云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- MLPA

MLPA: 作品数：120被引量：336H指数：9; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：姬艳丽罗广平骆宏王贞张润青更多>>; 相关机构：广州血液中心上海交通大学浙江农林大学广州医科大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金广东省医学科学技术研究基金广东省科技计划工业攻关项目更多>>

43例SMA患儿基因型与临床表型关系分析: 《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2024年第10期0057-0061,共5页畅荣妮谭建强钟青燕王秋华袁德健; 广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹课题(Z20170524)。; 分析43例SMA患儿基因型与临床表型关系。方法采用多重连接依赖性探针扩增分析(MLPA)对患者SMN1基因进行检测,了解患者SMN2拷贝数。结果 43例SMA患者中,I型患者以2个SMN2拷贝数为主,II型患者以3~4个SMN2拷贝数为主,III型患者义3个SMN2...; 关键词：SMN1基因 MLPA SMN2拷贝数

应用MLPA联合qPCR技术鉴定并分析流产原因: 《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》2024年第9期176-180,共5页谢园园谢莉钟青燕; 应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)联合实时荧光定量PCR(Quantitative Real-time PCR,qPCR)检测流产组织染色体异常以及感染B族链球菌(group B streptococcus, GBS)的情况,分析流产原...; 关键词：自然流产多重连接探针扩增技术实时荧光定量PCR B族链球菌

A Study of Radiation-Induced Telomere Instability Using Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA): 《Advances in Biological Chemistry》2024年第3期73-85,共13页Alan Chant Ahmad Chaudary Christina M. Kraemer-Chant; The integrity of the chromosomes for two WIL2-derived lymphoblastoid cell lines (TK6 and WTK1) in the presence and absence of ionizing radiation was analyzed by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA)....; 关键词：Ionizing Radiation Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) p53 Tumor Suppressor Telomere Instability

基于MLPA结合熔解曲线法鉴别山药及其常见混伪品: 《中药材》2024年第2期324-329,共6页李小芳王文斌莫静程华春谢云汪波; 湖北省青年拔尖人才培养计划(2021年);湖北中药质控标准物质研制及技术平台的建立(2020ACA007);中国食品药品检定研究院项目(TCM2021-YJ11)。; 目的:利用MLPA技术结合熔解曲线法建立一种能鉴别山药及其常见混伪品的新方法。方法:以山药、参薯、木薯、番薯为研究对象,针对四个物种的matK序列分别设计MLPA特异性探针,通过DNA变性、杂交、连接、扩增及熔解反应等步骤,建立MLPA-熔...; 关键词：山药多重连接探针扩增技术熔解曲线 MATK 鉴别

脊髓性肌萎缩症新生儿筛查研究进展被引量：3: 《罕少疾病杂志》2023年第7期3-5,共3页钟玉杭黄小玲孙志豪; 脊髓性肌萎缩症(SMA)作为2岁以内致死率最高的遗传病。随着诺西那生钠、利司普兰等修正治疗药物纳入医保,新生儿时期开展筛查成为SMA早诊早治,获得良好预后的关键。临床上用于拟诊SMA的检测方法有实时荧光定量PCR(quantitative real-tim...; 关键词：脊髓性肌萎缩症新生儿筛查 MLPA

基于多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术检测加工食品中过敏原成分被引量：2: 《现代食品科技》2023年第6期290-297,共8页刘艳王鸣秋李诗瑶张涛何名扬朱必婷林津徐芬张莉; 湖北省重点研发计划项目(2020BCA091);国家市场监督管理总局科技计划项目(2020MK067)。; 该研究基于多重连接探针扩增技术(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification,MLPA)同时检测开心果、巴西坚果、芹菜、麸质、夏威夷果、芝麻、榛子、大豆、花生、葵花籽、核桃、腰果、杏仁、芥末等14种植物源性的过敏原成分,针...; 关键词：多重连接探针扩增技术过敏原特异性灵敏度

一个脊髓性肌萎缩症的家系报道: 《中国优生与遗传杂志》2023年第5期1013-1017,共5页平泽朋姜湖铃; 浙江省医药卫生科技计划项目(2020KY962、2022KY1261);嘉兴市科技计划项目(2021AD30129)。; 目的对一个生育过脊髓性肌萎缩症患儿的家系进行产前诊断,同时对三种实验室检测技术进行方法学的比较。方法应用荧光定量PCR、荧光PCR-毛细管电泳法及MLPA对家系外周血样本及绒毛组织、羊水组织进行了检测。同时进行了亲缘鉴定以排除...; 关键词：SMA 荧光定量PCR MLPA 荧光PCR-毛细管电泳法

Ion Torrent半导体测序联合MLPA技术检测神经纤维瘤患者的致病突变: 《临床检验杂志》2023年第5期321-326,共6页王玉国马定远刘刚张菁菁曾华沙罗春玉胡平许争峰; 国家重点研发计划(2022YFC2703400)。; 目的建立临床适用的神经纤维瘤病(NF)的分子遗传分析方法,对NF进行分子遗传诊断和遗传咨询,并对NF家庭进行产前诊断。方法以南京医科大学附属妇产医院遗传咨询门诊收治的18例NF患者为研究对象,收集患者及其家属的外周血标本并提取基因组...; 关键词：半导体测序神经纤维瘤病 Ion Torrent NF1/NF2基因

A Study of Radiation-Induced Instability for the Gene Locus Associated with Intellectual Disorders or Developmental Delays: 《Advances in Biological Chemistry》2023年第4期128-142,共15页Alan Chant Ahmad Chaudary Christina M. Kraemer-Chant; Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) was used to study the integrity of the chromosomes for two WIL2-derived lymphoblastoid cell lines (TK6 and WTK1) in the presence and absence of ionizing radiatio...; 关键词：Ionizing Radiation Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) Intellectual Disability (ID) Developmental Delay (DD) p53 Tumor Suppressor

基于MLPA技术筛选帕金森病遗传相关基因及其与中医证型分布的关系和临床诊断价值被引量：1: 《分子诊断与治疗杂志》2022年第9期1620-1623,共4页施宗生刘大同孙培养; 安徽省教育厅高校科学研究项目(KJ2020A0404)。; 目的探讨基于MLPA技术筛选帕金森病(PD)遗传相关基因及其与中医证型分布的关系和临床诊断价值。方法选取2019年1月至2021年12月庐江县中医院确诊的106例PD患者作为研究对象,记为PD组,同时选取同期体检健康志愿者50名作为对照组,采用...; 关键词：多重连接探针扩增技术帕金森病遗传基因中医证型分布

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