46, XY, t(5;11;10)(q15;q14;p14)复杂易位一例  

作　　者：詹福寿 宋旭梅 王贵杰 范美荣 马一婧 

机构地区：[1]宁夏医科大学总医院医学实验中心,银川750004

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第4期451-451,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：宁夏高等学校一流学科建设(宁夏医科大学国内一流建设学科临床医学)资助项目(NXYLXK2017A05);宁夏回族自治区重点研发计划(2021BEG03068)。

摘　　要：患者男,28岁,汉族,因"婚后5年未育"就诊。查体:身高171 cm,体重68 kg,有胡须,喉结明显,外生殖器未见异常,智力及表型无异常。否认家族遗传病史,否认有毒有害物质及放射线接触史。超声检查双侧睾丸偏小,左侧为20.1 mm×15.6 mm×9.9 mm,右侧为18.1 mm×13.9 mm×10.8 mm。精液常规分析:禁欲3天,量2.6mL,颜色淡黄,pH值6.5,标本离心后镜检未见精子。Y染色体微缺失分析:Y染色体AZFa、AZFb和AZFc区均未见缺失。患者父母体健,自述无不良孕产史,患者父母拒绝行染色体检查。

关 键 词：精液常规分析 家族遗传病史 双侧睾丸 放射线接触史 不良孕产史 染色体检查 超声检查 有毒有害物质 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]