染色体复杂易位46,XY,t(4;5),t(6;15)一例  

作　　者：许芳梅 郑来萍[1] 钟银环[1] 

机构地区：[1]广东省妇幼保健院医学遗传中心,广州511442

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第10期1171-1171,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者男,29岁,表型无异常,因妻子不良妊娠史来院咨询。其妻既往自然流产1次,生化妊娠1次,2019年因胎儿NT增厚(6.9 mm)接受羊水穿刺产前诊断,胎儿染色体核型为46,XN,der(6)t(6;15)(q27;q25),单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)分析提示胎儿染色体6q27区存在583 kb缺失,15q25.1-qter区存在21.5 Mb重复。经遗传咨询,夫妇双方决定终止妊娠。患者夫妇系非近亲结婚,否认有毒有害物质或放射线接触史。

关 键 词：非近亲结婚 羊水穿刺 放射线接触史 终止妊娠 产前诊断 生化妊娠 遗传咨询 不良妊娠史 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]