种临床表型。该文通过对17号染色体的UPD的发病机制、临床检测技术及临床特征的综述,旨在为今后开展循证的产前诊断及遗...
关键词：17号染色体 单亲二体 产前咨询 
17号染色体不同倍体与乳腺癌临床病理特征的相关性
《现代生物医学进展》2020年第24期4651-4655,共5页李红芬 汤由之 汤建平 张智弘 张炜明 李俊 
国家自然科学基金青年科学基金项目(81702614)。
目的:探讨17号染色体不同倍体与乳腺癌临床病理特征的相关性。方法:选取2018年1月至2019年12月确诊为乳腺癌的患者78例(乳腺癌组)与乳腺良性肿瘤患者78例(良性组),采用原位荧光杂交检测所有患者的病灶组织染色体不同倍体情况,分析患者...
关键词：乳腺癌 17号染色体 多倍体 临床病理特征 相关性 
基于下一代测序技术的乳腺癌常染色体拷贝数变异检测
《临床和实验医学杂志》2020年第24期2622-2626,共5页曾红梅 高飞 游延军 廖语 张欢 朱梦蓉 
目的探讨下一代测序(NGS)技术检测乳腺癌组织中常染色体拷贝数变异(CNV)的临床意义及分析17号染色体CNV与人表皮生长因子受体2(HER-2)基因。方法收集20例免疫组化(IHC)结果为3+的乳腺浸润性导管癌组织样本,采用NGS检测所有常染色体的CNV...
关键词：乳腺癌 下一代测序 拷贝数变异 17号染色体 人表皮生长因子受体2 
326例胃癌手术标本HER2状态分析被引量：2
《中国医学创新》2020年第33期9-14,共6页吴义娟 吴仪萍 陈小岩 俞训彬 林洁 
福建省自然科学基金(2018J01251)。
目的:应用2016版胃癌HER2检测指南分析HER2状态及其意义。方法:选取2016-2019年就诊于福建省立医院的胃癌手术病例326例,均进行HER2荧光原位杂交(FISH)双探针法检测,其中152例同时进行HER2免疫组织化学染色(IHC)。采用2016版胃癌HER2检...
关键词：胃癌 HER2 荧光原位杂交 免疫组化 17号染色体倍体 
17号染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前遗传学诊断及临床特征被引量：2
《中国产前诊断杂志（电子版）》2020年第3期15-22,共8页张建林 许晨霞 李燕芳 赵婧 梁少霞 杨海鑫 王德刚 
国家重点研发计划(2018YFC1002604);南通市市级科技计划项目(MSZ18112);中山市科技计划项目(2017B1076)。
17号染色体属于E组近中央着丝粒染色体,减数分裂期染色体不分离或有丝分裂错误可导致三体或嵌合体。完全型17号染色体三体至今未见报道。嵌合型17号染色体三体少见,常伴有宫内生长受限和心脏发育畸形,活产儿中临床表型差异很大,可表现...
关键词：17号染色体三体 嵌合体 17号染色体单亲二体 
胎儿肾脏回声增强的产前超声诊断及染色体结果分析被引量：10
《中国超声医学杂志》2020年第5期448-450,共3页李春玲 刘云 杨坡 栗河舟 魏亚楠 
河南省科技厅重点研发与推广专项基金(No.182102311200);河南省医学科技攻关计划推广项目(No.2017T02042)。
目的探讨胎儿肾脏回声增强的产前超声表现及染色体结果分析。方法收集于我院产前超声发现的胎儿肾脏回声增强病例210例,分为单纯性肾脏回声增强组、合并其他畸形的肾脏回声增强组,分析其产前超声表现及染色体结果。结果单纯性肾脏回声...
关键词：肾脏回声增强 产前超声 胎儿 17号染色体 
FISH技术在乳腺癌HER-2基因检测中的应用价值评估被引量：1
《中国现代药物应用》2020年第8期237-238,共2页鞠薇薇 
目的研究荧光原位杂交(FISH)技术在乳腺癌人类表皮生长因子受体2(HER-2)基因检测中的应用价值。方法50例新发乳腺癌患者,采集乳腺癌标本,分别采用FISH技术和免疫组化(IHC)技术进行HER-2基因检测。观察IHC与FISH检测结果、FISH检测17号...
关键词：荧光原位杂交技术 乳腺癌人类表皮生长因子受体2基因检测 免疫组化技术 一致性 17号染色体多体 
产前诊断嵌合型17号染色体部分三体一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2019年第8期855-855,共1页李德军 贾春澍 王轩 陈爽 李琳琳 徐慧 刘睿智 张红国 
2017年吉林省发改委产业创新项目(2017C025).
患者女,41岁,GoP1^+4。药物流产2次,胚胎停止发育1次,孕6个月因B超发现胎儿唇裂行引产1次,行剖宫产1次(女孩表型无异常)。本次妊娠早期孕妇有发热感冒病史。夫妇平素身体健康,非近亲结婚,否认家族遗传病史。
关键词：17号染色体 产前诊断 嵌合型 三体 胚胎停止发育 药物流产 胎儿唇裂 妊娠早期 
1例Y染色体与常染色体易位病例报道
《中国产前诊断杂志（电子版）》2019年第2期63-64,共2页陈艳华 郭连皓 宁爽 王倩 宋映雪 张瀚文 邸文治 
人类Y染色体在性别决定、性器官发育和精子生成中扮演着十分关键的作用,但Y染色体主要功能区域仅位于短臂及Yq11区域,其余大部分为多态性异染色质区,不行驶功能。Y染色体与常染色体的易位较多发生于Y染色体长臂与近端着丝粒染色体(13、1...
关键词：常染色体易位 Y染色体 病例报道 22号染色体 17号染色体 性器官发育 性别决定 精子生成 
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