王真

作品数：3被引量：5H指数：1
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供职机构：甘肃省妇幼保健院更多>>
发文主题：CNV产前诊断核型分析拷贝数先天性心脏病更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中国临床神经外科杂志》更多>>
所获基金：甘肃省自然科学基金兰州市科技发展计划项目甘肃省科技计划项目更多>>
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2例散发型神经纤维瘤病病人及其家系NF1基因突变的检测
《中国临床神经外科杂志》2022年第7期591-592,共2页马盼盼 刘芙蓉 张庆华 张钏 郝胜菊 陈雪 王真 孙庆梅 
兰州市科技计划项目(2021-1-182);甘肃省科技计划(21JR7RA680)。
目的 报道2例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)病人及其家系NF1基因检测结果。方法 应用目标序列捕获高通量测序技术对2例NF1病人及其家系进行NF1基因测序,明确那不然致病基因型,并采用多重连接探针扩增技术和Sanger测序法进行验证。结果 2例均检...
关键词：型神经纤维瘤病 NF1基因 高通量测序 基因突变 
一例染色体复杂易位患儿的细胞-分子遗传学（CNV）研究
《中国优生与遗传杂志》2019年第11期1339-1340,F0004,共3页刘芙蓉 郝胜菊 梁济慈 周秉博 王真 马盼盼 
目的探讨染色体复杂易位的断裂位点及细胞-分子遗传学特点,提高对染色体复杂易位的诊断能力。方法采集患儿及其父母外周血行淋巴细胞染色体核型分析,通过高通量测序染色体组拷贝数分析(CNV)确诊患儿为罕见的复杂易位。结果患儿外周血染...
关键词：复杂易位 染色体核型分析 CNV 
应用高通量测序的染色体组拷贝数分析技术在先天性心脏病产前诊断中的应用被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2017年第6期86-87,34,F0004,共4页李富萍 张钏 闫有圣 张庆华 王连 陈雪 王真 林晓娟 郝胜菊 
甘肃省自然科学基金(1606RJZA151;1606RJZA171)
目的探讨高通量测序的染色体组拷贝数变异(Copy number variation,CNV)分析技术在先天性心脏病产前诊断中的应用价值。方法以2015年1月至2016年12月经本院产前诊断中心确诊存在胎儿CHD的孕妇为研究对象,进行产前染色体核型分析与高通量...
关键词：先天性心脏病 核型分析 基因拷贝数变异(CNV) 产前诊断 
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