复杂易位

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相关期刊：《妇产与遗传（电子版）》《中国男科学杂志》《中华临床医师杂志（电子版）》《中国优生与遗传杂志》更多>>
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涉及4条染色体的复杂易位伴男性不育1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1523-1523,共1页马金召 戈一峰 邹志川 冯雨明 靖俊 姚兵 
国家自然科学基金(82001618、81971373)。
男,34岁,因"未避孕、未育5年"来院就诊。身高167 cm,体质量78 kg,智力正常,第二性征发育正常,外生殖器发育良好,婚后性生活正常。妻子31岁,月经规律,外观及智力均无明显异常,妇科检查未见明显异常。否认近亲结婚、流产史及放射、有毒有...
关键词：第二性征发育 外生殖器发育 月经规律 流产史 精子浓度 男性不育 近亲婚配 精液检查 
46,XX,t(5;13;6)复杂易位伴反复流产1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第6期748-748,共1页鞠彩宁 蓝信强 
女,32岁,孕8周自然流产,既往曾于孕9周自然流产1次。丈夫精液常规检查未见异常。夫妻双方外观均无异常,无不良用药史及放射物接触史。实验室检查:狼疮抗凝物、抗核抗体检测均为阴性。阴道微生态正常。双方父母均无流产史。女方为独生女...
关键词：细胞遗传学检查 精液常规检查 用药史 狼疮抗凝物 知情同意书 流产史 自然流产 染色体核型 
4条染色体复杂易位伴反复流产1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第10期1305-1305,共1页刘晓丹 朱斌臻 杨莉 
贺林院士新医学科研基金(19331207);嘉兴市公益性研究计划项目(2021AD30134)。
女,29岁,结婚5年,流产3次,均发生于孕45~63天,无明显诱因。体格检查:身高150 cm,体质量64 kg,平素月经规则。夫妻双方表型、智力及生殖系统无明显异常,否认近亲结婚与家族性遗传病史,否认有害化学物质和放射性物质接触史。细胞遗传学检...
关键词：细胞遗传学检查 淋巴细胞培养 有害化学物质 月经规则 放射性物质 染色体检查 近亲结婚 染色体制片 
甲磺酸伊马替尼治疗伴新发融合基因及染色体复杂易位的慢性粒细胞白血病1例并文献复习
《白血病．淋巴瘤》2023年第8期487-488,共2页包世杰 吴微 朱华民 黄凯凯 童勇 卓伟彬 郝丹 凌宇 孙志强 
目的探讨伴新发融合基因及染色体复杂易位的慢性粒细胞白血病患者的治疗及预后。方法回顾性分析2019年6月南方医科大学深圳医院收治的1例伴ABL1-LINC00924、NUSAP1-BCR融合基因及t(9;22;15;15)的慢性粒细胞白血病患者的临床特点、诊断...
关键词：白血病 髓系 慢性 BCR-ABL阳性 基因融合 易位 遗传 甲磺酸伊马替尼 
胎儿染色体复杂易位1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第2期250-250,共1页陈伟萍 曾艳 程德华 张丽芳 
孕妇26岁,G3P0。曾于2016和2018年胎停2次,自述第2胎染色体拷贝数为45,X,合并染色体12q24.21-q24.33区19.22 Mb重复。本次妊娠孕20+3周因"不良孕产史"于2022年5月11日来绍兴市妇幼保健院就诊。孕妇及其丈夫表型及智力均未见异常,否认遗...
关键词：外周血染色体 羊膜腔穿刺 镜下计数 医学伦理委员会 市妇幼保健院 孕妇外周血 不良孕产史 胰酶消化 
四条染色体复杂易位合并9号染色体倒位1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第1期16-16,共1页孙倩 夏玉林 魏星 
患者女,33岁,结婚3年妊娠2次均自然流产。本次因孕8周自然流产就诊,夫妻双方表型正常,否认不良用药或放射线接触史。在征得其知情同意后进行染色体检查,其丈夫核型未见异常,患者核型为46,XX,t(2;10)(q31;q11.2),t(7;13)(q32;q12),inv(9)...
关键词：放射线接触史 自然流产 染色体检查 知情同意 高通量测序 核型 
染色体复杂易位46,XY,t(4;5),t(6;15)一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第10期1171-1171,共1页许芳梅 郑来萍 钟银环 
患者男,29岁,表型无异常,因妻子不良妊娠史来院咨询。其妻既往自然流产1次,生化妊娠1次,2019年因胎儿NT增厚(6.9 mm)接受羊水穿刺产前诊断,胎儿染色体核型为46,XN,der(6)t(6;15)(q27;q25),单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polym...
关键词：非近亲结婚 羊水穿刺 放射线接触史 终止妊娠 产前诊断 生化妊娠 遗传咨询 不良妊娠史 
46, XY, t(5;11;10)(q15;q14;p14)复杂易位一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第4期451-451,共1页詹福寿 宋旭梅 王贵杰 范美荣 马一婧 
宁夏高等学校一流学科建设(宁夏医科大学国内一流建设学科临床医学)资助项目(NXYLXK2017A05);宁夏回族自治区重点研发计划(2021BEG03068)。
患者男,28岁,汉族,因"婚后5年未育"就诊。查体:身高171 cm,体重68 kg,有胡须,喉结明显,外生殖器未见异常,智力及表型无异常。否认家族遗传病史,否认有毒有害物质及放射线接触史。超声检查双侧睾丸偏小,左侧为20.1 mm×15.6 mm×9.9 mm,...
关键词：精液常规分析 家族遗传病史 双侧睾丸 放射线接触史 不良孕产史 染色体检查 超声检查 有毒有害物质 
46,XY,t(1;18;11)(q31;q22;q22)复杂易位核型一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第10期1006-1006,共1页王艳华 鲁宁 武锦琳 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
患者 男,31岁,体健,结婚3年,夫妻双方未避孕未孕,以"男性不育症"来我院就诊。夫妻双方非近亲结婚,表型正常,否认家族史,否认有药物、毒物及放射线接触史。经本院伦理委员会审查(KS-2018-KY-36),患者夫妻双方知情同意,用肝素钠管分别抽...
关键词：外周血培养 非近亲结婚 伦理委员会 放射线接触史 男性不育症 染色体核型 无菌接种 知情同意 
一例罕见的母源性染色体复杂易位
《中华医学遗传学杂志》2021年第8期756-756,共1页王志刚 李守霞 冯丽娟 郭红霞 郝润英 
患者女,28岁,因"婚后两年未孕"就诊。有1次生化妊娠,患者表型正常,非近亲结婚,无不良嗜好,无兄弟姐妹。其父母表型正常,非近亲结婚,均无不良嗜好。其母亲有一哥哥,育有一子,其子已育有一女,表型均正常,未行染色体检查。
关键词：非近亲结婚 不良嗜好 染色体检查 生化妊娠 母源性 表型正常 染色体复杂易位 兄弟姐妹 
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