刘刚

作品数：7被引量：28H指数：2
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供职机构：南京医科大学更多>>
发文主题：产前诊断家系突变ION脊髓性肌萎缩症更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《现代妇产科进展》《临床精神医学杂志》《临床检验杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金南京市卫生局重点基金更多>>
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Ion Torrent半导体测序联合MLPA技术检测神经纤维瘤患者的致病突变
《临床检验杂志》2023年第5期321-326,共6页王玉国 马定远 刘刚 张菁菁 曾华沙 罗春玉 胡平 许争峰 
国家重点研发计划(2022YFC2703400)。
目的建立临床适用的神经纤维瘤病(NF)的分子遗传分析方法,对NF进行分子遗传诊断和遗传咨询,并对NF家庭进行产前诊断。方法以南京医科大学附属妇产医院遗传咨询门诊收治的18例NF患者为研究对象,收集患者及其家属的外周血标本并提取基因组...
关键词：半导体测序 神经纤维瘤病 Ion Torrent NF1/NF2基因 
NR0B1突变致先天性肾上腺发育不全的分子诊断及致病机制
《临床检验杂志》2023年第5期348-350,共3页李璃 刘刚 马定远 王亚 刘安 周静 季修庆 许争峰 
国家自然科学基金(82172340,82030063);福建省卫生健康中青年骨干人才培养项目(2020GGA041)。
目的 对3例NR0B1基因突变所致的先天性肾上腺发育不全(adrenal hypoplasia congenital, AHC)患者进行分子诊断,以探讨其致病机制并为患者提供遗传咨询。方法 采集3例AHC患者及其家系成员的外周血标本并提取DNA,通过PCR结合Sanger测序对...
关键词：NR0B1基因 先天性肾上腺发育不全 Sanger测序 新突变 
甲基丙二酸血症家系的基因诊断与产前诊断
《现代妇产科进展》2022年第7期485-489,共5页张菁菁 马定远 孙云 洪冬洋 刘刚 王玉国 曾华沙 胡平 许争峰 
国家自然科学基金(No:82001612)。
目的:通过对35例甲基丙二酸血症家系进行基因检测,明确基因突变类型,并对高风险胎儿进行产前诊断,减少甲基丙二酸血症患儿的出生。方法:应用高通量测序技术检测甲基丙二酸血症相关基因(MUT、MCEE、MMAA、MMAB、MMACHC、MMADHC、LMBRD1、...
关键词：甲基丙二酸血症 MUT MMACHC 突变 产前诊断 
用Ion Torrent半导体测序技术对血友病B家系F9基因行突变分析及产前诊断
《临床检验杂志》2021年第9期641-645,共5页刘安 马定远 刘刚 林颖 李璃 许争峰 钟天鹰 
目的用Ion Torrent半导体测序技术对11个血友病B(HB)家系的F9基因进行序列分析,寻找致病突变,并为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法采集11个HB家系先证者及女性成员的外周血样本,抽提基因组DNA,利用Ion Torrent半导体测序技术检测F9基...
关键词：血友病B F9基因 基因突变 产前诊断 
江苏地区5776例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断被引量：21
《现代妇产科进展》2021年第6期434-437,共4页张菁菁 王玉国 马定远 刘刚 罗春玉 胡平 许争峰 
国家重点研发计划(No:2018YFC1002402)。
目的对江苏地区5776例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带者筛查,确定本地区SMA的携带频率,通过对高风险胎儿进行产前诊断,减少SMA患儿的出生。方法荧光定量PCR法检测SMN1基因第7和第8外显子的拷贝数,筛查SMA携带者,并通过多重连接依赖...
关键词：脊髓性肌萎缩症 定量PCR SMN1基因 携带者筛查 产前诊断 
25个先天性肾上腺皮质增生症家系的遗传学分析及产前诊断被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2018年第6期832-835,共4页罗春玉 蒋涛 张菁菁 李璃 孙云 刘刚 王玉国 成建 马定远 许争峰 
国家自然科学基金(81541064);南京市卫生局重点项目(ZKX14041).
目的对先天性肾上腺皮质增生症家系进行CYP21A2基因突变分析,探讨其遗传学病因,并为其家系产前诊断提供依据。方法应用位点特异性PCR-酶切多态分析、多重连接依赖探针扩增技术和CYP21A2基因全长测序技术,对25个先天性肾上腺皮质增生症...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 CYP21A2基因 突变 产前诊断 
男性精神分裂症患者基于事件的前瞻记忆研究被引量：6
《临床精神医学杂志》2008年第3期159-161,共3页王沛弟 谢世平 杜经伦 刘刚 张傲霜 闫伟 陈启豹 
目的:研究男性精神分裂症患者基于事件的前瞻记忆受损程度以及与临床症状的关系。方法:运用神经心理学方法,测定19例精神分裂症患者和20名健康志愿者为对照组的前瞻记忆成绩、持续注意力及执行功能。结果:精神分裂症患者前瞻记忆中的错...
关键词：精神分裂症 线索 意图 监视 提取 
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