闫有圣

作品数：65被引量：231H指数：8
导出分析报告
供职机构：甘肃省妇幼保健院更多>>
发文主题：苯丙酮尿症产前诊断苯丙氨酸羟化酶基因突变分析荧光原位杂交更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《国际生殖健康／计划生育杂志》《中国妇幼保健》《宁夏医科大学学报》《临床儿科杂志》更多>>
所获基金：国家科技支撑计划兰州市科技发展计划项目甘肃省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一作者
结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
中国西北地区汉族苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变分析
《中国实验诊断学》2022年第3期317-322,共6页何江 强荣 毛新梅 王慧珍 闫有圣 邹红云 史清海 
国家自然科学基金面上项目(81871020);新疆维吾尔自治区自然科学基金面上项目(2016D01C393)。
目的 分析中国西北地区汉族苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变特征。方法 应用PCR产物直接测序法对2003年1月-2019年8月在中国西北五省区新生儿疾病筛查中心或医学遗传中心确诊的223例汉族PKU患儿及其父母的PAH基因启...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 突变 汉族 
中国西北地区苯丙氨酸羟化酶基因突变构成分析被引量：3
《中国生育健康杂志》2021年第6期531-539,共9页何江 强荣 毛新梅 徐发亮 闫有圣 余伍忠 史清海 
新疆维吾尔自治区自然科学基金面上项目(2016D01C393);国家自然科学基金面上项目(81871020).
目的分析中国西北地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变特征,为苯丙酮尿症(PKU)基因诊断及遗传咨询提供理论依据。方法联合应用PCR产物直接测序法、基因芯片捕获和二代高通量测序技术对2003年1月—2019年12月在中国西北五省区新生儿疾病...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 突变 基因测序 
甘肃地区乳腺癌患者的CYP2D6基因多态性及代谢表型特征分析被引量：1
《现代肿瘤医学》2020年第16期2799-2803,共5页张庆华 张钏 冯暄 郝胜菊 隆建萍 闫有圣 陈雪 毛红岩 独晓燕 杨涛 马秀芬 
甘肃省自然科学基金(编号:17JR5RA030)。
目的:分析乳腺癌患者的CYP2D6基因多态性和代谢表型,为乳腺癌患者进行他莫西芬(TAM)个体化临床治疗提供参考依据。方法:选取2018年1月至2019年1月于我院乳腺科确诊的170例乳腺癌患者外周血,通过Sanger测序技术对CYP2D6基因的9个外显子...
关键词：乳腺癌 他莫昔芬 CYP2D6 基因多态性 代谢表型 
兰州地区几种不同MTHFR基因及其多态性与早产及叶酸代谢水平关系的研究被引量：8
《中国计划生育学杂志》2018年第7期582-587,591,共7页吕玲 肖晨光 陈雪 王连 闫有圣 郝胜菊 
甘肃省自然科学基金项目(2011GS04505)
目的:探讨兰州地区几种不同MTHFR基因及其多态性与早产及叶酸代谢水平的关系。方法:选取298例新生儿及其母亲作为研究对象,根据是否早产分为早产组以及正常组,采用PCR分析3种不同基因多态性与叶酸代谢的关系。结果:MTHFR(A1298C)基因,...
关键词：MTHFR基因 单核苷酸多态性 早产 叶酸 
串联质谱技术在甘肃地区遗传代谢病筛查中的应用被引量：21
《中国妇幼保健》2018年第4期861-863,共3页王兴 孙小红 闫有圣 郑雷 刘芙蓉 郝胜菊 
兰州市科技计划项目(2016-2-26)
目的通过串联质谱技术的应用及后续诊断,了解甘肃地区新生儿遗传代谢病的发病情况。方法对2015-2016年甘肃省下属各地州市送检的77 957例新生儿样本和临床送检的4 365例高危患儿样本进行串联质谱筛查,并对阳性样本召回进行后续诊断。结...
关键词：串联质谱技术 遗传代谢病 新生儿疾病筛查 甘肃地区 
一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系SOX10基因的突变分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2018年第1期81-83,共3页郑雷 闫有圣 陈雪 张钏 张庆华 冯暄 郝胜菊 
目的对1例Waardenburg综合征Ⅱ型先证者及其家系成员进行SOX10基因的突变分析，探讨其可能的分子生物学致病原因。方法抽提先证者及其家系成员的外周血基因组DNA，芯片捕获高通量测序方法对MITF、PAX3、SOX10、SNA12、END3和ENDRB基因...
关键词：Waardenburg综合征Ⅱ型 SOX10基因 听力障碍 
高通量测序技术在常见遗传性疾病中的应用进展被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2017年第11期1-3,72,共4页周秉博 郝胜菊 闫有圣 冯喧 刘芙蓉 蒋小慧 
自从英国生物学家Sanger建立了一代测序技术以来,经过三十年来风雨兼程的发展,DNA测序技术不断蓬勃发展,尤其是近年来相继而来的商业化比较成熟的二代测序技术,包括以Roche公司的454测序技术、Illumina公司的Solexa技术和ABI公司的SOLi ...
关键词：高通量测序 二代测序 产前基因检测 耳聋基因检测 
特殊特纳综合征1例孕妇的遗传学分析被引量：2
《中国妇幼健康研究》2017年第11期1446-1449,共4页冯暄 孟照琰 闫有圣 郝胜菊 张庆华 陈雪 梁济慈 
目的通过1例特殊特纳综合征孕妇的多种遗传学检测分析,探讨特纳综合征的临床表型及遗传学特点,为该类遗传咨询和临床治疗提供依据。方法对1例无创DNA产前检测技术(NIPT)检测X染色体异常的孕妇进行遗传学分析,羊水穿刺采用羊水细胞培养...
关键词：特纳综合征 高通量测序技术 口腔黏膜脱落细胞 无创基因产前检测 
同型半胱氨酸在反复自然流产中的应用被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2017年第10期59-59,100,共2页王兴 郝胜菊 闫有圣 王连 王晓黎 
目的建立兰州地区荧光比色法检测正常孕妇血同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)浓度的正常参考范围,并探讨其在反复自然流产中的应用价值。方法将对照组2383例初次妊娠的孕妇和病例组275例反复自然流产孕妇应用荧光比色法进行血Hcy浓度检测...
关键词：同型半胱氨酸 正常参考范围 兰州地区 反复自然流产 
2例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2017年第7期43-44,26,F0003,共4页郝胜菊 刘芙蓉 刘亚莉 王兴 闫有圣 梁济慈 周秉博 
目的探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法分析2例46,XX(SRY+)男性综合征患者的临床特点,通过患者染色体核型分析、多重连接探针扩增(MLPA)、荧光原位杂交(FISH)技术,进行Y染色体微缺失的细胞和分子遗传...
关键词：性反转 SRY基因 染色体核型分析 MLPA FISH 
全选清除导出
共7页<1234567>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部