NR0B1突变致先天性肾上腺发育不全的分子诊断及致病机制  

作　　者：李璃[1] 刘刚[1] 马定远[1] 王亚 刘安 周静[1] 季修庆[1] 许争峰[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属妇产医院&南京市妇幼保健院产前诊断中心,南京210004

出　　处：《临床检验杂志》2023年第5期348-350,共3页Chinese Journal of Clinical Laboratory Science

基　　金：国家自然科学基金(82172340,82030063);福建省卫生健康中青年骨干人才培养项目(2020GGA041)。

摘　　要：目的 对3例NR0B1基因突变所致的先天性肾上腺发育不全(adrenal hypoplasia congenital, AHC)患者进行分子诊断,以探讨其致病机制并为患者提供遗传咨询。方法 采集3例AHC患者及其家系成员的外周血标本并提取DNA,通过PCR结合Sanger测序对患者的NR0B1基因进行测序分析。结果 在3例AHC患者DNA标本中分别检出NR0B1基因c.676delG、c.509_572dup、c.409G>T半合子突变,并证实均遗传自其母亲。结论 检出的c.676delG和c.509_572dup为未报道的新突变,可判为致病突变,扩展了NR0B1基因突变谱系。

关 键 词：NR0B1基因 先天性肾上腺发育不全 Sanger测序 新突变 

分 类 号：R446[医药卫生—诊断学] R715.5[医药卫生—临床医学]