染色体复杂易位

作品数：44被引量：23H指数：3
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：傅文婷郑来萍金帆沈敏罗玉琴更多>>
相关机构：广东省妇幼保健院浙江大学医学院附属妇产科医院北京大学上海交通大学更多>>
相关期刊：《浙江大学学报（医学版）》《中国产前诊断杂志（电子版）》《中华医学遗传学杂志》《中华男科学杂志》更多>>
相关基金：湖州市科技攻关计划项目浙江省自然科学基金国家重点基础研究发展计划浙江省科技计划项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
4条染色体复杂易位伴反复流产1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第10期1305-1305,共1页刘晓丹 朱斌臻 杨莉 
贺林院士新医学科研基金(19331207);嘉兴市公益性研究计划项目(2021AD30134)。
女,29岁,结婚5年,流产3次,均发生于孕45~63天,无明显诱因。体格检查:身高150 cm,体质量64 kg,平素月经规则。夫妻双方表型、智力及生殖系统无明显异常,否认近亲结婚与家族性遗传病史,否认有害化学物质和放射性物质接触史。细胞遗传学检...
关键词：细胞遗传学检查 淋巴细胞培养 有害化学物质 月经规则 放射性物质 染色体检查 近亲结婚 染色体制片 
甲磺酸伊马替尼治疗伴新发融合基因及染色体复杂易位的慢性粒细胞白血病1例并文献复习
《白血病．淋巴瘤》2023年第8期487-488,共2页包世杰 吴微 朱华民 黄凯凯 童勇 卓伟彬 郝丹 凌宇 孙志强 
目的探讨伴新发融合基因及染色体复杂易位的慢性粒细胞白血病患者的治疗及预后。方法回顾性分析2019年6月南方医科大学深圳医院收治的1例伴ABL1-LINC00924、NUSAP1-BCR融合基因及t(9;22;15;15)的慢性粒细胞白血病患者的临床特点、诊断...
关键词：白血病 髓系 慢性 BCR-ABL阳性 基因融合 易位 遗传 甲磺酸伊马替尼 
四条染色体复杂易位合并9号染色体倒位1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第1期16-16,共1页孙倩 夏玉林 魏星 
患者女,33岁,结婚3年妊娠2次均自然流产。本次因孕8周自然流产就诊,夫妻双方表型正常,否认不良用药或放射线接触史。在征得其知情同意后进行染色体检查,其丈夫核型未见异常,患者核型为46,XX,t(2;10)(q31;q11.2),t(7;13)(q32;q12),inv(9)...
关键词：放射线接触史 自然流产 染色体检查 知情同意 高通量测序 核型 
染色体复杂易位46,XY,t(4;5),t(6;15)一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第10期1171-1171,共1页许芳梅 郑来萍 钟银环 
患者男,29岁,表型无异常,因妻子不良妊娠史来院咨询。其妻既往自然流产1次,生化妊娠1次,2019年因胎儿NT增厚(6.9 mm)接受羊水穿刺产前诊断,胎儿染色体核型为46,XN,der(6)t(6;15)(q27;q25),单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polym...
关键词：非近亲结婚 羊水穿刺 放射线接触史 终止妊娠 产前诊断 生化妊娠 遗传咨询 不良妊娠史 
一例罕见的母源性染色体复杂易位
《中华医学遗传学杂志》2021年第8期756-756,共1页王志刚 李守霞 冯丽娟 郭红霞 郝润英 
患者女,28岁,因"婚后两年未孕"就诊。有1次生化妊娠,患者表型正常,非近亲结婚,无不良嗜好,无兄弟姐妹。其父母表型正常,非近亲结婚,均无不良嗜好。其母亲有一哥哥,育有一子,其子已育有一女,表型均正常,未行染色体检查。
关键词：非近亲结婚 不良嗜好 染色体检查 生化妊娠 母源性 表型正常 染色体复杂易位 兄弟姐妹 
染色体复杂易位导致反复性流产一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2020年第9期979-979,共1页欧阳鲁平 孙惟佳 费冬梅 刘天盛 黄红倩 邱庆明 罗静思 
患者女,37岁,结婚7年,流产4次,均发生于孕42~63天,且无明显诱因。夫妇双方外貌、智力及生殖器均未见异常,否认近亲结婚、孕期无患病或服药史,否认放射线或有毒、有害物质接触史,其他检查未见异常。染色体检查:患者夫妇签署知情同意书(...
关键词：淋巴细胞培养 伦理审查 服药史 染色体检查 知情同意书 近亲结婚 染色体核型 放射线 
染色体复杂易位合并无精子症一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第6期694-694,共1页刘丽丽 王娜 盛晴 许壹婷 臧展 
患者男,34岁,原发不育11年,被生殖男科诊断为无精子症。查体:身高160 cm,体重65 kg,表型及智力均正常。生殖系统检查:阴茎长约7 cm,左右睾丸各15 mL,附睾、输精管、精索静脉及前列腺检查均未见异常。患者既往健康,否认传染病及家族遗传...
关键词：家族遗传病史 原发不育 正常参考值 无精子症 精索静脉 精液常规 男科 促卵泡生成素 
一例染色体复杂易位患儿的细胞-分子遗传学（CNV）研究
《中国优生与遗传杂志》2019年第11期1339-1340,F0004,共3页刘芙蓉 郝胜菊 梁济慈 周秉博 王真 马盼盼 
目的探讨染色体复杂易位的断裂位点及细胞-分子遗传学特点,提高对染色体复杂易位的诊断能力。方法采集患儿及其父母外周血行淋巴细胞染色体核型分析,通过高通量测序染色体组拷贝数分析(CNV)确诊患儿为罕见的复杂易位。结果患儿外周血染...
关键词：复杂易位 染色体核型分析 CNV 
一例染色体复杂易位致胎儿多发畸形的遗传学诊断
《浙江大学学报（医学版）》2019年第4期397-402,共6页罗玉琴 沈敏 孙义锡 钱叶青 王丽雅 俞佳玲 胡珺洁 金帆 董旻岳 
浙江省重点研发计划(2019C03025);浙江省医药卫生科技计划(2017KY427);浙江省教育厅科研项目(Y201737590)
目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断。方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNParray)及荧光原位杂交(FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果:胎儿的...
关键词：胎儿/畸形 染色体 易位 遗传 多态性 单核苷酸 微阵列分析 异常核型 产前诊断 原位杂交 荧光 
罕见四条染色体复杂易位携带者及其产前诊断一例
《中华医学遗传学杂志》2019年第8期852-852,共1页潘宏贵 朱行美 林庆芳 
孕妇30岁,2010年足月顺产1女婴,2015年因孕2产1于孕18+2周孕中期母血清学筛查21-三体高风险(1/125)就诊。孕妇身高156cm,体重54kg,神志清,意识清楚,发育中等,皮肤黏膜完整,平素月经规则,性激素检查正常,夫妇双方非近亲结婚,均否认有家...
关键词：易位携带者 产前诊断 染色体 21-三体 血清学筛查 放射性物质 足月顺产 意识清楚 
全选清除导出
共5页<12345>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部