染色体复杂易位合并无精子症一例  

作　　者：刘丽丽 王娜 盛晴 许壹婷 臧展 

机构地区：[1]沈阳东方菁华医院,110006

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第6期694-694,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者男,34岁,原发不育11年,被生殖男科诊断为无精子症。查体:身高160 cm,体重65 kg,表型及智力均正常。生殖系统检查:阴茎长约7 cm,左右睾丸各15 mL,附睾、输精管、精索静脉及前列腺检查均未见异常。患者既往健康,否认传染病及家族遗传病史,否认有毒、有害物质接触史。精液常规:颜色淡黄,pH值6.00(正常参考值:≥7.2),离心后未查见精子。外周血淋巴细胞染色体核型:46,XY,t(1;21;13)(1pter→1q24∷13q14→13qter;21pter→21q21∷1q24→1qter;13pter→13q14∷21q21→21qter)(图1);内分泌六项:促卵泡生成素3.05 U/L(正常参考值:1.4~18.1 U/L)。

关 键 词：家族遗传病史 原发不育 正常参考值 无精子症 精索静脉 精液常规 男科 促卵泡生成素 

分 类 号：R698.2[医药卫生—泌尿科学] R440[医药卫生—外科学]